过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs 2300182和rs 769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04～0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03～0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P0.05)。结论 CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。     

过氧化氢酶基因单核苷酸多态性与职业人群噪声性听力损失易感性

目的探讨过氧化氢酶(catalase, CAT)基因单核苷酸多态性与职业噪声接触人群噪声性听力损失(noise-induced hearing loss, NIHL)易感性间的关系。方法基于2006—2015年对河南省某钢铁厂职业噪声接触工人的队列研究,采用1∶1匹配的巢式病例-对照研究方法,从队列中选出双耳高频平均听阈≥40 dB(HL),共286人,根据工种、性别相同,年龄相差不超过5岁且接触噪声工龄相差不超过2年进行匹配,在该队列中选出听力正常的对照组286人。用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscan^TM法)检测CAT基因的8个单核苷酸位点的多态性,采用多因素条件Logistic回归法分析CAT基因8个单核苷酸多态性位点与NIHL易感性之间的关系。结果 CAT基因rs208679位点的显性模型[(GA+GG)/AA]下,携带GA或GG基因型的个体患NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.431倍(95%CI 1.020～2.009),经检验P=0.038。结论 CAT基因rs208679位点突变型等位基因G可能为NIHL易感性的危险因素之一。     

过氧化氢酶基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒感染毛细支气管炎易感性的关联

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎易感性的关联。方法 选择新疆生产建设兵团医院儿科2019年6月-2020年7月因下呼吸道感染所致毛细支气管炎入院治疗患儿为研究对象,根据患儿呼吸道标本病原学诊断结果,从中选择RSV感染患儿50例、非RSV感染患儿50例分别纳入RSV组和非RSV组,选择同期医院体检健康儿童50名为对照组。RSV组患儿根据病情严重程度分为重症组和轻症组,根据RSV病毒载量分为高载量组和低载量组,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CAT基因rs1001179位点基因分型。结果 RSV组CC基因型、C等位基因频率高于非RSV组和对照组,TT基因型、T等位基因频率低于非RSV组及对照组(P<0.05);非RSV组与对照组CAT基因rs1001179基因型、等位基因频率比较,无统计学差异;重症组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于轻症组(P<0.05);高载量组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于低载量组(P<0.05)。结论 CAT基因rs1001179...     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖人群血脂的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因 Hind Ⅲ酶切多态性对高血压合并肥胖及其血脂的影响。方法 选取326例高血压合并肥胖者和326名健康对照者为研究对象,开展问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR -RFLP）技术进行 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切位点多态性检测,回归分析脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖的关系。结果 LPL 基因 Hind Ⅲ位点在两组中均以 H ＋等位基因为主。单因素分析显示：两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P ＜0.05）;在高血压合并肥胖组中,H ＋H＋基因型的甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）值比 H ＋H -/H -H -基因型的高（P ＞0.05）,但高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）与 H ＋H -/H -H -基因型相比差异无统计学意义（P ＞0.05）。多因素条件 Logistic 回归分析显示,高空腹血糖（调整 OR ＝21.56,95％CI：7.49～62.11）、高甘油三酯（调整 OR ＝7.51,95％ CI：4.20～13.43）、低高密度脂蛋白胆固醇（调整 OR ＝2.67,95％ CI：1.53～4.66）、高尿酸（调整 OR ＝3.36,95％ CI：1.55～7.29）以及有高血压家族史（调整 OR ＝2.07,95％ CI：1.21～3.55）与高血压合并肥胖存在关联。结论 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切基因型多态性仅与高血压合并肥胖者的血脂代谢存在关联,但不能确定它是高血压合并肥胖发生的独立危险因素。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

氟骨症与饮茶

氟骨症的发生与饮水中氟化物浓度超过4mg/L密切相关。天然食物中所含氟化物不足以引发疾病。茶富含氟化物。砖茶质量较差主要指茶叶含有发育成熟的叶、茎、浆果。在亚洲所产砖茶质量较差地区有氟骨症发生。其他原因所致的氟中毒很少见。饮茶在美国非常普遍,而且饮茶被认为可以促进健康。研究发现,氟骨症可能是由于过量引用方便茶,而这些茶在制备过程中使得氟化物浓度蓄积,因而导致氟骨症。     

