超声和CT在儿童神经母细胞瘤诊断、临床分期和治疗方案制定中的价值分析

目的:对比分析超声和CT对儿童神经母细胞瘤的诊断价值以及二者在该病临床分期和治疗方案制定中的价值。方法:筛选经病理证实的儿童神经母细胞瘤34例（其中术后证实瘤内钙化者26例），分析其临床及影像资料。结果:本研究的34例患者中，有29例超声显示为大小不等、回声不均匀的实性肿块，其中20例肿块表现为跨中线生长，18例包绕腹部大血管，18例后腹膜淋巴结肿大，且有9例、8例和2例分别为肾脏、肝脏、脾脏受累患者。本研究中有28例患者在术前通过超声进行了确诊，其符合率高达82.4%，特征性瘤内钙化的检出率达88.5%（23/26）；CT示大小不等、密度不均匀的肿块34例，增强可见明显强化，包绕大血管者18例，跨中线生长者20例，侵犯椎管腔者8例，后腹膜淋巴结肿大者15例，肾脏、肝脏、脾脏受累者分别为9例、6例、1例，头颅转移者7例，30例术前做出正确诊断，术前CT诊断符合率为88.2%，瘤内钙化的检出率高达96.2%（25/26）。结论:儿童神经母细胞瘤有其典型的影像学表现，超声和CT对该病的诊断符合率都很高，且各具优势，二者联合应用对儿童神经母细胞瘤的诊断、临床分期和指导治疗有重要价值。     

IVF/ICSI-ET治疗女性的社会资本和抑郁状态的研究

目的: 调查体外受精/卵细胞质内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）治疗女性的社会资本和抑郁状态,分析两者的关系。方法: 选择2020年12月—2021年2月于安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊行IVF/ICSI-ET治疗的104例女性患者进行问卷调查。对患者进行填答培训后,由患者自行填答。采用抑郁筛查自评量表（PHQ-9）评估抑郁,采用“位置生成法”测量社会资本。采用多元线性回归分析社会资本与抑郁状态的关系。结果: IVF/ICSI-ET治疗时间中位数为2年,治疗女性PHQ-9得分的中位数为16.00分,四分位数（P₂₅,P₇₅）为（15.00,18.00）分,显著抑郁检出率为52.9%（55/104）。本研究将强关系网界定为配偶与亲属,IVF/ICSI-ET治疗女性的配偶职业声望中位数为73.5分,亲属职业声望上攀值中位数为79分。多元线性回归分析显示,IVF/ICSI-ET治疗女性强关系网的社会位置与IVF/ICSI-ET治疗女性的抑郁水平升高相关（P<0.05）。结论: IVF/ICSI-ET治疗女性强关系网的社会位置高是其抑郁的危险因素。应针对性地进行心理干预,提高患者及其家庭的生育与生活的质量。     

浙江沿海海洋细菌抗菌活性及代谢产物的初步研究

目的 对浙江沿海海洋细菌进行抗菌活性筛选,并初步研究活性菌株代谢产物的结构.方法 用琼脂块法进行抗菌活性筛选,利用高效液相等手段对其代谢产物进行分离纯化,利用核磁共振和质谱等手段对活性化合物进行结构鉴定.结果 与结论共发现31株活性菌株,选择其中6株活性菌株进行研究,对其中活性较强的5个化合物进行结构鉴定,初步确定其化...     

Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究

目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK2 46/1单倍型的关系.结果 在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN-U)及JAK2 V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2 exon 12突变,在13例JAK2 V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542.E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失.2例JAK2 exon 12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rs12340895和rs10974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型.结论 JAK2 V617F阴性的ET、PMF、MPN-U患者无需再行JAK2 exon 12突变检测;JAK2 exon 12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征.     

JAK2 exon 12 mutations in patients with Philadelphia(Ph) chromosome-negative myeloproliferative neoplasms

Objective To investigate JAK2 exon 12 mutations in patients with Philadelphia (Ph) chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) and the clinical characteristics of patients with JAK2 exon 12 mutants. Methods Allele-specific PCR(AS-PCR) was applied to identify JAK2 V617F mutation.     

膳食与女性生育力关系的研究进展

近年来,随着社会经济的发展,不孕症的发病率逐年增高,已经成为继癌症和心血管疾病后女性第三大疾病。女性生育力受卵巢储备功能的影响,卵巢储备功能是指卵巢皮质区的卵泡生长发育成可受精的卵母细胞的能力,受遗传、免疫、环境、生活方式、年龄、疾病、心理等诸多因素的影响,而膳食作为一种可控因素,不同食物和饮食结构对女性生育能力的正、负面影响已有初步定论。本文从膳食成分角度出发,阐述了膳食中的各种成分对于女性生育力的影响,目的在于对育龄期女性健康膳食提供指导,通过改善膳食质量,保护其生殖功能,预防生殖方面相关性疾病的发生。     

