肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。     

成人先天性主动脉缩窄临床特征分析

目的总结成人先天性主动脉缩窄患者的临床特征。资料与方法回顾分析2009年1月至2012年11月在阜外心血管病医院住院治疗的85例年龄大于14岁的先天性主动脉缩窄患者的临床特征。结果平均年龄(25.9±9.9)岁,其中74.1%患者既往有高血压病史,最高血压达到(191.0±26.8/101.7±22.4)mmHg(1mmHg=0.133kPa),合并其他先天性心血管疾病的占69.4%,39.5%的患者接受了外科手术治疗。37.2%的患者接受了介入治疗。结论成人主动脉缩窄患者多因不明原因的高血压而发现,易造成多种高血压并发症,且多合并其他先天性心血管异常,详细的体格检查,测量四肢血压有助于尽早诊断,自然预后差,一旦发现,应尽早进行介入或外科治疗。     

吡格列酮对尿毒症apoE~(-/-)小鼠调节性T细胞和动脉粥样硬化的影响

目的:观察吡格列酮(Pio)对尿毒症apoE基因敲除(apoE-/-)小鼠调节性T细胞(Treg)和动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的影响。方法:ApoE-/-小鼠通过二步外科手术法建立尿毒症模型,对照组行假手术。造模后检测肾功能判断造模是否成功。实验动物分为:尿毒症Pio干预组(UP)、尿毒症安慰剂组(UO)及对照安慰剂组(CO),分别以Pio或安慰剂干预8周。干预结束后检测肾功能、血脂及血糖;血清转化生长因子β1(TGF-β1)及干扰素γ(IFN-γ)浓度;脾脏Treg比率;主动脉叉状头/翅膀状螺旋转录因子(Foxp3)、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)及IFN-γmRNA的表达;主动脉根部AS斑块相对面积。结果:手术后肾功能检测提示造模成功。干预结束后UO组与CO组相比,主动脉根部斑块相对面积显著增大;脾脏Treg比率下降;血清TGF-β1浓度降低、IFN-γ浓度升高;主动脉Foxp3及CTLA-4mRNA表达下调、IFN-γmRNA表达上调。Pio干预能逆转上述指标的改变,即UP组与UO组相比,主动脉根部斑块面积显著缩小;脾脏Treg比率上升;血清TGF-β1浓度升高、IFN-γ浓度降低;主动脉Foxp3及CTLA-4mRNA表达上调、IFN-γmRNA表达下调。结论:Pio可上调尿毒症apoE-/-鼠体内受损Treg的数量和功能,校正Treg/效应性T细胞(effectorTcell,Teff)失衡和延缓其主动脉加速发展的AS,而此作用与改善糖脂代谢无关。     

老年左室致密化不全患者的临床特点及预后分析

目的关于左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)的临床研究较少,本研究的旨在评估老年患者的临床特点和预后。方法前瞻性连续入选2008年至2014年在阜外医院经心脏核磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)确诊为LVNC的老年患者(年龄兰60岁)。结果研究共入选32例患者(年龄65±5岁,男性占75%)。心脏超声未确诊的有12例(38%)。在接受冠脉影像评估的18例患者中,6人(33%)合并冠心病。无合并先天性心脏病和预激综合征的患者。有3例患者失访。对余29人随访期间(3.0±2.1年),9例(31%)患者死亡。Cox生存分析显示既往有晕厥史(HR:21.04;CI:1.78-248.78;P=0.02)、左室舒张末期内径增大(HR:1.13:CI:1.01-1.24;P=0.03)、左室射血分数下降(HR:0.87;CI:0.78-0.98;P=0.02)、存在钆对比剂延迟强化(HR:7.70;CI:1.14-73.08;P=0.04)是患者死亡的危险因素。结论老年LVNC在超声检查时具有较高的误诊率。冠心病在老年患者中较常见,而先天性心脏病和预激综合征少见。老年IVNC患者有较高的死亡率。     

