中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

气肿性肾盂肾炎致突发呼吸心跳骤停1例及文献综述

目的 报告气肿性肾盂肾炎致突发呼吸心跳骤停1例及进行文献回顾总结。方法 报告1例气肿性肾盂肾炎导致突发呼吸心跳骤停患者的临床资料并总结既往文献报道。结果 本例患者由于延误就诊，病情危重，拟急诊行患肾切除术，在进入手术室后发生呼吸心跳骤停，抢救无效而死亡。结论 气肿性肾盂肾炎广泛气肿破坏肾实质需行肾切除术，延误治疗可导致突发呼吸心跳骤停，需密切监护及预防。     

老年维持性血透患者营养状况的临床分析

~~老年维持性血透患者营养状况的临床分析@吴玉梅!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @张维莉!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @闫红元$山东济宁市第二人民医院 @张翼翔!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心 @梅长林!200003$上海市第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心~~     

遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，危害性很大，临床上可通过连锁分析早期发现，以隔断基因的遗传，而连锁分析需借助遗传标记进行，3代遗传标记RFLP、STR、SNP为ADPKD基因空位和疾病诊断提供了有力的工具，因此本文综述了RFLP、STR、SNP在此病连锁分析中的应用。     

兰索拉唑治疗老年人反流性食管炎30例及食管pH检测

目的：观察兰索拉唑对老年人反流性食管炎的近期疗效及对食管24小时 pH的影响。方法：60例确诊病人随机分为：治疗组30例，用兰素拉唑30mg，qd，层服；对照组30例，用雷尼替丁150mg，bid，早晚各服。均8周为1个疗程，服药第5天进行食管pH24d小时检测。结果：总有效率分别为100％和56.67％，内镜下愈合率90％和53．33％，均在异析显著（P均＜0．01）。pH检测结果：治疗组pH＜4的总时间和次数明显低于对照组（P分别＜0.01，0．05），平均pH和中位pH均明显高于对照组（P均＜0．01）。治疗组无明显不良反应。结论：兰索拉唑通过抑酸治疗老年人反流性食管炎有良好疗效。     

胰岛素样生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病发病中的作用

目的:研究胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowth factor-1,IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)发病中的作用.方法:采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者血液、囊肿液及尿液中IGF-1浓度;应用免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(IGF-1R)在ADPKD囊肿组织中的表达.结果:41例ADPKD患者囊肿液中的IGF-1浓度(1 62.0±5.06)ng/ml显著高于血液(76.0±28.13)ng/ml和尿液(62.0±11.18)ng/ml中浓度(P＜0.01);IGF-1和IGF-1R在ADPKD囊肿组织中的囊肿衬里上皮细胞、平滑肌细胞及间质细胞均呈阳性表达.结论:囊肿液中IGF-1的增多可能来自囊肿衬里上皮细胞及间质细胞的合成和分泌,并与囊肿的形成和长大有关.     

改良洗胃法在抢救急性有机磷中毒中的应用

目的:提高急性有机磷农药中毒的抢救成功率.方法:采用硅胶胃管快速插入55-70cm,每6小时重复洗胃.结果:改良前后的洗胃法对急性有机磷中毒抢救成功率的影响差别有显著意义.结论:对急性有机磷中毒患者采用改良法洗胃能提高抢救成功率.     

常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断

常染色体显性遗传型多囊肾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉ ｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤＰＫＤ)是一种常见的单基因遗传性疾病 ,发病率约为 1‰[1] 。此病多有明确的家族遗传史 ,男女发病概率相等 ,外显率几乎为 10 0 %。大约 77%的患者在 70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2 ] ,在北美和欧洲 ,ＡＤＰＫＤ占终末期肾病 (ＥＳＲＤ)病因的 6%～ 10 % [3] 。此病具有遗传显性延迟性 ,平均发病年龄为 4 0岁 ,目前临床无特异性治疗方法 ,因此 ,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施。　　 1980…     

复方汉防己合剂治疗肝硬化的临床观察

1996年1月至1998年4月,应用复方汉防己合剂治疗肝硬化30例,取得满意疗效。1　临床资料　　肝硬化患者58例,按Ｃｈｉｌｄ-Ｐｕｇｈ分级,Ｂ级40例,Ｃ级18例,经胃镜、Ｂ超等检查排除胃肠疾病,大小便常规正常。　　临床表现:主要表现为腹胀、乏力、纳差、腹水、下肢浮肿等,实验室检查肝功能:谷丙转氨酶ＡＬＴ、胆红素增高,白蛋白降低,门静脉内径增宽。　　患者分组:随机分为2组,治疗组30例,男18例,女12例;对照组28例,男14例,女14例;平均年龄45±12岁。2　治疗方法　　患者治疗组给予复方汉防己合剂(济南军区总医院药厂生产)50ｍｌ,每日3次,餐后1…     

常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究

目的应用基因芯片技术及最新公共数据库，筛选常染色体显性多囊肾组织中差异表达的基因，对其进行功能分类，并对其中1条基因利用原位杂交技术进行验证。方法将代表8398条人类基因的PCR产物制成基因芯片。将等量的多囊肾组织和正常肾组织mRNA分别用Cy5、Cy3荧光标记，逆转录合成cDNA探针，混合后与上述基因芯片杂交。扫描杂交信号荧光强度，找出差异表达基因，对获得的基因进行分子生物信息学分析。并对其中的上调表达基因IGF1 mRNA进行原位杂交，验证基因芯片结果的准确性。结果（1）在进入研究的8398条基因中，共发现357条差异表达基因。94条基因在多囊肾组织中低表达，263条基因高表达；（2）上调表达基因主要属于原癌基因，细胞骨架蛋白和运动相关蛋白，凋亡相关蛋白，细胞信号和传递蛋白，细胞因子；下调表达基因主要属于抑癌基因，DNA结合、转录和转录因子，细胞信号和传递蛋白，参与代谢的基因；（3）IGF1 mRNA原位杂交结果与芯片结果一致。结论基因表达谱芯片可快速、高效地筛选差异表达基因；多囊肾病的发生、发展中存在着多种不同功能基因表达调控的改变。