早期肠内营养对胃癌根治术患者的治疗效果

目的 分析早期肠内营养在胃癌根治术患者术后康复治疗中的有效性及耐受性。方法 将潍坊医学院附属医院2016年1月—2018年1月行胃癌根治术的118位患者,根据开始应用肠内营养的时间分为传统肠内营养组(EN)52人和早期肠内营养组(EEN组)66人,对两组患者的资料进行回顾性分析。结果 两组患者术后接受肠内营养1周后,白蛋白和总蛋白的值均升高,差异有统计学意义(P0.05);与传统肠内营养组相比,早期肠内营养组患者术后应用人血白蛋白更少,住院时间更短,差异有统计学意义(P0.05)。结论 胃癌术后早期(48 h内)开始肠内营养,有助于改善患者营养状态,缩短患者住院时间,并且不会增加术后并发症的发生率。     

不同试剂与方法检测新生儿胆红素的结果分析

目的：探讨不同方法和不同试剂对新生儿胆红素测定的差异，以确认目前新生儿胆红素临床检测的最佳方法。方法应用两种测定方法(即常规湿化学法和干式化学法)，同时用三种试剂(湿化学法2种及干化学1种)对85例新生儿标本进行总胆红素和结合胆红素测定并比较其差异。结果两种方法、三种试剂测量的总胆红素值之间没有显著差异(P>0.05)，结合胆红素值之间存在显著差异(P<0.05)。结论不同的测定方法和试剂可以导致新生儿胆红素检测结果的偏差，尤其在结合胆红素的测定方面。针对新生儿胆红素检测，干化学法优于常规湿化学法。每个实验室应与临床科室共同摸索确定最适方法。     

荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究

目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性。方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析。结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符。结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查。     

αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。     

补骨脂异黄酮对A375细胞黑素合成的影响

目的 观察补骨脂异黄酮对A375细胞黑素合成的影响,探讨其作用机制.方法 将细胞按随机数字表法分为空白组,雌二醇组,补骨脂异黄酮10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L组.雌二醇组给予10-3μmol/L的雌二醇溶液干预,补骨脂异黄酮10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L组分别给予10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L补骨脂异黄酮溶液进行干预.分别采用MTT法、NaOH裂解法、多巴氧化法检测细胞增殖率、黑素含量和酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)活性;采用RT-PCR法测定TYR、酪氨酸酶相关蛋白(tyrosinase related protein,TRP)-1及TRP-2 mRNA表达.结果 与空白组比较,10、100μmol/L补骨脂异黄酮组细胞增殖率下降(P<0.01);补骨脂异黄酮1、10-1、10-2μmol/L组细胞黑素含量、TYR活性下降(P<0.01或P<0.05);1μmol/L补骨脂异黄酮组TYR[(0.303±0.003)比(0.628±0.012)]、TRP-1[(0.313±0.008)比(0.677±0.022)]、TRP-2[(0.456±0.028)比(0.687±0.020)]mRNA表达降低(P<0.01).结论 补骨脂异黄酮可能通过抑制TYR活性和TYR、TRP-1/2 mRNA表达从而抑制黑素合成.     

EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析

目的: 对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因 EXT1 和 EXT2 编码序列的突变检测,寻找致病性突变。 方法: 应用PCR扩增 EXT1 和 EXT2 基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果: 家系1的先证者检测到1个 EXT2 基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于 EXT2 基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论: 本文发现的 EXT2 基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。     

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs：3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】 中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。     

不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶检测结果分析

目的检测不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶,探讨各组患者的肝功是否存在差异。方法收集乙型肝炎表面抗原阳性者,按乙型肝炎的病毒标志物将患者分为不同的血清学模式,检测所有研究对象的丙氨酸氨基转移酶含量,利用统计学软件SPSS10.0计算各组之间的差异。结果 "+-+-+"患者的丙氨酸氨基转移酶含量明显高于其他各组,该模式患者的肝功受损最严重;与对照组相比,"+--++"患者的丙氨酸氨基转移酶含量变化不大,该模式患者的肝功受影响程度较小。结论不同血清学模式乙型肝炎患者的丙氨酸氨基转移酶存在差异,即肝功损害严重程度存在差异,一旦检出"+-+-+"血清学模式,应及时检测丙氨酸氨基转移酶,了解肝功能,以便及早治疗,预防肝脏恶性疾病的发生。     

深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测,分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％;HbA2＜2．5％;HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。