三亚地区新生儿α-地中海贫血分子流行病学调查

目的了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征。方法将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象。新生儿出生时采集脐带血进行α-地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱。结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46%,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86%,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46%,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76%。"汉-汉"新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91%),其次为-α4.2/αα(22.65%)及-α3.7/αα(21.79%)。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28%、2.18%及2.00%;"黎-黎"新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55%)及-α4.2/αα(25.89%),--SEA/αα仅占2.88%。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33%、16.03%及15.30%;"汉-黎"新生儿也以-α3.7/αα(39.51%)及-α4.2/αα(37.04%)检出率最高。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.67%、10.05%及9.81%。结论三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要。