神经副肿瘤综合征

神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统疾病受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)、皮肌炎等[1]。目前认为,部分PNS发生与肿瘤神经元抗体相关,其病程特征通常是亚急性起病、进行性进展之后病情趋于稳定。少数PNS病例可在原发性PNS后出现第二个PNS。PNS最常见的原发性肿瘤包括了小细胞肺癌(small-cell lung cancer,SCLC)、卵巢癌、乳腺癌、神经内分泌肿瘤、胸腺瘤和淋巴瘤。PNS的症状通常出现在发现恶性肿瘤之前,因而易导致误诊。诊断PNS对于早期干预原发性疾病,稳定和改善症状尤为关键。     

早期Alzheimer''s病MRI线性测量的诊断价值

目的：评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓ病（ＡＤ）的诊断价值。方法：分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，脉络膜裂宽度和颞角宽度等指标测量。结果：显示颞角增宽是鉴别ＡＤ与正常老年人最敏感的指标，结合应用脉络膜裂宽度，中颞叶最小厚度，钩回间距和大脑横径等指标诊断ＡＤ的敏感度为８６．４％，特异度为８５．０％，总的诊断准确率为８５．７％。结论：ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一     

多发性硬化患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的诊治

目的探讨多发性硬化(MS)患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的临床特点,以期为临床医生提供诊断、鉴别诊断及治疗线索。方法报道本院1例MS患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的临床表现、血液、脑脊液、影像学、电生理检查和治疗,评价治疗前后EDSS评分。分析临床资料特点并随访4个月。结果患者为27岁女性,主要表现为产后四肢无力(下肢重于上肢)、麻木、呼吸困难伴尿便障碍,EDSS评分:9.0分。血液检查正常,腰穿压力测不到,压颈试验不升,脑脊液白细胞数6×106·L,蛋白285mg·d L-1,颈段增强MRI示颈段脊髓肿胀,存在颈段梗阻;肌电图(EMG)示上下肢周围神经源性损害,下肢重于上肢。给予患者甲强龙、丙种球蛋白治疗。出院时EDSS评分:6.0分,随访6月时EDSS评分:4.0分。结论 MS患者产后复发率高,并发吉兰-巴雷综合征病情重,应注意鉴别诊断,可应用丙种球蛋白预防治疗。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

2010年修订版多发性硬化诊断标准解读

介绍了多发性硬化诊断国际专家小组对多发性硬化临床诊断标准的最新修订。基于近年来在影像及实验室等相关领域关于多发性硬化诊断的最新研究结果及专家意见,重点在阐述时空多发性的客观证据以及原发进展型多发性硬化的诊断方面进行了修订,在保持敏感性和特异性的基础上一定程度简化了多发性硬化的诊断过程。该修订标准有可能应用于儿童、亚洲人群及拉丁美洲人群,但存在局限性。     

成人手足口病合并脑炎1例报告

患者女,32岁,因发热5d、言语不清2d于2010年5月11日入院。患者5d前出现肌肉酸痛,体温38.1℃。4d前出现口腔黏膜及双手掌皮肤散在红色丘疹。3d前出现头痛、恶心、言语不清,赘述语言,能正确理解,当时体温39.7℃。2d前上述症状加重,体温升至40℃,伴寒战,言语不清加重,     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

多发性硬化中的微囊性黄斑水肿

微囊性黄斑水肿（microcystic macular edema ,MME）是通过谱域光学相干断层扫描（spectral domain optical coherence tomography ,SD‐OCT）在多发性硬化（multiple sclerosis ,MS）患者中发现的一种新的视网膜病变特征,这一表现和MS疾病严重程度相关,在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。     

早期Alzhemer‘s病MRI线性测量的诊断价值

评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病的诊断价值。方法分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，络膜裂宽度和颞度等指标测量。结论ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.