牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测

目的检测牙源性角化囊肿（OKC）中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点，分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织（4例散发，4例伴发NBCCS），提取DNA，采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NBCCS—OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变，2例为错义突变，引起1个氨基酸的改变；其余4例突变分别为1～7个碱基插入或缺失，其中3例引起读码框的改变（移码突变），并导致蛋白质的提前截断，1例导致了2个氨基酸的插入。结论PTCH基因突变不仅常见于NBCCS—OKC，部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。     

遗传性多指（趾）畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指畸形是最常见的先天手畸形。本综述了多指畸形的分类及遗传特点，总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指畸形相关基因的研究进展，并对其研究意义及前景作了展望。     

对东京大学等血栓性血小板减少性紫癜相关文献的复习与初步解析

<正>迄2002年为止,系统性(全身性)红斑狼疮(SLE)与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)相互继发或同时存在者已有56例(1968-)[1]。另有文献统计其间19岁以下者15例[2]。SLE等自身免疫性疾病也被列为TTP的原发病[3-4]。复习、重新分析SLE、TTP相互继发的病例文献,探讨其鉴别诊断及治疗,以有利于相关疾病的临床诊断。1日本相关文献1.1关于东京大学作者的病例报告:Hamasaki等[1]报告了1例继发于SLE的TTP,具备贫血、血小板减     

家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测

目的 研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfal基因突变。方法 对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取，利用聚合酶链式反应，DNA直接测序检测突变。结果在该家系中每例患者均存在Cbfal基因外显子3中的杂合性突变，即cDNA674位G〉A的单碱基突变，从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺（Pa55Q），改变了runt结构域的氨基酸序列。结论Cbfal基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因。突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断。这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变。     

多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析

目的 定位一个常染色体显性跗多指（趾）家系中的疾病相关基因。方法 采用已经报道的７号染色体上７个微卫星ＤＮＡ标记及２号染色体上１个微卫星标记对该 家系进行连锁分析。结果 ７号染色体上７个位点的Ｚ值均小于１，与该 谊系致寅基因不连锁；２号染色体上的１个位点与致病基因明显不连锁。结论 该家系的致病基因很可能是一个新基因痤。     

疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。     

X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计病例观察研究。研究对象一高度近视家系，4代33人，男18人，女15人。方法采集研究对象家庭成员血样，提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物，聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。主要指标LOD值，STR位点，连锁分析。结果该家系32份血样提取DNA成功。对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析，Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1．68。提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁。单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合。结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式，与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向。     

长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796CT杂合突变伴c.455GT杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455GT杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796CT和c.455GT突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。     

肾移植患者血他克莫司浓度/剂量比与CYP 3A5基因多态性的关系

临床工作中发现,要使患者血中他克莫司(FK506)的浓度达到有效范围,个体间的FK506用量差异较大。据文献报道,这种区别在不同种族之间尤为明显,一般来说,黑人的用药剂量要高于其他种族2倍以上[1-3]。这种区别主要是因FK506吸收差异而不是清除差异造成的,而吸收的障碍主要受药物代     

腺泡状软组织肉瘤的分子遗传学、细胞遗传学及免疫组织化学特征

腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft-part sarcoma)是一种发生于青年人中的罕见异常肿瘤,多发生于四肢的软组织。虽然它的病理特征在大约四十年前就已报道,但对其组织来源至今说法不一。作者倾向于神经源性或肌源性起源的设想。本文报道用免疫组织化学、细胞遗传学分析及MyoD 1和MYCN(N-myc原癌基因)分子探针对一位患者进行的研究。结果表明,在肿瘤中,与免疫过氧化物酶呈阳性反应的主要有波形纤维蛋白,神经特异性烯醇酶,S-100蛋白;而肌特异性肌动