伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系

家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.     

伴声带麻痹的腓骨肌萎缩症2型一家系六例

先证者(图1,Ⅲ13)男,56岁.因"进行性四肢麻木无力6年余"于2011年6月入院.患者于2005年5月无明显诱因下出现右足趾及足掌前端麻木,伴针刺感,数月后麻木感蔓延至整个右足掌、左足趾及足掌.数月后,麻木感蔓延至双侧膝关节以下小腿部分,并逐渐出现双下肢无力,行走不稳.2007年6月开始出现右手指端麻木,随后左手指端麻木,数月后麻木感蔓延至双上臂,并出现双上肢无力.曾在外院行腓肠神经活检,诊断为"慢性活动性中重度轴索性神经病".     

脊髓内透明细胞室管膜瘤1例

患者男性,16岁.因进行性左下肢乏力4年入院.患者于2005年4月无明显诱因出现左下肢无力,症状逐渐加重;2年后出现左小腿腓肠肌肌肉萎缩.2008年1月～2009年8月,以上症状进一步加重,并出现腰痛、左足背皮肤麻木感,小便无力.专科检查:左臀部肌肉和左小腿腓肠肌轻度萎缩,左足趾屈伸功能障碍,左提睾反射和膝腱反射减弱,左下肢皮肤浅感觉减弱.     

肌营养不良症肌电图合并神经原性损害1例报告

1病例报告患者杨某,男,17岁。因2年前无明显诱因出现双下肢无力进行性加重人院。表现为上楼、爬楼梯及走路久后时感双下肢无力明显;无头昏、头痛,无吞咽困难及饮水呛咳,无肢体麻木、疼痛、双下肢肌肉跳动,无压痛。家族史中患者父母为近亲结婚,患者有2个姐姐,均未发病。否认其他家族成员中有类似疾病患者。门诊以“肌营养不良症”收入我科。     

左腰部肿物

1.病例简介：患者女,46岁.左腰部肿物术后左髋部疼痛、麻木,逐渐加重3年,于2003年11月10日入院.继往史：40年前无明显诱因出现左腰部肿物,无不适感,手术切除;约20年前左腰部再次出现肿物,予以切除;3年前出现肿物,切除后左髋部疼痛、麻木,逐渐加重,于当地穿刺病理诊断为纤维肉瘤.体检：左髋部感觉减退.     

成人杆状体肌病一例

患者男,26岁.因双下肢进行性无力,消瘦3年余于2012年3月20日至我院就诊.患者自幼体育活动较同龄人差,3年前出现双下肢无力,表现为走路费力,行走速度较前明显减慢,且无力症状逐渐加重.近半年来双下肢肌肉消瘦,上楼较困难,下蹲后无法自行站起.     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例

患者 男,35岁,因左侧膝关节疼痛、双下肢痉挛无力、走路不稳2年入院.患者2年前无明显诱因出现左侧膝关节周围持续性钝痛,有木胀感,无红、肿、热,同时感双下肢僵硬、无力,左下肢明显,有迈步费力、足拖曳、行走不稳,症状持续,缓慢加重,但尚能工作.     

面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产.     

颈椎管内成熟畸胎瘤一例

患者男,28岁。于2006年7月中旬起无明显诱因感颈后疼痛,左侧为重,左下肢无力,且进行性加重,行走500米即感疲劳,不能上楼梯。同时感左上肢无力,小便急,在当地医院MRI示C2-3椎管内占位病变,于2006年8月18日入院。     

隐性脊柱裂、皮肤瘘管伴脊髓部小脑组织异位一例

隐性脊柱裂、皮肤瘘管伴脊髓部小脑组织异位一例张劲松王翠娣马正中患者男，４５岁，因左下肢麻木无力２日余，于１９９５年６月２６日入院。患者于１９９５年４月开始感左下肢麻木不适，步行１００米即感左下肢沉重无力，但无大小便障碍及阳萎。入院前１个月麻木加重，酸...     