尿毒症ApoE基因敲除小鼠加速发展的动脉粥样硬化与体内T细胞(Treg/Teff)平衡的关系

目的建立尿毒症apoE-/-小鼠的动物模型,探讨模型鼠主动脉加速发展的动脉粥样硬化与体内T细胞(Treg/Teff)平衡的关系。方法选用C57BL/6J遗传背景的apoE-/-鼠为研究对象,通过右肾皮质电凝加左肾切除术建立尿毒症apoE-/-鼠模型,对照apoE-/鼠行假手术。造模后2周检测肾功能判断造模是否成功。造模后10周采血检测肾功、血清总胆固醇;应用ELISA法检测血清TGF-β1及IFN-γ浓度;应用流式细胞术检测脾脏CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞比率;应用实时荧光定量PCR法检测主动脉组织中Foxp3及IFN-γ mRNA的表达;收集主动脉根部行冰冻切片油红O染色计算斑块相对面积。分析肾功能指标与Treg数量的相关性。结果造模后肾功能检测显示造模成功。造模后10周与对照组apoE-/鼠相比:尿毒症apoE-/-鼠主动脉根部动脉粥样硬化斑块相对面积显著提高,脾脏Treg细胞比率下降,血清TGF-β1浓度降低及IFN-γ、总胆固醇浓度升高,主动脉Foxp3 mRNA表达下调及IFN-γ mRNA表达上调。肾功能指标与Treg数量呈显著负相关。结论成功地建立了尿毒症apoE-/-小鼠模型。模...     

药物与手术治疗肥厚型心肌病伴室壁瘤的疗效对比分析

目的探讨肥厚型心肌病伴室壁瘤的发生率、临床特点、治疗和预后。方法连续收集在我院诊治的1844例肥厚型心肌病患者,通过超声、心脏核磁和左室造影筛选室壁瘤,对其临床资料进行分析和随访。结果肥厚型心肌病合并室壁瘤患者22例(患病率1.1%),其中11例患者反复发作持续性室速,9例伴有附壁血栓。随访4.5±3.0年后,18例无手术患者左心扩大、收缩功能下降,其中11例发生心脏性死亡、进展性心衰或卒中;另4例经室壁瘤切除术后左室功能逆转,无不良事件发生。2例瘤内有存活心肌的室壁瘤患者发生心脏性猝死,另1例手术后存活。结论肥厚型心肌病伴室壁瘤的主要临床表现是持续性室速和附壁血栓,其预后极差,室壁瘤切除术可有效改善预后,而瘤部位存活心肌可能是其心脏性猝死的预测因子和早期手术指征。     

中医护理在腰椎间盘突出症患者中的应用效果

目的 分析中医护理在腰椎间盘突出症（LDH）患者中的应用效果及对患者腰椎功能、生活质量的影响。方法 选取2021年1月-2023年1月医院收治的LDH患者65例,根据组间基线资料均衡可比原则,按随机数字法分为对照组（n=32）和观察组（n=33）。对照组给予常规护理干预,观察组则在对照组基础上给予中医护理干预,比较两组LDH患者的临床效果、疼痛程度、腰椎功能、生活质量及护理满意度。结果 中医护理干预后,观察组患者的总有效率为96.97%,高于对照组的75.00%;护理满意度为100.00%,高于对照组的81.25%;上述指标组间差异均有统计学意义（P<0.05）。干预前,两组患者疼痛程度评分、腰椎功能评分、生活质量（QLQ-C30）评分比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;中医护理干预14d、28d后,观察组患者疼痛程度评分均低于对照组,腰椎功能评分高于对照组,干预28d后的QLQ-C30评分高于对照组,组间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 中医护理可提高LDH患者的康复效果,缓解患者疼痛,改善腰椎功能,提高生活质量,且护理满意更高。     

慢性完全闭塞病变对接受急诊介入治疗的急性心肌梗死患者远期预后的影响

目的:分析慢性完全闭塞(CTO)病变对接受急诊介入治疗的急性心肌梗死(AMI)患者远期预后的影响。方法:分析自2013年1月至2014年9月间纳入中国急性心肌梗死(CAMI)注册登记研究的接受急诊介入治疗的14176例AMI患者,根据冠状动脉造影的结果,将患者分为AMI合并CTO病变组(n=1235)和AMI不合并CTO病变组(n=12941)。随访2年,比较两组的临床预后,主要研究终点为死亡率,次要研究终点为包括心原性死亡、脑卒中、心力衰竭再入院、再次血运重建等的主要不良心血管事件。结果:合并CTO病变的AMI患者占8.7%(1235/14176)。随访2年,AMI合并CTO病变组的患者全因死亡率(9.9%vs.5.4%)和心原性死亡率(5.0%vs.2.6%)明显高于AMI不合并CTO病变组患者(P均<0.01)。单因素分析显示,CTO病变增加AMI患者死亡(HR=1.44,95%CI:1.02~2.03,P=0.04)和再次血运重建(HR=2.14,95%CI:1.55~2.96,P<0.01)风险。多因素回归分析显示,高龄(HR=1.07,95%CI:1.05~1.09)和就诊时存在心力衰竭(HR=2.05,95%CI:1.36~3.09)与患者2年死亡的不良预后明显相关(P均<0.01),而CTO病变不是2年死亡的独立危险因素(HR=1.33,95%CI:0.93~1.90,P=0.11)。结论:合并CTO病变的AMI患者的远期死亡率和心原性死亡率明显高于不合并CTO病变的患者。高龄和就诊时存在心力衰竭是远期死亡的独立危险因素,而CTO病变并不是远期死亡的独立危险因素。     

