| 造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症题录 |
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| 引用本文： | 石穿,侯小萌,麦毓麟,留永健,罗金梅,李霁,冯瑞娥,施举红,王京岚,田欣伦,杨燕丽.造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症题录[J].中华结核和呼吸杂志,2023(2). |
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| 作者姓名： | 石穿 侯小萌 麦毓麟 留永健 罗金梅 李霁 冯瑞娥 施举红 王京岚 田欣伦 杨燕丽 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内科;2. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院呼吸与危重症医学科;3. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2016YFC0901500)； |
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| 摘 要： | 本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。
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