重型血友病A患儿关节出血与关节评估的相关性研究

目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1~7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以患儿关节出血为研究关节,收集前3个月研究关节的出血次数,应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析,并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1.共收集重型血友病A患儿18例,年龄(5.6±1.8)岁,共30个出血关节,中位年关节出血次数为4次(4~16次),中位年靶关节出血次数为8次(4~16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r=0.390,P=0.033;r=0.517,P=0.008),与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r=0.815(超声与X线),r=0.510(超声与HJHS),r=0.812(超声与MRI),r=0.666(X线与HJHS),r=0.911(X线与MRI),r=0.781(HJHS与MRI),均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中,出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致,因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等,以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。     

以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析

目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d~38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。     

FⅧ抑制物：50年纵览

FⅧ抑制物研究时间已超过半世纪。抑制物有两种类型：一种是暴露于外源性FⅧ的血友病患者中产生的（同种抗体），另一种为正常F8基因人群中产生的自身抗体。     

国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

  目的  报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。  方法  回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词,检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习。  结果  患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4⁺ T淋巴细胞减少,初始CD4⁺ T淋巴细胞减少,以记忆CD4⁺ T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主。  结论  FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病。     

血友病抑制物的产生与防治对策

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传疾病,常见出血部位为关节和肌肉,反复发生有致残危险;严重出血是颅内出血,如未得到及时有效的治疗可致死.迄今为止,凝血因子替代治疗仍是预防和治疗血友病出血的有效方法[1],但替代治疗后可能产生FⅧ或FⅨ抑制物,是导致凝血因子替代疗效降低甚至无效的重要原因.随着中国血友病防治工作的不断发展,更多的患者得到了正确的诊断和及时的凝血因子替代治疗,同时抑制物的发生率也在攀升.因此,全面、正确地了解抑制物的产生机制及相关危险因素,对于合理有效预防和处理血友病抑制物的产生,改善血友病患者生存质量具有重要意义.     

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目的探讨利妥昔单抗治疗儿童慢性及难治性免疫性血小板减少症(CITP/RITP)的疗效及安全性。方法收集2010-01-01—2010-12-31首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心收治的利妥昔单抗治疗的CITP/RITP病例资料,分析疗效及安全性。结果共收集8例,中位年龄7.8岁(5～11岁),中位观察时间27.6周(14～52周);完全有效3例(37.5%),部分有效3例(37.5%),总有效率75%;均为早期起效,平均起效时间4.2周(3～5周);复发1例(16.7%)。使用中无明显不良反应,1例在结束治疗后3周出现曲霉菌性肺炎,1例在结束治疗后4周出现卡氏肺囊虫肺炎。结论儿童CITP/RITP应用利妥昔单抗治疗有一定疗效。用药中不良反应轻微,用药后需注意深部真菌感染并发症的发生,对近期很少使用丙种球蛋白但较长时间服用较大剂量糖皮质激素、且对利妥昔单抗反应不佳的患儿,需更加注意。     

血友病特定出血部位的治疗

血友病作为先天遗传性出血性疾病,出血为其主要表现.最常见的出血部位为关节、肌肉.颅内出血、消化道出血将危及生命,而特殊部位(如眼部、咽喉部等)出血也十分重要.对血友病患儿出血的正确识别和恰当治疗至关重要,将减少致死致残,提高患儿生活质量.本文介绍血友病患儿的几个特定部位的出血治疗.     

儿童急性淋巴细胞白血病自发缓解后发生睾丸白血病一例

患儿　男 ,8岁半。因面黄、发热 1周入院。入院前 1周开始发热 ,体温 38～ 39℃ ,伴寒战 ,面色苍黄 ,精神食欲差。实验室检查 :血白细胞 1 9× 10 9/Ｌ ,血红蛋白 6 8ｇ/Ｌ ,血小板6 0× 10 9/Ｌ。骨髓常规检查示原始淋巴细胞及幼稚淋巴细胞占 0 86 ,诊为“急性淋巴细胞白血病”。体检 :体温 38 5℃ ,贫血貌 ,全身皮肤散在出血点 ,浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清 ,心音有力 ,肝肋下 3ｃｍ ,脾肋下 4ｃｍ ,质韧边钝。入院复查骨髓 ,仍以原幼淋巴细胞为主 ,占 0 84(Ｌ2 型 ) ,骨髓组化染色糖原染色阳性为 5 0 % ,积分值 5 6 ,ＰＯＸ阴性 ,…     

恶性网状细胞病2例报告

恶性网状细胞病２例报告首都医科大学附属北京儿童医院内科吴润晖恶性网状细胞病是全身网状内皮系统一种广泛的、预后不良的、又难以逆转的异常网状细胞增生性疾病。现报告１９９３年见到的２例。病例１：患儿女，１岁，山东烟台人。主诉：弛张高热１月余，反复躯干部皮疹...