线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

脑梗死患者阿司匹林抵抗的临床特征分析

目的 探讨服用小剂晕阿司匹林患者的阿司匹林抵抗(AR)现象及其影响因素.方法 入选258例脑梗死患者,每日服用阿司匹林100mg,连服10d后,分别用花生四烯酸(AA)、二磷酸腺苷(ADP)作诱导剂检测血小板聚集率.满足AA诱导的血小板平均聚集率≥20%、ADP诱导的血小板平均聚集率≥70%两项者为AR;仅满足其中一项为阿司匹林半抵抗(ASR);均不满足者为阿司匹林敏感(AS).用统计学方法分析各组间各项临床特征差异及影响AR与ASR的独立危险因素.结果 258例患者中AR发牛率为6.20%,ASR发生率为31.39%.与AS相比,AR+ASR中以女性、高龄、糖尿病及高血压患者较多,吸烟者较少.Logistic回归分析表明,糖尿病(相对比值比(OR)=0.945,95%可信区间(CI)0.423～0.776,P=0.023]和高血压(OR=0.412,95%CI 0.256-0.891,P=0.054)是发生AR与ASR的独立危险因素.不吸烟者发生AR与ASR的危险性升高(OR=2.471,95%CI 1.072～4.471,P=0.052).结论 (1)服用阿司匹林的患者中AR发生率为6.20%;发生AR与ASR可能与糖尿病、高血压等因素有关,不吸烟者发生AR与ASR的危险性升高.(2)ASA用于抗血小板治疗及预防动脉硬化事件的脑血管病患者,若有AR存在,应及时换用其他安全有效的抗血小板制剂.因阿司匹林需要长期应用,今后预测AR及抗血小板治疗个体化,将是未来抗血小板治疗的研究方向.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

马来酸桂哌齐特治疗高血压性脑出血临床疗效及安全性观察

目的 探讨马来酸桂哌齐特对高血压性脑出血的出血、水肿吸收以及神经功能损伤恢复方面的临床疗效,同时观察其不良反应.方法 98例高血压性脑出血患者,随机分为对照组和治疗组,对照组给予高血压性脑出血常规治疗,治疗组加用马来酸桂哌齐特320mg静滴,每日1次,共用14d.分别于治疗前、治疗14d后测定血肿和水肿体积、NIHSS评分、Barthel指数及血压、心率水平、血白细胞计数(WBC)、肝肾功能、血糖及凝血功能,并观察不良反应发生情况.结果 治疗14d后治疗组血肿、水肿体积均较对照组明显缩小,差异具有统计学意义(P<0.05);两组病例NIHSS评分及BI评分治疗前后差异均有统计学意义(P<0.05),治疗14d后治疗组NIHSS评分及BI评分差异具有统计学意义(P<0.05);两组显效率及总有效率差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗组治疗前后患者心率、血白细胞计数(WBC)、肝肾功能及凝血功能等各项指标差异均无统计学意义.结论 马来酸桂哌齐特可促进高血压性脑出血水肿和血肿吸收,改善神经功能缺损及病残程度,不良反应出现少,安全性较好.

Abstract：

Objective To evaluate the clinical efficacy and safety profile of cinepazide maleate for the treatment of hypertensive hemorrhage by observing the absorption of blood blots and brain edema, recovery of nervous system functions,and adverse reaction of this drug. Methods 98 patients with hypertensive hemorrhage were divided into two groups randomly:the control group and the therapy group. Patients in the control group were given routine treatment, while patients in therapy group were administrated with cinepazide maleate 320mg ivgtt. Qd, and the course of treatment was 14 days for both groups. Volume of blood blot and edema, NIHSS score, Barthel index (BI), blood pressure, heart rate, WBC, ALT, AST, Cr,BUN, blood glucose and blood clotting function of each patient were all evaluated before and after treatment course;meanwhile, adverse reactions were under tight observations. Results After treatments for 14 days,a significant decrease in volumes of blood blot and edema was noticed in all patients of therapy group compared to those of control group ( P < 0.05 ).Statistical differences of NIHSS score and BI were observed in two groups before and after treatments ( P < 0.05 ), this trend also existed in the comparison between therapy group and control group ( P < 0. 05 ). There were significant differences of effect efficiency in two groups ( P < 0. 05 ), with the same as the total effect efficiency ( P < 0.05 ). No statistical differences of heart rate,WBC,ALT, AST, Cr, BUN, blood glucose and blood clotting function were detected in therapy group before and after treatments. Conclusions Cinepazide maleate may facilitate the absorption of blood blot and edema for patients with hypertensive hemorrhage, improve the impaired function of nervous system, and decrease the disability extent.Moreover,cinepazide maleate is a safe drug with few adverse reactions.     

8例硬脊膜动静脉瘘的临床分析

目的:分析硬脊膜动静脉瘘(Spinal dural arteriovenous fistulas,SDAVF)的临床、影像学特点、误诊原因,提高对SDAVF的认识和诊断水平。方法:回顾性分析8例SDAVF患者的临床资料。结果:在本组患者中,下肢运动障碍8例(100.0%)、浅感觉障碍(痛温觉)6例(75.0%)、深感觉异常3例(37.5%)及大小便功能障碍8例(100.0%)。脑脊液检查压力正常2例(40.0%),增高3例(60.0%);蛋白含量正常1例(20.0%),增高4例(80.0%)。脊髓MRI检查示7例(87.5%)有脊髓增粗,8例(100.0%)脊髓前后有迂曲状、"虫蚀样"的血管流空影;5例(62.5%)有脊髓软化坏死信号。全部患者均经脊髓血管造影明确诊断。结论:SDAVF以中老年男性多见,主要表现为进行性加重的运动和感觉功能减退、大小便功能障碍,脑脊液检查无特异性,脊髓MRI可对其进行初步诊断,确诊及瘘口的精确定位有赖于选择性脊髓血管造影。     

成人手足口病合并脑炎1例报告

患者女,32岁,因发热5d、言语不清2d于2010年5月11日入院。患者5d前出现肌肉酸痛,体温38.1℃。4d前出现口腔黏膜及双手掌皮肤散在红色丘疹。3d前出现头痛、恶心、言语不清,赘述语言,能正确理解,当时体温39.7℃。2d前上述症状加重,体温升至40℃,伴寒战,言语不清加重,