伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

成人手足口病合并脑炎1例报告

患者女,32岁,因发热5d、言语不清2d于2010年5月11日入院。患者5d前出现肌肉酸痛,体温38.1℃。4d前出现口腔黏膜及双手掌皮肤散在红色丘疹。3d前出现头痛、恶心、言语不清,赘述语言,能正确理解,当时体温39.7℃。2d前上述症状加重,体温升至40℃,伴寒战,言语不清加重,     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

重复经颅磁刺激对缺血性脑卒中小鼠神经功能障碍及NLRP3表达的影响

目的 观察重复经颅磁刺激(rTMS)对缺血性脑卒中（IS）小鼠神经功能障碍、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NLRP3）及炎性因子表达的影响。 方法 采用随机数字表法将64只C57BL/6J小鼠分为正常对照组、模型组、假刺激组及观察组,每组16只。采用线栓法将模型组、假刺激组及观察组小鼠制成大脑中动脉闭塞（MCAO）模型。观察组小鼠于造模后24 h给予低频（1 Hz）rTMS干预,每天治疗1次,连续治疗7 d;假刺激组小鼠则同期给予假磁刺激干预;模型组及正常对照组小鼠均未给予特殊处理。于rTMS干预7 d后分别对各组小鼠进行Zea-Longa评分,采用TTC染色法检测小鼠脑梗死面积,采用免疫荧光技术检测脑梗死灶周围区域NLRP3表达变化,采用Western blot技术检测脑组织中NLRP3蛋白表达水平,选用ELISA技术检测脑组织中白细胞介素-1β（IL-1β）及 IL-18表达情况。 结果 与正常对照组比较,模型组及假刺激组神经功能缺损评分均显著升高（P<0.01）,脑皮质及海马区均出现大片脑梗死灶（P<0.01）,且该区域神经细胞中NLRP3蛋白表达明显增强（P<0.01）,IL-1β及 IL-18大量释放（P<0.01）;与模型组及假刺激组比较,观察组小鼠神经功能缺损评分明显降低（P<0.05）,脑皮质及海马区脑梗死灶面积明显缩小（P<0.01）,且神经细胞中NLRP3表达明显减弱（P<0.05）,IL-1β及 IL-18水平也明显降低(P<0.05)。 结论 低频rTMS干预可有效促进IS小鼠受损神经功能恢复,抑制神经细胞焦亡,减小脑梗死体积,其治疗机制可能与下调神经元中NLRP3表达、抑制IL-1β、IL-18等炎性因子释放有关。     

计算机辅助认知训练对单纯疱疹病毒性脑炎患者认知功能的影响

目的 观察计算机辅助认知训练对单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)患者认知功能的影响。 方法 选取53例HSE伴轻度认知功能障碍（MCI）患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组（27例）及对照组（26例）。2组患者均给予足量抗病毒治疗及对症处理,对照组同时辅以传统认知功能训练,观察组则辅以计算机辅助认知功能训练。于治疗前、治疗4周后分别对2组患者认知功能进行比较。 结果 治疗前2组患者Rivermead行为记忆测试 (RBMT)评分、蒙特利尔认知评测量表(MoCA)总分、MoCA各分项评分及P300潜伏期、波幅组间差异均无统计学意义(P＞0.05)。治疗后观察组患者RBMT评分（7.4±2.7 VS 4.2±3.3）、MoCA总分（27.03±6.73 VS 25.79±8.04）及视空间与执行功能、延迟记忆、注意力、抽象、计算力、定向力等分项评分（4.57±1.06 VS 3.85±1.25,4.13±0.97 VS 3.56±0.98,5.67±1.03 VS 4.76±0.94,1.47±0.47 VS 1.15±0.42,2.94±0.74 VS 2.53±0.61,5.86±1.01 VS 5.24±1.17）均显著优于对照组水平(P＜0.05)。治疗前2组患者P300潜伏期及波幅组间差异均无统计学意义(P＞0.05);治疗后2组患者P300潜伏期均显著缩短(P＜0.05),波幅均明显增加(P＜0.05);并且治疗后观察组患者P300潜伏期（318.16±16.03 VS 354.14±13.58）亦较对照组明显缩短,P300波幅（13.41±4.58 VS 10.38±3.19）较对照组明显增加,组间差异均具有统计学意义(P＜0.05)。 结论 计算机辅助认知训练能进一步改善HSE患者认知功能,提高患者生活质量,该疗法值得临床推广、应用。     

端粒与痴呆的研究进展

85岁以上高龄老人罹患阿尔茨海默病(AD)的概率可达40%[1].AD作为一种年龄相关疾病,除经典的老年斑和神经原纤维缠结之外,也与神经细胞的异常凋亡及中枢神经系统的衰老有着密切的联系.端粒作为细胞衰老的生物钟,曾被认为与AD有密切关系,然而端粒是否能够作为AD的生物学标志尚存争议.本文将端粒与AD的研究进展作简要综述.     

