儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

遗传性骨髓衰竭综合征研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)属于骨髓造血障碍性疾病,后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征,是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病.IBMPS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤,在各年龄阶段均可发病.因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因,可能导致误诊、漏诊.近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展,该文就此作一综述.     

外源性视黄酸调节乳鼠心肌细胞Tbx1的表达

目的 研究视黄酸(RA)对心肌细胞Tbx1基因表达的影响.方法 分离培养乳鼠心肌细胞,经不同浓度的RA处理后,采用RT-PCR和Western blot方法分别检测乳鼠心肌细胞Tbx1基因在mRNA和蛋白水平表达的变化.结果 Tbx1基因在乳鼠心肌细胞有少量基础的表达,在予以RA刺激后,1×10-7mol/L RA使细胞内Tbx1基冈mRNA和蛋白含量表达分别增加1.51倍和1.10倍(P均<0.05),1×10-6 mol/L RA使细胞内Tbx1基因mRNA和蛋白含量表达分别增加2.21倍和2.38倍(P均<0.05).结论 RA可以上调乳鼠心肌细胞Tbx1的表达,且此作用呈剂量依赖效应.     

儿童急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究进展

目前儿童急性淋巴细胞白血病比较肯定的预后因素主要有年龄、性别、初诊时外周血白细胞数、急性白血病的FAB分型以及一些细胞免疫学、遗传学方面的指标.分子遗传学指标如p-gp、CASP8AP2、CRAC、CCR9和CD103、OPAL1、Ras、Aven等以及所采用的治疗方法也与预后有关.     

淋巴细胞功能相关抗原-1/细胞间黏附分子-1介导的细胞因子诱导的杀伤细胞体外抑瘤机制

 目的　探讨淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1）／细胞间黏附分子-1（ICAM-1）介导的细胞因子诱导杀伤细胞（CIK）的体外抑瘤机制。方法　从白血病患儿外周血分离淋巴细胞,经过干扰素-γ（IFN-γ）、抗CD3单克隆抗体（CD3McAb）、白细胞介素-2（IL-2）诱导并与树突状细胞（DC）共培养,获得大量的DC-CIK。在经10、20 μg／ml等不同质量浓度小鼠抗人LFA-1单克隆抗体处理后,采用MTT法研究DC-CIK细胞对多种白血病细胞株的杀伤活性,RT-PCR与Western blotting方法检测GATA-3和T-bet基因表达水平的变化。ELISA方法测定DC-CIK细胞释放细胞因子IL-12、IFN-γ、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达水平。结果　诱导后的DC-CIK细胞形态规则,经不同浓度的LFA-1单克隆抗体处理后,MTT结果：20 μg／ml LFA-1单克隆抗体封闭组DC-CIK细胞对B95细胞杀伤作用下降最为明显（t＝10.138,P＜0.05）;RT-PCR与Western blotting结果：20 μg／ml LFA-1单克隆抗体封闭的B95细胞组,GATA-3基因mRNA水平和蛋白水平表达增加最为明显（t＝16.386,P < 0.05;t＝22.652,P＜0.05）;同时T-bet 基因mRNA水平和蛋白水平表达降低最为明显（t＝17.728,P＜0.05;t＝17.452,P＜0.05）;ELISA结果：20 μg／ml LFA-1单克隆抗体封闭的B95细胞组中细胞因子IL-12、IFN-γ、TNF-α分泌水平下降最为明显（t＝21.621,P＜0.05;t＝13.739,P＜0.05;t＝15.278,P＜0.05）。结论　GATA-3和T-bet基因参与了LFA-1／ ICAM-1介导的DC-CIK抑瘤途径,并且通过分泌Th1型细胞因子IL-12、IFN-γ、TNF-α等发挥抑瘤作用。     

