汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析

目的 了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性.方法 在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对...     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...     

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

有家族史和无家族史寻常型银屑病患者表型的比较

目的分析有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度及发病部位等表型上的不同。方法采用问卷调查形式对210例有家族史寻常型银屑病患者和780例无家族史该病患者进行调查,用EPI和SPSS软件对资料进行分析。结果有家族史寻常型银屑病患者较无家族史该病患者发病年龄早（t=3．585,P=0．000）,在夏季的发病频率低（x^2=6．458,P=0．011）,病情较轻（x^2=12．712,P=0．002）,较少累及到臀部（x^2=8．059,P=0．005）、胸部（x^2=5．235,P=0．022）、腹股沟（x^2=7．496,P=0．006）、颈部（x^2=6．515,P=0．011）、腋下（x^2=9．594,P=0．002）、外生殖器（x^2=4．813,P=0．028）和甲（x^2=5．735,P=0．017）部位。结论有家族史和无家族史寻常型银屑病患者在某些表型上差异有显著性,可能具有不同的遗传学基础。     

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

以网状青斑为皮损表现的新生儿红斑狼疮1例及文献复习

患儿男,3个月,全身紫红色斑3个月。患儿母亲孕前确诊为系统性红斑狼疮,一直口服泼尼松及羟氯喹治疗。皮肤科情况:全身弥漫性网状紫红色斑疹,以面部和躯干为著。抗核抗体十三项:ANA(+)(1∶3 200),抗SS-A(52)抗体(+),抗SS-A(60)抗体(+)。肝功能:ALT 252U/L,AST 173U/L,LDH 293U/L。诊断:新生儿红斑狼疮,肝功能异常。予以还原型谷胱甘肽及复方甘草酸苷二联保肝治疗1周后,患儿病情好转。