饮水氟含量与地方性氟骨症类型构成比间相关性的研究

本文通过对地方性氟中毒病区中(饮水含氟量超过国家标准)居民生活水平相近但饮水含氟量不同的8个村所对应出现的不同的氟骨症类型构成比之间的相关关系进行了研究。结果表明饮水含氟量与各型氟骨症在氟骨症总体构成比中所占比例的相关关系依次为:与硬化型氟骨症呈负相关;与疏松型氟骨症呈正相关;与混合型氟骨症呈无相关。提示病区饮水含氟量是影响地方性氟骨症类型构成比的一个重要因素。     

BDNF基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关系

目的:探讨BDNF基因二核苷酸多态性的等位基因及基因型与儿童孤独症的关系。方法:按照ICD-10及CCMD-3的儿童孤独症诊断标准,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表、儿童适应行为评定量表及儿童生长发育调查记录表作为评估、调查工具,在华西医院心理卫生中心门诊收集75例儿童孤独症患者的临床资料。根据儿童孤独症的神经发育障碍假说,以儿童孤独症为研究对象,进行神经发育相关的BDNF基因的二核苷酸重复多态性位点的检测,用SPSS11.0进行统计分析。结果:含二核苷酸重复多态性的A1(174bp)等位基因与儿童孤独症的社会交往因子呈负相关,而含A3(170bp)等位基因与之呈正相关,患者的适应水平也受到相应影响。结论:二核苷酸重复多态性的A1等位基因可能对孤独症的症状表达具有抑制作用,而A3等位基因对孤独症的症状表达有促发作用,并且影响儿童孤独症患者的社会适应水平。     

ACE基因多态性与高血压动脉硬化相关性研究

高血压能导致心、脑、肾等器官损害,主要与高血压所致动脉粥样硬化有关。研究表明,多种基因与高血压病有关。肾素—血管紧张素系统,尤其是血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中的287个碱基对的alu重复序列的存在（I）或缺失（D）为特征的插入/缺失（I/D）多态性,     

CYBA基因多态性与高血压病相关性的研究

目的探讨CYBA基因C242T多态性与高血压病的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测120例高血压病患者和120例健康者CYBA基因C242T多态性。结果高血压病组CC基因型频率为0.68,高于正常对照组CC基因型频率0.53(χ2=5.035,df=1,P=0.034)。高血压病组C等位基因频率为0.84,正常对照组C等位基因频率为0.77,两组无显著性差异(χ2=3.793,df=1,P=0.066)。结论CYBA基因C242T多态性与高血压有明显相关性,T等位基因可能是高血压病保护因素。     

miRNA单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨miR-27a、miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性。方法收集104例宫颈癌及186例对照,采用多重PCR技术对miR-27a,miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性进行分析,卡方检验分析各基因型与宫颈癌之间的相关性。结果在病例组和对照组中,miR-27a rs895819 TT、CT和CC基因型的分布为52.9%、44.1%、2.9%和59.8%、33.7%、6.5%,miR-34b/c rs4938723 TT、CT和CC基因型的分布为51.9%、35.6%、12.5%和47.3%、44.1%、8.6%,miR-107 rs2296616 TT、CT和CC基因型的分布为80.8%、19.2%、0%和81.2%、17.7%、1.1%,各位点基因型频数分布差别均无统计学意义(P0.05)。进一步分层分析发现,不同年龄的各基因型分布在对照组和病例组中差异也均无统计学意义(P0.05)。结论 miR-27a rs895819、miR-34b/c rs4938723和miR-107 rs2296616基因多态性可能与宫颈癌发生无关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与小鼠诱导性高血脂症敏感性的相关性分析