不同年龄段非霍奇金淋巴瘤患者的临床病理学特征

目的分析不同年龄段非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的临床病理学特征。方法 302例NHL患者按照年龄分为儿童组(≤14岁)68例和成人组(15⁶0岁)234例,对比2组NHL患者的好发性别、首发症状、受累部位、病理分型、临床分期等指标。结果 2组患者男性发病率均显著高于女性(χ2=4.712,P=0.031;χ2=4.921,P=0.027),但2组患者性别构成差异无统计学意义(χ2=0.493,P=0.481)。儿童组浅表淋巴结大、发热、颈部包块、腹痛和腹胀、纵隔肿块、呕血和黑便的发生比例显著高于成人组(P<0.05),成人组鼻塞、涕中带血的发生比例显著高于儿童组(P<0.05)。成人组B细胞NHL的比例显著高于儿童组(P<0.05),儿童组自然杀伤(NK)/T细胞NHL的比例显著高于成人组(P<0.05)。儿童组Ⅲ期患者无全身症状的比例显著高于成人组(P<0.05),成人组Ⅳ期患者有全身症状的比例显著高于儿童组(P<0.05)。结论不同年龄段的NHL患者在首发症状、病理分型、临床分期等方面都存在显著差异;成人患者鼻腔受累及晚期有全身症状的比例更高,B细胞NHL为成人最常见的病理类型,而NK/T细胞NHL为儿童最常见的病理类型。     

Identification of a new lamin A/C mutation in a chinese family affected with atrioventricular block as the prominent phenotype

Even though mutations in LMNA have been reported in patients with typical dilated cardio-myopathy(DCM)and atrioventricular block(AVB)previously,the purpose of this study was to disclose this novel genetic abnormality in one Chinese family with the atypical phenotype of progressive AVB followed by DCM with normal QRS interval.Genome-wide linkage analysis mapped the AVB gene in this family to a marker at chromosome 1q21.2,where the LMNA gene was located.Direct DNA sequence analysis revealed a heterozygous G t...     

儿童过敏性紫癜早期肾损害的实验室检查指标选择及临床意义

目的探讨过敏性紫癜患儿早期肾损害诊断的实验室检查指标及临床意义。方法随机选择2010年1月至2013年1月我院收治的60例尿常规检查结果正常的过敏性紫癜患儿(设为A组)和同期收治的60例尿常规检查结果异常的过敏性紫癜患儿(设为B组)作为观察对象,另选择同期尿常规检查结果正常的60例非肾脏疾病患儿作为对照组,进行尿微量蛋白、尿酶、肾功能等相关指标检测,并进行对比。结果 A组与B组间尿微量蛋白、尿酶的比较有显著性差异(P<0.05),对照组与A组、B组间尿微量蛋白、尿酶的比较亦有显著性差异(P<0.05)。同时,过敏性紫癜患儿尿微量蛋白、尿酶与肾功能检查的阳性率比较存在显著性差异(P<0.05)。结论对过敏性紫癜患儿进行尿微量蛋白与尿酶检查,有利于该疾病早期肾损害的诊断与治疗,只有随时把握患儿的尿酶与尿微量蛋白相关指标变化情况,才能早期积极有效的进行干预治疗,更有效保证患儿治疗质量。     

急性淋巴细胞性白血病患儿Bcl-2基因表达、细胞凋亡与临床研究

2001年2月至2003年3月，我们采用细胞原位杂交法和吖啶橙(AO)／溴化乙锭(EB)荧光染料双重染色法检测30例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿化疗前后骨髓单个核细胞Bcl-2基因表达及细胞凋亡指数(AI)，以探讨Bcl-2基因表达、细胞凋亡与ALL临床分型、化疗反应及预后的关系。     

永生化骨骺软骨细胞的生物学性状研究

目的比较永生化骨骺软骨细胞与原代骨骺软骨细胞的生物学性状,为细胞替代疗法治疗小儿身材矮小提供理论依据。方法利用SV40LTag诱导骨骺软骨细胞永生化,经G418稳定筛选后,观察细胞形态,应用MTT、血清依赖性实验、软琼脂克隆形成试验、裸鼠致瘤试验分析其生物学性状。结果原代软骨细胞体外传代至第6代左右即出现衰老现象,而转化软骨细胞可连续传代,未出现衰老迹象。转化软骨细胞更趋向于长梭形。两者的生长曲线比较相似,但转化软骨细胞的饱和密度明显高于正常软骨细胞。两者都对血清有依赖性,都为二倍体核型,均不能在软琼脂上形成克隆。经8周观察两者都不能使裸鼠致瘤。结论永生化骨骺软骨细胞为良性转化,为转基因细胞移植治疗身材矮小等疾病的研究提供了安全的细胞来源。