吡格列酮对尿毒症ApoE~(-/-)小鼠调节性和效应T细胞平衡的影响

目的:观察吡格列酮对体外培养的有或无斑块特异性抗原氧化低密度脂蛋白(ox LDL)刺激的尿毒症Apo E-/-小鼠调节性和效应T细胞(Treg/Teff)水平和功能相关因子的影响及可能机制。方法:通过两步外科手术法建立尿毒症Apo E-/-小鼠的动物模型,以不同浓度吡格列酮(2μmol/L和20μmol/L)及PPARγ拮抗剂GW9662(5μmol/L)对有或无ox LDL(2 mg/L)刺激的尿毒症模型鼠脾细胞作用12 h后,流式细胞术检测CD4+CD25+Foxp3+Treg及IFN-γ+CD4+Teff细胞水平,实时荧光定量PCR检测Foxp3及IFNγ的mRNA表达。结果:ox LDL体外诱导尿毒症Apo E-/-小鼠脾细胞Treg/Teff失衡。吡格列酮上调ox LDL抑制下的Treg及Foxp3的表达,此作用不能被GW9662拮抗;下调有或无ox LDL刺激下Teff及IFNγ的表达,此作用可被GW9662拮抗。结论:oxLDL体外诱导尿毒症模型鼠Treg/Teff失衡,吡格列酮通过PPARγ非依赖/依赖机制调整Treg/Teff失衡。     

甘姜苓术汤结合电针治疗腰椎间盘突出症的临床观察

【目的】 观察甘姜苓术汤结合电针治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。【方法】 将102例腰椎间盘突出症患者随机分为甘姜苓术汤组、电针组和联用组,每组各34例,甘姜苓术汤组给予甘姜苓术汤口服治疗,电针组给予电针治疗,联用组给予甘姜苓术汤和电针联合治疗。14 d为1个疗程,共治疗1个疗程。治疗14 d后,评价3组患者的临床疗效,观察3组患者治疗前后视觉模拟量表（VAS）评分和中医症状积分的变化情况,以及Oswestry腰背、下肢功能障碍评分的情况,比较3组患者治疗前后腰椎前屈、后伸活动度及前屈、后伸最大肌力值的变化情况。【结果】（1）甘姜苓术汤组总有效率为67.65%（23/34）,电针组为 70.59%（24/34）,联用组为 91.18%（31/34）。联用组疗效优于电针组和甘姜苓术汤组,差异均有统计学意义（P＜ 0.05）。（2）治疗后,3组患者的VAS评分均明显改善（P＜0.05）,且联用组在改善VAS评分方面明显优于甘姜苓术汤组与电针组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。（3）治疗后,3组患者的腰痛和下肢麻痛中医症状积分均明显改善（P＜0.05）,且联用组在改善腰痛和下肢麻痛中医症状积分方面明显优于甘姜苓术汤组与电针组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。（4）治疗后, 3组患者的腰背-下肢功能障碍评分均明显改善（P＜0.05）,且联用组在改善腰背-下肢功能障碍评分方面明显优于甘姜苓术汤组和电针组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。（5）治疗后,3组患者的腰椎前屈、后伸活动度及前屈、后伸最大肌力值均明显改善（P＜0.05）,且联用组在改善腰椎前屈、后伸活动度及前屈、后伸最大肌力值方面明显优于甘姜苓术汤组和电针组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。【结论】 甘姜苓术汤结合电针治疗腰椎间盘突出症,能明显改善患者的临床症状,改善患者的疼痛程度,提高患者腰椎屈伸功能及最大肌力值,疗效显著。