| Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究 |
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| 引用本文： | 王婕妤,艾晓菲,徐俊卿,李庆华,徐泽锋,秦铁军,张悦,肖志坚.Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究[J].中华血液学杂志,2012,33(9). |
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| 作者姓名： | 王婕妤 艾晓菲 徐俊卿 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 |
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| 作者单位： | 300020,天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院;实验血液学国家重点实验室 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金重点项目，卫生公益性行业科研专项经费项目，国家科技重大专项基金 |
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| 摘 要： | 目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK2 46/1单倍型的关系.结果 在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN-U)及JAK2 V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2 exon 12突变,在13例JAK2 V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542.E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失.2例JAK2 exon 12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rs12340895和rs10974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型.结论 JAK2 V617F阴性的ET、PMF、MPN-U患者无需再行JAK2 exon 12突变检测;JAK2 exon 12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征.
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| 关 键 词： | 费城染色体 骨髓增殖性肿瘤 基因 JAK2 exon 12 DNA突变分析 |
JAK2 exon 12 mutations in patients with Philadelphia ( Ph) chromosome-negative myeloproliferative neoplasms |
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| WANG Jie-yu
,
AI Xiao-fei
,
XU Jun-qing
,
LI Qing-hua
,
XU Ze-feng
,
QIN Tie-jun
,
ZANG Yue
,
XIAO Zhi-jian.JAK2 exon 12 mutations in patients with Philadelphia ( Ph) chromosome-negative myeloproliferative neoplasms[J].Chinese Journal of Hematology,2012,33(9). |
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| Authors: | WANG Jie-yu AI Xiao-fei XU Jun-qing LI Qing-hua XU Ze-feng QIN Tie-jun ZANG Yue XIAO Zhi-jian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Philiadelphia chromosome Myeloproliferative neoplasms Gene JAK2 exon 12 DNA mutation analysis |
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