造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症

本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。     

特发性肺间质纤维化与继发于结缔组织病的肺间质病的临床比较

目的　对比老年人特发性肺间质纤维化 (IPF)与继发于结缔组织病的肺间质病 (SPF)的临床表现、治疗方法与预后的异同。　方法　统计分析 5 7例IPF患者 ,与 4 0例SPF患者的临床表现、治疗方法和预后。　结果　SPF的病程比IPF短 ,分别为 8 5个月与 2 4 0个月 ;二者的住院病死率分别为 30 0 %和 2 6 3% ,均为P <0 0 5。IPF较SPF的症状和体征多见。SPF的常见病因为干燥综合征、多发性肌炎、类风湿性关节炎和系统性硬化症。多发性肌炎较早出现SPF。影像学上 ,网格状改变IPF较SPF多 ,P <0 0 1;SPF较多出现胸膜受累 ,P <0 0 5。应用糖皮质激素不能改变预后。　结论　肺间质疾病在老年人中发病率和病死率高。SPF的症状和体征不典型 ,应引起关注。干扰素的疗效有待证实。     

第269例—发热伴皮肤损害

病历摘要 患者男，５０岁。因皮下结节，伴关节病１个月于１９９９年１０月２０日入院。患者于１９９９年９月下旬进食炸鱼及饮啤酒后出现呕吐，为胃内容物，服“止吐药”后缓解。次日于右踝部发现黄豆大小红色结节，略高于皮肤，较硬，有触痛；肿物迅速增大，２～３ｄ后直径增大到３～５ｃｍ，胀痛明显；之后肿物变软，疼痛好转，触之有波动感。皮损数目增多，渐发展至躯干、上肢等多处；同时出现跖趾关节、踝关节和膝关节胀痛，伴活动障碍，触痛明显。外院检查：ＷＢＣ１０．８ ｘ１０９／Ｌ，嗜中性粒细胞０．７０。血沉２２～４５ｍｍ／…     

小细胞肺癌合并抗中性粒细胞胞质抗体阳性一例

患者男,71岁,因咳嗽、咳痰2个月,喘憋1个月,于2009年4月9日入住北京协和医院.患者自2个月前无明显诱因出现咳嗽,咳少量黄痰,无发热和气短.咳嗽呈进行性加重,自1个月前出现喘憋,活动后加重,10 d前就诊于外院,胸部CT示左侧包裹性胸腔积液、右肺网格索条影,胸腔积液检查为血性渗出液,静脉滴注左氧氟沙星抗感染治疗后症状无缓解转来我院.既往有慢性支气管炎30余年,吸烟指数23～46包年,已戒烟3年.其父亲患直肠癌去世.     

小细胞肺癌合并抗中性粒细胞胞质抗体阳性一例

患者男,71岁,因咳嗽、咳痰2个月,喘憋1个月,于2009年4月9日入住北京协和医院.患者自2个月前无明显诱因出现咳嗽,咳少量黄痰,无发热和气短.咳嗽呈进行性加重,自1个月前出现喘憋,活动后加重,10 d前就诊于外院,胸部CT示左侧包裹性胸腔积液、右肺网格索条影,胸腔积液检查为血性渗出液,静脉滴注左氧氟沙星抗感染治疗后症状无缓解转来我院.既往有慢性支气管炎30余年,吸烟指数23～46包年,已戒烟3年.其父亲患直肠癌去世.     

大剂量环磷酰胺治疗难治性大动脉炎一例

患者女，12岁。主诉一过性视物模糊、右手及双下肢发凉2年伴不规则发热8个月余。患者自1999年10月出现双眼一过性视物模糊，伴周身乏力，继之出现右手及双下肢麻木、发凉，右上肢抬举困难，左足第4趾变紫，皮温明显降低。2000年4月发现双侧桡动脉无脉，红细胞沉降率(ESR)49mm／1h，经血管多普勒彩超检查诊为大动脉炎。予泼尼     

第370例——咳嗽、咳痰、肺部空洞影

病历摘要 患者女,71岁,因咳嗽、咳痰1个月于2007年1月17日入院.2006年12月患者出现咳嗽,咳黄黏痰,有时带铁锈色及灰黑色,伴有喘憋、胸痛,并出现双下肢水肿,外院查Hb68 g/L,ALT91 U/L,X线胸片示双肺多发空洞及结节影,2007年1月10日胸部CT见双上叶、右中叶及左舌叶多发结节及空洞影较前增多,肺门及纵隔未见肿大淋巴结.     

肺泡蛋白沉积症患者及合并严重感染的病例临床分析

目的 通过分析肺泡蛋白沉积症(PAP)及合并严重感染的PAP患者误诊、误治情况及其原因,以提高PAP的临床诊治水平.方法 回顾性分析确诊的PAP患者84例及其中6例合并严重感染的PAP患者的临床表现,入院前的误诊、误治情况及后果.结果 84例PAP患者中66.7%(56/84)存在误诊,其中32.1%(27/84)误诊为特发性问质性肺炎(IIP),14.3%(12/84)误诊为肺结核.88.1%(74/84)患者曾接受抗感染治疗,33.3%(28/84)患者曾接受糖皮质激素治疗,19.0%(16/84)曾接受抗痨治疗.患者在院外行支气管镜检查率仅为53.6%(45/84).84例患者中86.9%(73/84)通过支气管镜、支气管肺泡灌洗(BAL)及经支气管镜肺活检(TBLB)确诊.确诊PAP时有6例患者合并严重感染,全部曾误诊为IIP并接受糖皮质激素治疗,2例死亡.结论 PAP患者误诊、误治仍很普遍,误用糖皮质激素治疗导致部分患者出现严重感染.应重视PAP的影像学特征,积极行支气管镜、BAL、TBLB检查,避免误诊.诊断不明确时务必慎用糖皮质激素.     

揭开多年反复多发骨肿痛与痤疮样皮疹的“神秘面纱”

SAPHO综合征是一类以骨关节和皮肤病变为特点的罕见临床综合征,即出现滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨炎(osteitis)等一系列病变。本文报道一例具有31年病史的非典型SAPHO综合征患者,经详细的诊断及鉴别诊断以及合理的诊疗方案的实施,最终患者病情获得明显改善。通过回顾并总结SAPHO综合征的临床诊疗特点,以及对该病例的讨论分析过程,充分体现了多学科诊疗在罕见病诊治中的有效性及必要性。     

支气管哮喘患者肺部γδT淋巴细胞的功能和T淋巴细胞受体δ链的多态性研究

自发现γδT淋巴细胞以来[1],这种在表皮和黏膜含量较多(10%～50%)[2],并发挥重要作用的T细胞亚群与支气管哮喘(简称哮喘)的关系逐渐受到关注[3].