目的探讨环境因素(如饮食)与遗传基因的相互作用对个体血脂性状的影响。方法以高脂乳剂喂养120只小鼠4w后,采用PCR-SSCP(聚合酶链反应单链构象多态性)方法检测小鼠脂蛋白脂酶(LPL)基因型对其血脂水平和部分器官性状的影响。结果高脂乳剂喂养4w后,120只小鼠中98只患有高脂血症,22只未患。在对所有小鼠基因组DNA进行PCR扩增和单链构象多态分析,发现在所扩增的220bp目的片段的14355处(GenBank accession No.NT039462)存在一个G/A的突变。相关性分析表明,BB基因型(A/A)小鼠的TC、TG、LDL、心/体重(H/W)、肝/体重(L/W)明显高于AA基因型(G/G)小鼠,差异显著(P<0.05);而AA基因型小鼠的HDL高于AB和BB基因型(P<0.05)。结论不同LPL基因型小鼠对高脂乳剂的敏感性存在一定的差异。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性

脂蛋白脂酶(LPL)基因存在多种变异方式,其中S447X多态性是该酶常见基因变异之一。综合国内外研究现状介绍了LPLS447X多态性在调节血脂水平(主要包括甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、高密度脂蛋白胆固醇等)方面的重要意义,对当前有关LPL的基因结构、合成及生理功能进行了阐述,并简要介绍了S447X的基因治疗前景,旨在为高脂血症患者(如冠心病、糖尿病等患者)的预防与控制制定更为有效、实用的措施方法提供理论依据,并为进一步深入研究提供参考。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性研究

目的探讨汉族人内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因外显子7单核苷酸多态性(G894T)和内含子4可变数目串联重复序列插入/缺失多态性(4b/a)与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病的关联性。方法提取80例T2DM患者、92例T2DM并发冠心病患者及119例健康人的基因组DNA,用聚合酶链反应—限制片段长度多态性法测定G894T多态性,用聚合酶链反应-可变数目串联重复序列法测定4b/a多态性。结果3组间G894T多态性基因型(χ2=11.112,P=0.004)和等位基因(χ2=12.262,P=0.002)频率分布存在统计学差异;3组间4b/a多态性基因分布无差别;携带T等位基因的T2DM患者较之GG基因型者发生冠心病的危险性升高(OR=3.293,P=0.005)。结论ecNOS基因894位点T等位基因是T2DM并发冠心病的独立危险因素。4b/a多态性与T2DM或T2DM并发冠心病无关。     

甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究

【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。     

氟骨症与骨密度变化

氟通过对骨细胞和骨基质的作用而改变骨的再建过程，导致骨密度错综复杂的变化，遗传因素对骨密度的改变起到一定作用。单光子骨密度仪判断骨密度在发展中国家得到了广泛应用。     

基因多态性与脑卒中相关性研究进展

脑卒中是由诸多原因导致脑血管意外造成的疾病。脑卒中在临床发病率、致残率及死亡率较高,给患者的生活质量和家庭造成了重大影响。脑卒中的发病机制非常复杂,以往大量研究证实基因多态性对脑卒中的发病起到一定作用,近年来越来越多的研究发现基因多态性在脑血管系统的一些病理生理过程中也发挥了关键的调控作用,如脑细胞坏死、缺血再灌注损伤等。脑卒中相关的基因位点和明确疾病发生、发展的机制通过基因的单核苷酸多态性(SNP)的相关研究得以证实。目前临床研究利用分子生物学方法研究脑卒中的保护基因,从而为脑卒中的治疗提供更为科学、合理的方案。一些基因对脑卒中后神经、血管的修复机制仍需要进一步证实,可能会成为脑卒中预后的评估标准之一。本文对多个相关基因在脑卒中作用机制的进展进行了综述,为脑卒中的临床治疗提供参考方案。     

新余市女性叶酸代谢关键酶基因多态性与原发性不孕症的相关性分析

目的通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征。方法选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者77例(病例组),正常受孕且无不良孕产史者75例(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR (C677T,A1298C)基因位点,并进行统计学分析比较。结果两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型29.9%,CT型54.5%,TT型15.6%;对照组CC型40.0%,CT型49.3%,TT型10.7%,MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型64.9%,AC型31.2%,CC型3.9%;对照组AA型64.0%,AC型29.3%,CC型6.7%; MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型54.5%,AG型41.6%,GG型3.9%;对照组中AA型57.3%,AG型36.0%,GG型6.7%,经比较分析,叶酸代谢关键酶基因位点在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论基因多态性分布无统计学差异,叶酸代谢相关基因与不良孕产史的相关性还有待进一步研究。