闭合复位微创PFNA治疗不稳定型股骨粗隆间骨折患者的疗效

目的 分析闭合复位微创股骨近端髓内钉（PFNA）治疗不稳定型股骨粗隆间骨折患者的疗效及安全性。方法 回顾性分析2010年9月至2017年9月不稳定型股骨粗隆间骨折患者110例的临床资料,依据手术方式不同分为试验组和对照组,各55例。对照组采用动力髋螺钉（DHS）治疗,试验组采用闭合复位微创PFNA治疗。比较两组手术情况、术后髋关节功能、并发症,评价疗效和安全性。结果 试验组患者手术时间、骨折愈合时间短于对照组,术中出血量、并发症发生率低于对照组,髋关节功能优良率高于对照组（92.73%比72.73%）,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 不稳定型股骨粗隆间骨折患者采用闭合复位微创PFNA治疗,效果优于DHS。     

乌头叶面细菌、真菌DGGE分析条件的建立与优化

目的:筛选并优化适用于分析乌头叶面细菌、真菌多样性的变性梯度凝胶电泳(DGGE)实验条件。方法:采用Touch Down-PCR技术扩增乌头叶面细菌16 S r DNA V3区域和真菌18 S r DNA~5.8 S r DNA序列,利用该扩增产物对乌头叶面细菌、真菌DGGE电泳条件进行优化。采用DGGE垂直电泳法筛选凝胶变性梯度,时间间隔法优化电泳时间。结果:乌头叶面细菌DGGE最佳分析条件为变性剂梯度30%~65%(Gel 10%),电泳温度60℃,电压120 V,电泳时间7 h。乌头叶面真菌DGGE最佳分析条件为变性剂梯度25%~45%(Gel 8%),电泳温度60℃,电压120 V,电泳时间10 h。结论:利用以上优化条件能有效分离乌头叶面细菌16 S r DNA V3区及真菌18 S r DNA~5.8 S r DNA序列,为乌头叶面细菌,真菌的群落结构PCR-DGGE分析提供可靠的技术支撑。     

荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究

目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性。方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析。结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符。结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查。     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

活化自体淋巴细胞过继性免疫治疗在原发性肝细胞癌中的疗效观察

目的：评价活化自体淋巴细胞过继性免疫治疗（adoptive immunotherapy,AIT）是否有助于改善原发性肝细胞癌的临床疗效。方法：选取2016年8月至2018年12月在中国人民解放军总医院第五医学中心确诊的64例原发性肝细胞癌患者,通过分层随机法分为免疫治疗组（n=29）和对照组（n=35）。免疫治疗组患者取60 ml外周血分离制备单个核细胞并在含OKT-3和IL-2的培养基中活化培养,回输前进行质控检测。免疫治疗组中的Ⅰ~Ⅲ期患者（n=14）于一线治疗后接受自体淋巴细胞输注（3个月内输注6次）,Ⅳ期患者（n=15）仅接受自体淋巴细胞输注;对照组患者接受肝细胞癌相关的其他治疗。疗效评估的主要终点是2 年无复发生存（relapse-free survival,RFS）率,次要终点为无进展生存期（progression-free survival,PFS）和总生存期（overall survival,OS）。结果：入组患者中位随访时间为2.8年（0.2~4.2年）。免疫治疗组29名患者共接受了167次（计划174次,完成率96%）预定淋巴细胞输注（平均每人次回输9.30×109个细胞,其中CD3+HLA-DR细胞约占63%）,治疗期间未观察到3级或4级不良反应发生。与对照组相比,免疫治疗组患者2年RFS率显著升高（62.1% vs 22.9%,OR=0.181,95%CI：0.06~0.54,P=0.002）,中位PFS（28 vs 8个月,P=0.004）和中位OS（38 vs 34个月,P=0.915）均显著延长。在Ⅰ~Ⅲ期患者中,免疫治疗组（n=14）2年RFS率较对照组（n=18）显著升高（92.9% vs 33.3%,OR=0.38,95%CI：0.004~0.368,P=0.005）,中位PFS明显延长（38 vs 14.5个月,P=0.005）,而两组OS间无显著差异;Ⅳ期患者两组间PFS（P=0.077）及OS（P=0.994）均未见显著差异。结论：活化自体淋巴细胞AIT为安全可行的肝细胞癌辅助性治疗方法,可提高Ⅰ~Ⅲ期肝细胞癌一线治疗后RFS率、延长患者RFS时间,而对进展期肝细胞癌患者的PFS和OS无明显影响。     

