重型血友病A患儿关节出血与关节评估的相关性研究

目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1~7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以患儿关节出血为研究关节,收集前3个月研究关节的出血次数,应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析,并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1.共收集重型血友病A患儿18例,年龄(5.6±1.8)岁,共30个出血关节,中位年关节出血次数为4次(4~16次),中位年靶关节出血次数为8次(4~16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r=0.390,P=0.033;r=0.517,P=0.008),与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r=0.815(超声与X线),r=0.510(超声与HJHS),r=0.812(超声与MRI),r=0.666(X线与HJHS),r=0.911(X线与MRI),r=0.781(HJHS与MRI),均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中,出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致,因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等,以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。     

中重型血友病A患儿关节出血情况与关节结构、功能相关性研究

目的对血友病关节出血情况和关节结构、功能的数据进行分析,以了解三者间的相关性,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法(1)选取4-8岁男性中型-重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以每位患儿出血次数最多的1个关节为研究关节。收集患儿研究关节的出血情况,包括研究关节的首次关节出血年龄、年关节出血率、近3个月关节出血次数及总出血次数。同期采用Pettersson评分系统对关节结构评分,采用HJHS评分系统评估关节功能。(2)将研究关节的关节出血情况分别与该关节X线Pettersson评分和HJHS评分进行分析,并将X线评分与HJHS评分进行相关性分析。结果(1)共收集16例血友病A患儿,16例研究关节的总出血次数与HJHS评分呈正相关(P0.05),年关节出血率、近3月总出血次数、首次出血年龄与HJHS评分无明显相关性。首次关节出血年龄、年关节出血率、近3月关节出血次数及总出血次数与Pettersson评分相关性均较小。(2)16例研究关节的Pettersson评分与HJHS评分呈正相关(P0.05)。(3)4例无出血的研究关节,Pettersson或HJHS评分异常;3例Pettersson和HJHS评分均为0的研究关节,有关节出血;5例Pettersson或HJHS评分异常的研究关节,出血及另一项评分为0。结论关节总出血次数越多,对关节功能影响越明显。但仅根据出血评估关节病变情况来调整治疗是不全面的,需结合关节结构及功能综合评估。     

脂质A参与免疫反应的结构基础研究进展

脂多糖(Iipopolysaccharide,LPS)是革兰氏阴性菌细胞外膜的主要成分之一,又称内毒素(endotoxin).主要由O-特异链(O-specific chain)、核心寡糖(core oligosaceharide)和脂质A(lipid A)组成.     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症伴抑制物1例

患儿男, 5岁, 因反复出血5年余加重3个月入院, 以消化道出血为首发表现, 凝血酶原时间延长, 凝血因子Ⅶ促凝活性降低, F7基因双杂合子突变(7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲, 9号外显子c.1256 C>T来自母亲), 确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)。患儿确诊后经历反复出血, 第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ抑制物2.05 BU/ml, 确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(重型)合并低滴度凝血因子Ⅶ抑制物, 药物控制出血效果差, 予利妥昔单抗输注, 连续4周后抑制物转阴, 之后预防治疗, 随访40周患儿未再出血, 抑制物未复发。