重型血友病A患儿关节出血与关节评估的相关性研究

目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1~7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以患儿关节出血为研究关节,收集前3个月研究关节的出血次数,应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析,并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1.共收集重型血友病A患儿18例,年龄(5.6±1.8)岁,共30个出血关节,中位年关节出血次数为4次(4~16次),中位年靶关节出血次数为8次(4~16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r=0.390,P=0.033;r=0.517,P=0.008),与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r=0.815(超声与X线),r=0.510(超声与HJHS),r=0.812(超声与MRI),r=0.666(X线与HJHS),r=0.911(X线与MRI),r=0.781(HJHS与MRI),均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中,出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致,因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等,以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

免疫吸附血液灌流治疗重症药疹临床观察

目的探讨免疫吸附血液灌流治疗重症药疹的临床疗效及安全性。方法将54例重症药疹患者,随机分为治疗A25例,对照组29例。2组均给予常规治疗,治疗组在常规治疗基础上给予免疫吸附血液灌流治疗。治疗期间分别观察全身皮疹状况改善程度,退热时间、皮疹开始收敛时间、总住院时间,激素使用及转归情况,进行临床疗效评价并行对比分析。结果在治疗7天全身皮疹状况改善程度分别为治疗组总显效率为80.00％,对照组为51.72％,2组间差异有统计学意义（χ2=4.71,P〈0.01）。观察退热时间、皮疹开始收敛时间以及总住院时间,2组间差异均有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）,治疗组激素累计总用量及激素使用时间与对照组比较均明显差异（P〈0.001）;对照组感染并脓毒症19例（65.51％）,治疗组7例（28.00％）,两组间差异有统计学意义（χ2=7.57,P〈0.01）;对照组死亡7例（24.13％）,治疗组死亡2例（8.00％）（χ2=3．90,0.01〈P〈0.05）。结论免疫吸附血液灌流治疗重症药疹,临床疗可靠,改善患者预后,值得推广应用。     

盐酸埃他卡林对自发性高血压大鼠血浆生化指标及炎症相关因子的影响

目的观察盐酸埃他卡林(Ipt)对自发性高血压大鼠血浆生化指标及炎症相关因子的影响。方法SHR大鼠在2月龄进入实验,体重200～250g,雌雄不限,随机分为6组:SHR对照组5只,WKY对照组5只,Ipt 3个剂量1、3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗组各6只,苯那普利(Ben)6mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗组6只。灌胃给药每天1次,8wk后处死动物,检测血浆Glu,Tcho,TG,LDL-c,HDL-c, BUN,Cr,UA,Ins,hs-CRP,IL-6,TNF-α等指标。结果SHR大鼠对照组较WKY大鼠对照组,血浆BUN,Cr,UA显著增高(P＜0．05),血糖、血脂无显著差异(P＞0．05),经Ipt 1、3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)及Ben 6mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗后,血浆BUN,Cr,UA降至正常;SHR大鼠与WKY大鼠对照组比较,血浆Ins、hs-CRP、TNF-α、IL-6显著增高,Ipt 3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量治疗后,较SHR对照组大鼠均显著降低(P＜0．05),1mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量及Ben治疗后,无明显改变(P＞0．05)。结论盐酸埃他卡林及苯那普利均能有效地改善肾功能,盐酸埃他卡林3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量治疗后能降低血浆Ins、TNF-α、IL-6、hs-CRP等炎症相关因子。     

新生儿脐分泌物培养菌群分析

【目的】 了解新生儿脐炎病原菌分布及耐药性,为合理选用抗菌药物提供依据。 【方法】 150例新生儿脐炎患儿作脐炎分泌物及血液病原菌分离和药敏实验,并对药敏结果进行分析。 【结果】 150例脐炎患者脐分泌物培养共分离出病原菌136株,主要为金黄色葡萄球菌(n=40)、表皮葡萄球菌(n=20)、大肠埃希氏菌(n=18)、阴沟肠杆菌 (n=11)、肺炎克类雷伯菌 (n=10)。革兰阴性杆菌对亚胺培南、美洛培南、头孢吡肟、哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星等敏感率较高,革兰阳性球菌对万古霉素、替考拉宁、呋西地酸、呋喃妥因、奎宁始霉素-达福普汀等敏感率较高。 【结论】 及时总结分析新生儿脐炎病原菌分布及耐药性,对于控制耐药菌株传播具有十分重要意义。     

2655例腹泻婴幼儿轮状病毒感染状况分析

轮状病毒(Rotavirus,RV)是引起婴幼儿腹泻的主要病原体。病原学研究证实,婴幼儿腹泻病例的40%～60%是由轮状病毒引起的,其中婴幼儿死亡有6%是由轮状病毒感染引起。为了解湖州地区婴幼儿腹泻轮状病毒感染情况,我们收集了     

肺超声在儿童社区获得性肺炎中的诊断价值

目的 研究肺超声(LUS)在儿童社区获得性肺炎(CAP)诊断中的临床应用价值.方法 对我院经临床、胸部X线检查(CXR)确诊的147例住院患儿进行LUS检查,将双侧胸壁以胸骨旁线、腋前线、腋后线及双乳头连线划分为12区,进行横向、纵向系统性扫查,观察胸膜线、A线、B线、肺实变程度及有无胸腔积液.结果 147例中142例超声检查阳性,阳性率为96.5％,5例阴性.主要超声征象:多重或融合的B线、胸膜线异常、弱回声区、肝样变、支气管充气征、胸腔积液.87例为复合征象,55例为单一征象.病灶区域分布:89例为单区,53例为2～～5区.胸腔积液均为局限、少量.结论 LUS在儿童CAP的诊断中有很高的临床价值,可以多次重复检查、费用较低,可以作为CPA诊断及随访的一种影像学检查方法,旨在减少儿童在X线下的暴露.     

日本血吸虫黏蛋白样蛋白部分基因的扩增及测序

目的　体外扩增日本血吸虫中国大陆株黏蛋白样蛋白(SjMLP)抗原的部分基因序列。　方法　利用PCGENE软件查找SmMLP的抗原决定簇;特定寡核苷酸引物的设计与合成;Trizol抽提日本血吸虫成虫总RNA,逆转录聚合酶链反应(RTPCR)扩增目的基因,测序后与SmMLP进行同源性分析。　结果　RT PCR特异性扩增出SjMLP编码区基因序列,其片段大小为756bp,测序结果与SmMLP具有高度同源性。　结论　RTPCR扩增的SjMLP抗原编码区基因序列与预期相符合。     

造血微环境和白血病

本文就造血微环境对白血病的发生、白血病细胞凋亡,造血微环境与微量残留白血病(MRD)、白血病细胞耐药,造血微环境与靶向治疗的目前研究进展,作一综述及介绍.