SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%~40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。     

东北铁线莲的鉴别与色谱指纹图谱的研究

毛茛科铁线莲属植物约有300种。我国有108种。其中作为正品威灵仙入药的为威灵仙Clematis chinesis Osbeck,棉团铁线莲Clematishexapetala Pall和东北铁线莲Clematisnzans hurica Rupr的干燥根及根茎。威灵仙为常用中药,能祛风除湿、通络止痛,用于风湿痹痛,肢体麻木,     

门诊高血压患者22 399例就诊情况分析

目的分析高血压患者在首都医科大学附属复兴医院（三级医院）门诊各科室就诊的数量、分布情况、用药情况以及药费金额。方法利用“东华医院信息系统”（MEDTRAK HIS系统）门诊医生工作站收集复兴医院2007年7月26日～2008年1月31日6个月以来门诊各科室收治22 399例高血压患者的性别、年龄、血压分级等就诊资料及用药情况、药费金额。将患者就诊科室分为普通内科组、心血管内科组、非内科专业组三个组，根据医院门诊药房备药情况将降压药物分为β受体阻滞剂、α体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）血管紧张素受体拮抗剂（ARB）、钙拮抗剂、利尿剂、中成药、传统复方降压药物8类。分析三组患者血压分级、年龄、性别等一般资料，不同类型降压药物使用情况及药费金额之间的差异。结果在门诊就诊的女性高血压患者多于男性患者（53．77％vs46．33％），心血管内科组高血压3级患者明显多于普通内科组及非内科专业组（P〈0．001），其西药费次均金额亦最高[296．75（177．30～436．20）]，而其中成药次均金额最少[0．00（0．00—70．43）]。在非内科专业组中，中成药次均金额多于西药费（P〈0．001）。在普通内科组与非内科专业组中处方量最大的前三种降压药物依次为：钙拮抗剂、β受体阻滞剂、ACEI，心血管内科门诊处方量最大的降压药物依次为：β受体阻滞剂、钙拮抗剂、利尿剂。结论心内科医师更多地在指南范围内选择降压药物，心血管内科组中成药在降压治疗中使用量明显少于普通内科组及非内科专业组。目前在复兴医院β受体阻滞剂仍作为一线降压药物被使用。     

洗胃对猪百草枯灌胃模型的清除效果分析

目的 评价不同时间点洗胃(gastric lavage,GL)清除猪胃内百草枯(paraquat,PQ)的效果,以及对血浆PQ浓度的影响.方法 将17头健康雌性家猪按随机数字表法分为PQ组(n=6)、PQ+1 h GL组(n=6)、PQ+6 h GL组(n=5).所有动物按60 mg/kg经胃管注入40％ PQ原液,PQ+1 h GL组和PQ+6 h GL组分别在1h和6h经胃管给予20 L温水单次洗胃,监测生命体征及血药浓度并持续观察24h,LC-MS法测量血浆及HPLC法测量胃洗出液中的百草枯浓度.结果 PQ组、PQ+6 h GL组和PQ +1 h GL组的24 h存活率分别为66.7％、80％、100％;血PQ峰浓度(μg/mL)分别为(5.12±3.38)、(3.99 ± 1.24)、(1.96±1.83);PQ+1hGL组和PQ+6 hGL组洗出液的PQ含量占总摄入量的(24.46±6.49)％vs.(30.72±9.86)％ (P＞0.05);前10 L和后10 L的洗出液中PQ的清除比例:PQ+1 h GL组为(20.44±5.59)％vs.(4.02±1.82)％(P＜0.01),PQ+6 h GL组为(26.17±7.19)％vs.(7.03±4.29)％(P＜0.01).结论 1h和6h洗胃均能有效清除PQ,减少24h病死率;尽早洗胃(1 h)能更明显降低血浆PQ峰浓度;洗胃液在后1/2体积(后10 L洗出液)时清除百草枯的能力明显下降.     

