荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究

目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性。方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析。结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符。结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查。     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

1例NT-pro-BNP异常升高患者的诊治体会

脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽原（NT-pro-BNP）是反映左心室功能的敏感指标,是诊断心衰的实用方法,现已成为国际公认的诊断心衰的血浆标志物。在临床实践中,对于怀疑合并心功能不全,尤其高龄患者,我们常规对其测定该指标,绝大多数患者的心衰程度与该指标是呈正相关的,但近日接诊的一位老年女性患者，其NT—pro—BNP高达17357pg/ml，而心衰症状、体征并不明显，对此病例现报道如下。     

丹莪妇康煎膏治疗痛经患者的临床疗效观察

目的：对痛经患者采用丹莪妇康煎膏进行治疗的临床效果进行分析研完。方法：将我院收治的痛经患者分为两组,一组接受妈富隆治疗,一组接受丹莪妇康煎膏治疗,比较两组患者的临床治疗效果。结果：接受丹莪妇康治疗的患者组,其治疗有效率明显高于接受妈富隆治疗的患者组,p〈0．05;其月经恢复正常时间明显短于接受妈富隆治疗的患者组,p〈0．05。结论：丹莪妇康煎膏能够有效改善痛经患者的临床症状,减轻患者痛苦,使患者的月经能够尽快恢复正常。     

交替性减压体位垫对脊柱手术患者受压皮肤的影响

目的 探讨交替性减压体位垫预防术中压疮的作用.方法 采用随机抽样的方法,收集病例100例,将其分为实验组和对照组各50例.实验组采用自行设计的交替性减压体位垫摆放体位,对照组采用普通体位垫摆放体位.观察主要受压部位皮肤压红、压伤情况,以及应用DZX29型软体压力数字测量仪测量出主要受压部位额部、胸部、髂前上棘的平均压强.比较实验组与对照组的主要受压部位的压红、压伤情况和平均压强.结果 2组主要受压部位压红、压伤情况和平均压强比较,差异明显.结论 交替性减压体位垫能有效减小手术患者主要受压部位的垂直压力,对预防术中压疮有积极作用,但预防压疮仍需采取综合性的措施.     

单孔胸腔镜复杂肺段切除术在直径≤2 cm磨玻璃结节中的应用

目的 探讨单孔胸腔镜复杂肺段切除术治疗直径≤2 cm磨玻璃结节(ground-glass nodule, GGN)的安全性。方法 2019年1月～2021年12月，对58例直径≤2 cm的GGN行单孔胸腔镜复杂肺段切除术。结节位于除了双侧S6(背段)、左侧S1+2+3(固有段)和左侧S4+5(舌段)以外的肺段，或者结节切除的手术方式需要处理段间平面超过2个以上。结果 均在单孔胸腔镜下行复杂肺段(21例)、联合肺段(24例)、肺亚段(2例)、联合肺亚段(11例)切除术，无重大并发症。病理诊断原位腺癌7例，微浸润腺癌38例，浸润性腺癌13例。结论 对于直径≤2 cm的GGN,单孔胸腔镜复杂肺段切除术在围手术期具有安全性和可行性。     

浅谈高血压脑出血颅骨钻孔引流术护理的体会

目的 通过对84例高血压出血应用颅骨钻孔引流术的病例进行回顾性分析,总结其护理特点,探讨钻孔引流术后病人的护理措施.方法 对84例应用颅骨钻孔引流术,术后复查头CT,证实于血肿腔内无误,每日注射生理盐水加尿激酶1万U助引流,直至引流满意为止,最长引流时间不超过7d.结果 术后功能恢复按ADL分级法,84例中,Ⅰ级18例,Ⅱ级30例,Ⅲ级14例,Ⅳ级14例,Ⅴ级6例.另外,死亡2例.结论 高血压脑出血应争取超早期行引流手术.治疗及护理措施得当可使引流保持通畅,术后做好并发症的防治和护理,对患者的预后、保证疗效具有重要意义.     

140例腹腔镜胆囊切除术中选择性胆道造影的手术配合

目的 探讨腹腔镜胆囊切除(LC)术中选择性胆道造影的手术配合.方法 在腹腔镜胆囊切除术中,对140例怀疑胆总管有病变的患者经胆囊管行术中胆道造影.结果 140例患者术中胆道造影均获成功,共发现胆总管结石15例,给予中转开腹行胆总管探查.结论 在LC术中行选择性胆道造影,可减少术后胆总管残余结石的发生率,使患者避免二次手术的痛苦.     

针灸治疗功能性下丘脑性闭经的研究进展

功能性下丘脑性闭经是临床常见的妇科疾病之一,严重危害了女性的身心健康。国内已有研究显示,传统针灸治疗功能性下丘脑闭经临床效果显著,且无明显副作用。故本文从中医理论依据及现代研究进展两方面对针灸治疗功能性下丘脑行闭经的相关研究进行分析,为临床针灸治疗本病提供可靠的理论依据。     

功能性踝关节不稳足底压力分析

目的 观察功能性踝关节不稳(FAI)患者的足底压力分布特征。