孕妇唐氏筛查干预状况回顾性调查

目的了解三亚地区孕妇产前唐氏筛查干预状况。方法将海南省第三人民医院待分娩的孕妇4 997例作为调查对象,通过回顾性调查,了解孕妇产前唐氏筛查干预状况,并分析相关影响因素。结果孕妇产前唐氏筛查率为36.08%;年龄、户籍、民族、文化程度、家庭收入是影响该地区唐氏筛查干预状况的重要因素。唐氏筛查率随孕妇年龄、文化程度及家庭收入的上升而增高。另外,城市人口比农村人口唐氏筛查率高,汉族人口比黎族及其他民族人口唐氏筛查率均增高。结论三亚地区产妇唐氏筛查率偏低,提高三亚地区妇女孕期唐氏筛查率势在必行。     

结直肠癌循环肿瘤DNA基因突变特征及与组织一致性分析

目的探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性。方法收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例,提取患者血浆游离DNA、血细胞DNA及组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina HiSeq X-Ten平台对捕获样本进行双端测序,对测序数据进行注释后,采用SPSS 22.0统计软件,分析ctDNA KRAS/NRAS/BRAF基因突变特征及其与组织样本的一致性。结果组织样本KRAS突变检出率高于ctDNA(58.93%vs 33.94%)(P<0.01)。Ⅲ～Ⅳ肿瘤患者ctDNAKRAS突变检测率高于Ⅰ～Ⅱ期患者(40.78%vs 22.58%)(P<0.05)。ctDNA与组织样本RAS突变分布在p. G12X、p. G13X、p. A146X、p. A59X、p. Q61X、p. K117N位点上。ctDNA与组织KRAS基因突变一致性为60. 71%(34/56),NRAS基因突变一致性为98. 21%(55/56),BRAF基因突变一致性为98.21(55/56)。结论肿瘤组织是基因突变检测的首选样本,ctDNA与组织样本基因突变有较高的一致性,且可检出组织中未检出的突变位点,与组织样本互为补充。     

内镜下结直肠锯齿状病变的临床特征

结直肠癌在我国其发病率和病死率呈逐年上升趋势,故对结直肠癌前病变的早期诊断具有重要临床意义。结直肠锯齿状病变是近年来才被证实的一类新的结直肠癌前病变。2010年,WHO消化系统肿瘤分类对锯齿状病变做了明确定义,并对分类及诊断标准做了详细介绍［1］。将其定义为一组以上皮锯齿状结构为特征的病变,包括增生性息肉（HP）、无蒂锯齿状腺瘤（息肉）（SSA／P）及传统锯齿状腺瘤（TSA）;并在结直肠癌亚型中分出锯齿状腺癌（serrated adenocarcinoma,SAC）。一般认为,HP为良性病变,SSA／P和TSA是锯齿状癌前病变,可通过锯齿状分子遗传学及表观遗传学途径发生癌变,最终发展为锯齿状腺癌。     

甲状腺手术后出血预防与处理

甲状腺手术后出血是可能危及患者生命的严重并发症。本文阐述了甲状腺手术后出血的临床表现,根据世界上大样本多中心临床研究和自身经验总结了可能造成出血的高危因素。通过多种措施可以有效降低术后出血的发生风险。一旦发现术后出血,应积极手术。     

miR-146a和miR-221在儿童急性T淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义

目的:探讨急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿外周血单个核细胞(PBMNC)中miR-146a和miR-221表达水平及临床意义。方法:选取海南省第三人民医院收治的初诊T-ALL患儿130例(T-ALL组)和体检健康者50例(对照组)。T-ALL患儿以治疗前作为初发组,诱导治疗d 33达完全缓解者作为缓解组(n=98),未完全缓解者作为难治组(n=32)。采用实时荧光定量PCR方法检测各组PBMNC的miR-146a及miR-221表达水平。ROC曲线分析miR-146a及miR-221对T-ALL的诊断价值,Pearson相关分析评价T-ALL患儿miR-146a及miR-221表达与白细胞计数的相关性。结果:T-ALL组PBMNC的miR-146a及miR-221表达水平均明显高于对照组(5.83±1.54 vs 0.96±0.17)(7.13±2.60 vs 1.64±0.51)(P<0.01)。难治组PBMNC的miR-146a及miR-221表达水平均明显高于缓解组和初发组(8.74±2.35 vs 1.70±0.63,5.83±1.54)(11.316±4.83 vs 2.62±0.85,7.13±2.60)(P<0.01)。miR-146a及miR-221表达水平与白细胞计数、危险度分型和MRD相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,miR-146a及miR-221诊断T-ALL的最佳截值分别为3.90和5.28,2项联合诊断T-ALL的AUC(95%CI)为0.835(0.764-0.892),其敏感度和特异度分别为85.0%和77.2%。相关分析显示,T-ALL患儿PBMNC的miR-146a及miR-221表达水平与白细胞计数均呈正相关(r=0.705,r=0.653,P<0.01),miR-146a与miR-221呈正相关(r=0.784,P<0.01)。结论:miR-146a及miR-221在T-ALL患儿中表达上调,且与T-ALL患儿预后密切相关,2项联合检测对T-ALL诊断具有一定价值。     