常染色体平衡易位携带者控制性促排卵周期卵巢反应性分析

目的探讨常染色体平衡易位及类型对胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期控制性促排卵(COS)中卵巢反应性的影响。方法回顾性分析379对染色体平衡易位夫妇行PGD的426个COS周期,其中男方正常女方为平衡易位携带者182个周期(研究组,A组),包括罗氏易位44个周期(A1组),相互易位138个周期(A2组);女方正常男方为平衡易位携带者244个周期(对照组,B组),包括罗氏易位65个周期(B1组),相互易位179个周期(B2组)。比较各组间COS中女方卵巢反应性指标。结果研究组与对照组间年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌(FSH、E2、LH)、窦卵泡数(AFC)、促性腺激素(Gn)用量和使用时间、第2日和第3日胚胎数、囊胚数、卵子成熟率、囊胚形成率等均无统计学差异(P0.05);A组h CG注射日E2水平、正常信号囊胚数[(5 469.8±2 365.1)ng/L,1.4±1.4]均显著低于B组[(6 033.3±2 587.5)ng/L,1.8±1.8](P0.05),A组取卵数、MII卵子数、形成囊胚数均低于B组,但是无统计学差异(P0.05);A1组h CG注射日E2水平、正常信号囊胚数[(5 573.2±2 146.1)ng/L,1.5±1.5]显著低于B1组[(6 565.0±2 961.1)ng/L,2.8±2.2](P0.05);A2组取卵数(14.6±6.6)显著低于B2组(16.5±6.7)(P0.05)。结论 (1)女方常染色体平衡易位可能影响COS中卵巢反应性;(2)女方罗氏易位形成平衡或正常胚胎几率低于男方罗氏易位者。     

微波降解硝基苯水溶液的研究

目的：硝基苯类化合物是常用的有机化学工业原料,但是,若进入水体,将成为有毒有害的污染物。硝基苯性质稳定,属难降解有机物,不易被生物降解,对环境的危害很大。本课题刨去传统的处理方法,采用新的微波技术降解硝基苯的方法,为此类废水的处理工程寻找一种经济,环保,便捷的方法。方法：本课题采用静态实验,以硝基苯为研究对象,选择微波功率为操作参数,在硝基苯降解过程中,一定时间取样,并且采用紫外分光光度计进行检验硝基苯的浓度,计算硝基苯降解率。为微波降解效果提供可靠的实验数据。研究微波降解硝基苯水溶液的可行性和规律性。结果：实验证明：微波对硝基苯水溶液的照射,确实有降解作用,并且降解效果良好。结论：微波降解硝基苯水溶液的可能性很大,且规律性良好。     

薄型子宫内膜新鲜胚胎和冻融胚胎移植妊娠结局比较

目的探讨在薄型子宫内膜患者中新鲜胚胎移植与冻融胚胎移植(FET)妊娠结局的差异。方法回顾性分析接受体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗采用长方案胚胎移植h CG注射日与冻融周期胚胎移植内膜转化日的内膜厚度≤7 mm的患者共592个周期的临床资料。将移植周期按胚胎是否冻融分为新鲜胚胎移植组(n=173)和FET组(n=419)。比较组间的胚胎种植率、临床妊娠率、流产率、多胎率和异位妊娠率有无差异。结果新鲜胚胎移植组患者平均移植胚胎(2.1±0.4)枚,与FET组患者平均移植胚胎(2.1±0.5)枚比较,组间有统计学差异(P0.05);按照移植胚胎数分为3个亚组,新鲜胚胎移植组1枚胚胎者,妊娠率为7.7%,2枚者为30.2%,3枚者为23.8%;FET组1枚胚胎者15.6%,2枚者为34.9%,3枚者为41.6%,新鲜胚胎移植组与FET组间差异均无统计学意义(P0.05)。组间着床率、流产率、异位妊娠率等结果也均无统计学差异(P0.05)。移植3枚胚胎新鲜组多胎率(80.0%)高于FET组(29.7%)(P0.05)。新鲜胚胎移植组多胎率3个亚组间有统计学差异(P0.05),FET组妊娠率和流产率3个亚组间均有统计学差异(P0.05)。将移植胚胎数作为协变量,纳入Logistics回归模型对结果变量进行分析,说明周期类型与临床妊娠率间无显著相关性(OR=0.726,95%CI=0.504~1.104)。结论子宫内膜厚度≤7 mm的薄型内膜患者新鲜胚胎移植和FET妊娠结局相似,选择新鲜周期移植不影响妊娠结局并可缩短治疗周期,降低总费用。