骨髓增生异常综合征患者血小板减少的预后意义初步研究

目的 探讨血小板减少对判断骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后的意义.方法 回顾性分析419例原发性MDS患者临床资料,应用Kaplan-Meier、Log-rank检验及COX回归模型评估影响预后的因素.结果 419例MDS患者中血小板减少(PLT<100×109/L)者256例(61.1%),严重减少(PLT<30×109/L)者103例(24.6%).PLT≥100×109/L组、(50～99)×109/L组、(30～49)×109/L组和<30×109/L组患者中位生存时间分别为41、38、19和17个月,差异有统计学意义(P=0.000).单因素分析显示PLT<30×109/L、红细胞平均体积(MCV)≤95 fl、LDH≥300 U/L、有淋巴样小巨核细胞、有核红细胞糖原染色(E-PAS)阳性、国际预后积分系统(IPSS)染色体核型预后中等及不良为MDS不良预后因素;WHO分型中难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)、难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)-Ⅰ及RAEB-Ⅱ的患者较其他类型的患者预后差.多因素分析显示PLT<30×109/L,MCV≤95 fl,IPSS染色体核型预后中等及不良,WHO分型RCMD、RAEB-Ⅰ及RAEB-Ⅱ具有独立预后意义.修订的WHO分型预后积分系统(WPSS)各参数赋值如下:PLT <30×109/L 1分,其他0分; MCV≤95 fl 1分,其他0分;染色体核型良好0分,中等1分,不良2分;WHO分型中RCMD 1分,RAEB-Ⅰ2分,RAEB-Ⅱ3分,其他0分.患者分为低危(0～1分)、中危-1(2～3分)、中危-2(4～5分)和高危组(6～7分),其中位生存期分别为59、28、14和4个月,各组间差异具有统计学意义(P值均<0.05).结论 血小板严重减少的MDS患者预后不良,结合血小板计数、染色体核型、MCV及修订的WPSS有望更好地促进我国MDS患者分组治疗策略的制订.     

联合X-连锁基因多个多态性位点采用逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析

目的 探索中国正常女性X-连锁葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合子基因型频率,并探讨应用以上位点采用基于X染色体失活克隆性检测法-逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析的价值.方法 采集446名中国正常女性外周血标本,提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态性方法 分析X-连锁G6PD、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合基因型频率.以上述杂合位点作为克隆性分析的标记,采用逆转录检测法分析有JAK2V617F突变或克隆性染色体异常的原发性血小板增多症(ET)女性患者造血细胞的克隆性.结果 446名中国正常女性G6PD基因杂合基因型频率为12.8%(57例),P55基因杂合基因型频率为29.4%(131例),BTK基因杂合基因型频率为52.0%(232例),FHL-1基因杂合基因型频率为46.4%(207例).4个多态性位点中具有至少1个杂合位点的正常女性占81.4%(363例).对G6PD、P55、BTK或FHL-1为杂合子且伴JAK2V617F突变的10例ET患者,应用逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析,所有患者均为单克隆/寡克隆.结论 基于X染色体失活的克隆性检测法-逆转录检测法可用于约80%中国女性患者的克隆性分析.     

辅助生殖夫妇个体社会资本量表的构建及信效度评价

目的 构建和检验适用于辅助生殖夫妇个体水平社会资本测量量表,为针对性干预提供科学、有效的测评工具。方法 本研究进行专家咨询并通过文献归纳法初步拟定量表维度和条目,选取277对辅助生殖夫妇进行调查,检验量表信效度。结果 正式版量表由4个维度、11个条目组成。量表总体Cronbach′s α系数为0.83,各维度Cronbach′s α系数为0.67～0.88;分半信度系数为0.72;主成分分析法提取4个公因子,且各因子载荷值均>0.50,共同度均>0.50,累计方差贡献率为73.74%;验证性因子分析结果显示,量表的近似均方根误差为0.07,比较拟合指数为0.96。结论 开发的辅助生殖夫妇个体水平社会资本测量量表具有良好的信度和效度,可作为测评工具应用于临床实践,探讨社会因素与辅助生殖人群健康结局的关联。     

异基因外周血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血16例疗效分析

目的：评价异基因外周血干细胞移植（ Allo－PBSCT）治疗重型再生障碍性贫血（ SAA）患者的安全性及疗效。方法回顾性分析接受Allo－PBSCT的SAA临床资料,其中接受同胞HLA相合供者移植8例,亲缘单倍体供者移植4例,非血缘移植4例;预处理方案为环磷酰胺＋抗胸腺细胞球蛋白±氟达拉滨或环磷酰胺＋白消安＋抗胸腺细胞球蛋白;移植物抗宿主病（ GVHD）预防方案联合应用环孢素＋短程甲氨蝶呤±酶酚酸酯;输注单个核细胞（MNC）（5.3～69.5）×108· kg－1,中位数为7.5×108· kg－1,CD34＋细胞（0.47～16.1）×106· kg－1,中位数为5.8×106· kg－1。结果16例患者均获得造血重建,7例患者发生急性GVHD,2例患者发生慢性GVHD。无移植物排斥。移植后随访1～73个月,中位随访时间23个月,14例患者生存,移植相关死亡2例。预期5年总体生存率为（83±11）％。结论 Allo－PBSCT治疗SAA患者安全有效。