饮用水消毒技术研究与应用

城市饮用水消毒是水处理中一道重要的工艺流程，其作用旨在消除水中致病微生物，以防通过饮用水传播疾病。水消毒工艺中所用的消毒剂很多，包括氯气及其化合物、二氧化氯、臭氧、紫外线等消毒技术。     

长Q-T间期综合征的临床实践指南

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。     

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用

动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学研究进展,并为未来的转化医学研究和临床实践提供了基础。     

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2,和 KCNJ2.目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变.方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的2个LQTS致病基因KCNQ1 和 KCNH2.结果:发现了2个KCNQ1 新突变:S5跨膜片段的S277L 和孔区的G306V ;3个KCNH2 新突变:跨膜片段S1的L413P、跨膜片段S5的L559H和发生于跨膜片段S3的L520V.KCNH2 L413P 和L559H突变患者的ECG T波为双峰;KCNQ1 S277L和G306V 突变患者的ECG T 波高尖.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1 (6.5%) 和KCNH2 (10%)低于北美和欧洲患者.     

Identification of a new lamin A/C mutation in a chinese family affected with atrioventricular block as the prominent phenotype

Even though mutations in LMNA have been reported in patients with typical dilated cardio-myopathy(DCM)and atrioventricular block(AVB)previously,the purpose of this study was to disclose this novel genetic abnormality in one Chinese family with the atypical phenotype of progressive AVB followed by DCM with normal QRS interval.Genome-wide linkage analysis mapped the AVB gene in this family to a marker at chromosome 1q21.2,where the LMNA gene was located.Direct DNA sequence analysis revealed a heterozygous G t...     

一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析

目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因.     

腋窝真皮下血管网构筑的解剖学基础

目的：研究腋窝真皮下血管网构筑的解剖学基础和临床意义。方法：16侧经肱动脉灌注红色乳胶液、常规福尔马林固定的尸体解剖并6例上肢血管铸型标本,解剖观测真皮下层的动静脉网结构以及血管来源、分布和吻合情况。结果：真皮下血管网位于真皮网状层和皮下组织交界处。若保留真皮下血管网完整而不受损伤,则需保留真皮下脂肪2～3mm。构成此血管网的分支多是各皮动脉较粗分支或主干终末支,口径较粗（直径0.3～0.5mm）,多向浅面发出,垂直或斜穿少量浅筋膜很快进入真皮下层构成吻合稠密的真皮下血管网。腋中线和腋后线附近的真皮下血管网吻合稠密程度高于腋前线附近的吻合稠密程度。结论：腋窝真皮下血管网构筑的特点是临床应用的基础。     

腋窝顶泌汗腺的应用解剖与组织病理学观察

目的 研究腋臭顶泌汗腺的分布范围与层次,为治疗腋臭提供应用解剖与病理学依据.方法 对2具腋臭,8具非腋臭10%甲醛固定成人尸体,进行腋窝应用解剖;对25例重度腋臭患者予以顶泌汗腺去除手术的组织病理学观察.结果 顶泌汗腺分泌部肉眼清晰可见,呈粟粒样颗粒;尸体上呈黑褐色,活体上为粉红色;主要分布在腋毛区域内,可超过腋毛区域外,但未超过1.0 cm;以腋窝中央横皱襞处最为密集,外围呈散在分布.顶泌汗腺分泌部位于真皮网状层与腋浅筋膜之间的浅层脂肪组织内,在真皮网状层下方已移行为导管部.在靠近真皮网状层处,其被结缔组织缠绕,形成完整、坚韧、不易刮除的膜状结构;在下方与腋浅筋膜连接紧密,不易分离.真皮面上白色突起颗粒为皮脂腺毛囊复合体.结论 直视下去除真皮下粉红色粟粒样组织和腋浅筋膜,干净去除顶泌汗腺分泌部;结合紧贴真皮面剪除毛囊处理导管部,可根治腋臭.手术范围不可过宽,以腋毛区域外1.0 cm为宜.     

消渴丸联合阿卡波糖治疗Ⅱ型糖尿病疗效观察

糖尿病(DM)是临床常见的内分泌疾病,以Ⅱ型DM最为常见,属中医消渴病范畴.我们应用消渴丸联合阿卡波糖治疗Ⅱ型DM 30例,现报告如下.