T1~T2期乳腺癌保乳术后化疗后程同步大分割放疗前瞻性Ⅰ期临床研究

目的 前瞻性评估T1~T2期乳腺癌保乳术后化疗后程大分割放疗的不良反应和耐受性，以及在缩短治疗时间、减轻患者经济负担等方面的价值。方法 共入组20例T1~T2期乳腺癌保乳术后患者，所有患者于末次多西他赛化疗前开始大分割放疗。观察急性放射反应、治疗完成率及无病生存率、住院时间及住院费用等。结果 治疗完成率100%。主要不良反应为血液学毒性（白细胞减少）及皮肤反应，患者均可耐受。中位随访时间为30.1个月，随访率100%。美容效果良好率100%。平均总治疗时间为4周，总住院治疗费用节省约1万元。21个月无病生存率为100%。结论 T1~T2期乳腺癌保乳术后可耐受同步大分割放化疗，局部控制好，美容效果佳，且具有较高的卫生经济学价值。     

碰撞池电感耦合等离子体质谱技术快速测定孕妇全血中的13种元素

目的分析孕妇全血中Ti、V、Cr、Mn、Co、Ni、As、Se、Sr、Cd、Sb、Tl、Pb共13种元素的电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)快速检测方法。方法使用含EDTA-K_2抗凝剂的采血管采集孕妇静脉血,全血样品经用0.01%曲拉通+1%硝酸混合液直接稀释后,以~(45)Sc、~(89)Y、~(115)In为内标,用人全血痕量元素标准物质样品进行质量控制,经电感耦合等离子体质谱仪测定,并用所建立的ICP-MS快速检测方法对60份孕妇血液样本进行了检测分析。结果在13种元素所对应的检测浓度范围内线性良好,待测元素的线性相关系数0.999 0,该方法检出限在0.001μg/L~3.8μg/L,方法回收率为87.1%~114.8%,对人全血痕量元素标准物质的分析结果均在证书值范围内。结论该方法操作简便,实用性强,结果可靠,可用于全血中13种元素分析的快速检测。     

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

高血压脑出血术后再出血相关危险因素分析

目的分析高血压脑出血术后发生再出血的相关危险因素,为临床预防术后再出血提供依据。方法回顾性分析我院2007年1月至2017年12月收治的413例高血压脑出血患者的临床资料,搜集术后再出血可能存在关联性的相关因素,总结高危因素。结果经单因素非条件Logistic回归分析收缩压、GCS评分、出血量、是否存在凝血功能障碍以及是否使用镇静镇痛药物与高血压脑出血患者术后再出血存在显著的相关性(P 0. 05);经多因素非条件Logistic回归分析收缩压、GCS评分、出血量以及是否存在凝血功能障碍是高血压脑出血患者术后再出血的危险因素(P 0. 05)。结论高血压脑出血患者术后再出血存在诸多的影响因素;围手术期收缩压较高、意识障碍程度较深、出血量较多、凝血功能障碍是术后发生再出血的独立影响因素,在临床工作中应给予足够的重视。     

肺癌组织p16基因启动子区甲基化的研究

DNA甲基化可以引起染色体结构、DNA构型和稳定性及DNA与蛋白质分子相互作用方式的改变，从而控制基因表达。研究发现，基因缺失和启动子区异常甲基化是p16基因失活的主要原因。我们联合应用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR，MSPCR)、逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫组化方法检测肺癌组织中p16基因的异常改变，以了解p16基因在肺癌发生发展中的作用。     

肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。     

FHIT基因与喉癌相关性的研究

目的 研究ＦＨＩＴ基因在喉癌发生中的作用。方法 应用ＲＴ－ＰＣＲ技术筛查了喉细胞系Ｈｅｐ－２，宫颈癌细胞系ＨｅＬａ和２０例原发性喉癌的ＦＨＩＴ基因转录本，对其中的２例异常转录本进行了测序分析。同时，对另外６０例原发性喉癌ＦＨＩＴ基因进行了微卫星多态分析。结果 在２０例喉癌中，１４例，显示ＦＨＩＴ基因异常转录本，Ｈｅｐ－２和ＨｅＬａ细胞系ＦＨＴ基因转录本均存在缺失。