多发性硬化患者生活质量评估及其影响因素探讨

目的评估多发性硬化患者生活质量水平,并探讨其影响因素。方法收集2012年7月~2016年12月就诊于河南省人民医院复发缓解型多发性硬化患者(relapsing-remitting MS,RRMS)36例,继发进展性多发性硬化患者(secondary progressive MS,SPMS)21例作为研究对象。采用多发性硬化生活质量54项评分(Multiple Sclerosis Quality of Life-54 instrument,MSQo L-54)测试MS患者的生活质量;对所有研究对象进行认知功能、抑郁状态、疲劳、睡眠质量及日常生活能力评估。结果 (1)RRMS组及SPMS组患者躯体生活质量(RRMS组58.62±16.32;SPMS组28.77±15.99,P=0.000)、精神生活质量(RRMS组57.33±16.72;SPMS组36.27±23.50,P=0.000)均有下降,SPMS组下降更明显。多元逐步回归法分析,与MS生活质量相关因素中,Hamilton抑郁量表评分处于第一位(β=-0.516,P<0.001),其次为反应躯体化残疾程度的EDSS评分(β=-0.372,P<0.001),第三位为疲劳评分(β=-0.250,P=0.002)。结论 MS患者有不同程度的生活质量下降,SPMS患者更明显。EDSS评分、抑郁、疲劳影响患者生活质量,早期干预抑郁及疲劳,对于改善MS患者生活质量有益。     

窦源性颅内曲霉菌病与鼻-眶-脑毛霉菌病的临床及实验室检查特点比较

目的 比较窦源性颅内曲霉菌病（ICA）和鼻-眶-脑毛霉菌病（ROCM）的临床特征和辅助检查结果。方法 回顾性分析河南省人民医院2018年1月—2023年1月诊治的7例窦源性ICA和6例ROCM患者的临床资料。结果 100%ROCM和57.1%窦源性ICA患者存在CNS真菌感染致病因素。ROCM患者更易出现眼部症状和体征,包括眼球突出、眶周肿胀和眼内炎,且易出现发热、面部肿胀和面神经麻痹等非眼部症状和体征。ROCM患者血糖、血沉、C反应蛋白和降钙素原升高更明显。头颅MRI显示窦源性ICA患者常见受累部位为鼻窦-眶尖-眶后-海绵窦,ROCM患者易出现鼻窦炎症、骨质破坏和毛霉菌侵及脑血管表现。50%ROCM和42.9%窦源性ICA患者接受单纯抗真菌药物治疗,50%ROCM和57.1%窦源性ICA患者接受药物+手术联合治疗。随访至2023年9月,共50%ROCM和28.6%窦源性ICA患者治疗无效死亡。结论 窦源性ICA和ROCM病情进展迅速,伴有糖尿病的ROCM幸存者更易遗留残疾。及时诊断和启动抗真菌药物治疗,纠正潜在的诱发因素,以及积极的手术清创,是更好地治疗CNS真菌感染的基础。     

重复经颅磁刺激对自身免疫性脑炎患者认知功能的影响

目的 观察重复经颅磁刺激（rTMS）对自身免疫性脑炎（AE）患者认知功能的影响。 方法 采用随机数字表法将68例AE合并认知功能障碍患者分为观察组及对照组,每组34例。2组患者均常规给予改善认知、活血化瘀等处理,同时静脉滴注甲泼尼龙琥珀酸钠注射液,观察组患者在此基础上辅以高频（10 Hz）rTMS治疗,刺激部位选择左侧前额叶背外侧皮质区(DLPFC),每天治疗1次,每周治疗5～6 d。于治疗前、治疗4周后分别采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、事件相关电位P300测试对2组患者认知功能进行评定,并对比2组患者不良事件发生率。 结果 治疗后,观察组患者MoCA语言流畅性评分［(2.10±0.90)分］、计算能力评分［(3.60±1.73)分］、命名能力评分［(4.51±1.78)分］和注意力评分［(4.10±1.38)分］均显著高于组内治疗前及对照组水平(P<0.05);同时事件相关电位P300潜伏期［(351.78±33.25)ms］较组内治疗前及对照组明显缩短,波幅［(7.28±2.74)μV］较组内治疗前及对照组明显增加(P<0.05),且观察组患者不良反应发生率(14.7%)亦显著低于对照组水平(50.0%)。 结论 在常规干预基础上采用高频rTMS治疗AE合并认知功能障碍患者具有协同作用,能显著改善患者认知功能,且副作用较少。