归芍地黄丸中山茱萸的定性定量方法研究

摘 要 目的： 建立归芍地黄丸中山茱萸的定性和定量测定方法。方法: 采用TLC对归芍地黄丸中山茱萸进行定性鉴别,并采用HPLC测定山茱萸中莫诺苷、 马钱苷的含量。结果: TLC色谱斑点清晰,分离度好,专属性强;莫诺苷对照品在0.010～2.620 μg范围内线性关系良好（r=0.999 9）,平均回收率为102.75％,RSD为1.40％（n=6）。马钱苷对照品在0.009～2.170 μg范围内线性关系良好（r=0.999 9）,平均回收率为103.59%,RSD为1.10%（n=6）。结论:本方法准确、简单、可行,重复性好,可有效控制该制剂中山茱萸的质量。     

低中度近视患者眼压、角膜中央厚度与角膜球差及非球面性的关系

ObjectiveTo investigate the correlation between intraocular pressure （IOP） and central corneal thickness （CCT） and corneal spherical aberration as well as asphericity. MethodsThis was a cross-sectional study. Two hundred and sixteen eyes in 108 mild-to-moderate myopia patients were examined with the Pentacam HR anterior segment tomographer. The aspheric coefficient （Q value） and corneal spherical aberration results from the different quadrants in both the anterior and posterior corneas （including superior， inferior， nasal， temporal， horizontal and vertical directions） and the data 6， 7， 8 and 9 mm eccentric diameters were obtained. IOP and CCT were measured by a non-contact tonometer and A-scan ultrasonic corneal pachymeter， respectively. Patients were divided into 2 groups based on the degree of myopia. The relationship between the IOP with and without CCT and corneal spherical aberration as well as asphericity were analyzed. Data was processed using a Pearson correlation analysis， independent samples t test and one-way ANOVA. ResultsIOP was significantly correlated with anterior corneal asphericity （r=-0.30， P<0.05 for right eyes； r=-0.34， P<0.05 for left eyes）， but was not significantly correlated with anterior corneal spherical aberration in the mild myopia group. In the moderate myopia group， although IOP was significantly correlated with anterior corneal spherical aberration （r=0.31， P<0.05 for right eye； r=0.37， P<0.01 for left eye）， there was no significant correlation with anterior corneal Q value. CCT was only significantly correlated with the temporal corneal Q value （r=0.47， P<0.01 for right eyes； r=0.29， P<0.05 for left eyes）. ConclusionIOP induced a decrease in anterior corneal asphericity in mild myopes， however， it was positively correlated with anterior corneal spherical aberration. The reason for the difference may be related to the compensation mechanism of the cornea itself.     

异基因骨髓移植后慢性移植物抗宿主病的高危因素分析

慢性移植物抗宿主病（ＧＶＨＤ）是异基因骨髓移植后的主要并发症，是导致移植晚期失败的主要原因之一。因此，探讨慢性ＧＶＨＤ的高危因素，对慢性ＧＶＨＤ的治疗和预防有重要意义。现将５７例白血病患者异基因骨髓移植治疗后发生慢性ＧＶＨＤ的高危因素分析如下。病例和...     

异基因骨髓移植治疗恶性组织细胞病一例

目的：观察异基因骨髓移植治疗恶性组织细胞病（恶组）的疗效及副作用。方法：化疗及全身照射后，输入ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ、ＤＱ相合供者的异基因骨髓。结果：＋２２天ＤＮＡ指纹图证实完全植入；＋４０天出现Ⅱ度急性移植物抗宿主病；＋５０天骨髓有核细胞增生活跃，未见异常细胞；＋６个月颈部出现带状疱疹，经无环鸟苷治愈。移植后患者已无病生存２４个月。结论：该例为国内首例异基因骨髓移植治疗恶组取得骨髓植活、造血重建、生存期延长的明显效果     

US-MRI图像配准融合技术在高强度聚焦超声消融子宫肌瘤中的应用价值

目的 探讨超声和MRI图像（US-MRI）配准融合技术在高强度聚焦超声（HIFU）消融子宫肌瘤中的价值。方法 评估78例子宫肌瘤患者的80组US-MRI图像的配准与融合效果;记录并分析用于指导不同配准融合操作的解剖标记部位和效果。结果 以子宫的边界为标志配准同一子宫平面,与配准前比较,图像清晰度评分显著增加（P=0.004）;以子宫肌瘤的边界为标志配准同一子宫肌瘤平面,与配准前比较,图像清晰度评分显著增加（P<0.001）;以耻骨边界为标志能配准同一耻骨平面;以骶岬为标志点能配准骶尾骨。结论 US-MRI配准技术可有效提高HIFU消融子宫肌瘤的可视化空间。