远端型脊肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ22）男，38岁，主因进行性四肢肌萎无力15月来诊。患者于2004年8月无明显诱因出现右下肢无力，伴有疼痛及酸胀麻木，症状逐渐加重，在当地医院行腰椎CT示“腰椎间盘突出”，行“髓核摘除术”，术后疼痛及酸胀麻木减轻，但下肢无力进一步加重，逐渐累及右上肢，并出现全身肌跳，在南京某医院查肌电图示神经源性改变，考虑“运动神经元病”，予神经营养药及维生素类治疗，病情仍进行性发展，累及对侧肢体，行走不稳，易跌倒。     

脑裂畸形并透明隔缺如、灰质异位1例

病例　患儿 ,男 ,第一胎 ,1岁 6个月 ,因左手、足不灵活半年门诊就诊。患儿出生时未见异常 ,在 1岁开始走路时发现患儿左足不灵活、走路不稳 ,容易跌倒 ,左手持物不稳、无力 ,未发现智力方面的改变 ,在当地诊治无明显好转。查体 :一般情况尚可 ,说话尚可 ,前囟已闭 ,右眼睑下垂 ,右眼不能全部睁开 ,左眼正常 ,左手握持力较右手弱 ,可持物 ,左足走路不稳 ,抬起左下肢无力 ,心肺腹无异常 ,考虑颅内疾病 ?行头颅ＣＴ检查显示 :在右侧大脑中央沟前方有一细小条带状脑脊液低密度裂隙 ,从皮层横贯大脑半球并与侧脑室相通 ,周边有异位灰质团块 ,透…     

镶边空泡远端肌病一家系

先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难.     

脊髓血管闭塞2例报道

例1:女,65岁,双下肢无力1月、加重1周入院。患者无诱因出现左下肢麻木、无力,继出现右下肢麻木、无力,1周前双下肢完全瘫痪,小便失禁;查体:神清语明、颅神经检查未见异常,双上肢肌力D级,双下肢肌张力高,肌力O级,巴氏征阳性,胸口以下痛觉障碍,无深感觉障碍:腰穿脑脊液正常,考虑脊髓血管闭塞予以脱水、扩血管、营养神经治疗无效,自动出院。     

链激酶致格林-巴利综合征

少数报告认为,静脉注射链激酶是格林-巴利综合征(GBS)的诱因。作者最近遇到1例45岁的癫痫患者,1991年1月因心肌梗塞(MI)静注链激酶治疗后病情恢复。3周后,患者感到双手、双脚麻木刺痛和双侧面肌无力,而再次住院。1周后病情发展为手、脚套状感,并出现严重双下肢无力,     

椎管内血管周细胞瘤一例

<正>1临床资料56岁男性患者,急性起病,因"双下肢麻木1个月余"入院。患者无明显诱因出现双下肢麻木,神志清楚,步行入院。查体:正确对答及遵嘱活动,双侧瞳孔等大、等圆,对光反射灵敏,剑突以下腰带感麻木,以左侧下肢明显,伴有感觉减退;右     

遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

软组织间叶性软骨肉瘤1例

患者,男性,20岁。一月前在走路后感觉左膕窝部疼痛不适,行走时有牵拉感。最近数天因疼痛加剧并在局部发现一肿物而入院。体检:左膕窝部可触及一鸡蛋大小的包块,表面光滑,边界清楚,无压痛,     

软组织内间叶性软骨肉瘤1例

患者女性 ,2 7岁。 2年前发现左侧腹股沟蚕豆大肿块并逐渐增大 ,近 4个月肿块明显增大伴局部酸胀麻木感。体检 :左腹股沟三角区见一隆起性肿块约 14ｃｍ× 12ｃｍ ,表面皮肤静脉曲张 ,局部温度较高 ,边界不清 ,活动差 ,压之酸胀感。Ｘ线片示左腹上段内侧巨大软组织肿块 ,边缘尚清 ,病灶中央见斑片状高密度影 ,股骨无异常。临床诊断为左腹股沟横纹肌肉瘤。术中见肿瘤位于肌束之间 ,与周围组织界限尚清 ,无明显包膜 ,其上端突入腹股沟管 ,并包绕股动脉、股静脉及神经 ,切除肿瘤 ,并作股动脉、静脉血管移植。病理检查　结节肿块 ,17ｃｍ× 14ｃ…     

左前臂畸胎瘤一例

一、临床资料 病例,患者胡旭琼,女,48岁,左前臂包块12年余。12年前患者左前臂尺侧中上1/3交界处出现一指头大小包块,无疼痛、压痛及手指麻木等不适,故未作治疗。近2年包