三亚地区新生儿α-地中海贫血分子流行病学调查

目的了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征。方法将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象。新生儿出生时采集脐带血进行α-地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱。结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46%,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86%,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46%,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76%。"汉-汉"新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91%),其次为-α4.2/αα(22.65%)及-α3.7/αα(21.79%)。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28%、2.18%及2.00%;"黎-黎"新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55%)及-α4.2/αα(25.89%),--SEA/αα仅占2.88%。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33%、16.03%及15.30%;"汉-黎"新生儿也以-α3.7/αα(39.51%)及-α4.2/αα(37.04%)检出率最高。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.67%、10.05%及9.81%。结论三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要。     

海南地区拉米夫定抗乙肝病毒治疗YMDD变异

目的：探讨拉米夫定治疗后乙肝病毒发生YMDD变异情况，及未接受拉米夫定治疗的乙型肝炎患者中是否存在天然变异的情况。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）结合Taqman荧光技术对海南地区110例慢性乙肝患者进行HBV YMDD检测，一组80例接受拉米夫定治疗及保肝治疗，另一组30例为对照组只给予保肝治疗，治疗1年对患者HBV多聚酶基因YMDD基序定性检测，观察是否有突变。结果：拉米夫定治疗组在用药1年后有31例发生YMDD突变．其中YIDD变异有15例，YVDD变异有7例，YIDD＋YVDD变异有9例，变异株中有19例伴HEV DNA、ALT水平高于正常水平；而对照组有11例发生YMDD突变．其中YIDD变异有2例．YVDD变异有1例．YIDD＋YVDD变异有8例。结论：在未经抗病毒治疗的慢性乙肝患者中存在YMDD变异株，临床上在应用拉米夫定对慢性乙型肝炎患者进行抗病毒治疗前．应对患者是否存在YMDD变异加以重视。     

头低位卧床及饮用含电解银离子水对肠道双歧杆菌的影响

目的观察头低位卧床以及电解银离子 (航天饮用水消毒剂之一 )对肠道双歧杆菌的影响。方法1) 5名健康男性青年进行 2 1d的头低位 - 6°卧床实验 ,收集卧床前后的粪便 ,测双歧杆菌数量。 2 ) 4组小鼠分别饮用不含银纯净水、银含量为 0 .2 0、0 .40、0 .60mg/L的饮水 1月 ,测肠粪中双歧杆菌的数量。3 ) 7名健康男性志愿者 ,连续饮用含银量 0 .2 0mg/L的饮水 16d ,取实验前、饮水第 3、10、16天的粪便 ,测双歧杆菌数量。结果 1 )卧床后被试者粪中双歧杆菌的数量 (lgn/g)较卧床前呈显著性减少 (P <0 .0 1)。 2 )小鼠肠粪混合样中的双歧杆菌数 (lgn/g)与饮水中的银离子含量呈显著性负相关 (r =- 0 .992 ,P <0 .0 1)。 3 )被试者饮用含银离子水后粪中双歧杆菌的含量较饮用前呈显著性减少 (P <0 .0 5 )。结论头低位卧床及饮用含电解银离子水均能导致肠道双歧杆菌数量的减少     

螺旋藻对模拟失重大鼠钙代谢和骨矿盐密度影响的初步研究

目的：研究螺旋藻对模拟失重大鼠钙代谢和骨矿盐密度的影响。方法：30只雄性SD大 鼠随机分为3组（每组10只）：A组：地面自由活动组（饲喂普通饲料）：B组：模拟失重普通饲料组；C组：模拟失重螺旋藻组，实验期21d。结果；B组大鼠饲料钙的表观吸收率、后肢骨密度（BMD）、骨钙含量以及骨钙素（BGP）的水平显性低于A组，血钙水平明显高于A组；C组饲料钙的表观吸收率、骨密度、骨钙含量以及骨钙素水平较B组高，血钙水平显性低于B组。结论：螺旋藻可以减少模拟失重大鼠后肢骨质的丢失，提高骨骼BMD，增加骨形成，对骨代谢产生一定的有益影响。