Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

探讨烟酸缺乏症可能导致精神分裂症的病理机制

烟酸缺乏症会出现多种精神症状,以往研究表明,烟酸强化治疗可用于精神分裂症。本文回顾三种烟酸缺乏症导致精神分裂症的病理机制:(1)烟酸缺乏导致神经退行性病变(2)烟酸缺乏造成膜磷脂不足假说(3)烟酸缺乏导致肾上腺素红蓄积假说,进一步探讨烟酸强化治疗精神分裂症。     

肠道病毒71型3CD蛋白对细胞的损伤作用

目的 研究肠道病毒71型(EV71)3CD蛋白在致病机制中的作用。方法 实验分为对照组、SDLY1组、SDLY107组和SDLY107(1-3CD)组。通过反向遗传技术将弱毒株SDLY1株的3CD蛋白编码区置换到强毒株SDLY107株,形成拯救病毒SDLY107(1-3CD)株。将EV71病毒接种于RD细胞和Vero细胞,于37℃和39.5℃孵育一定时间后,采用MTT试验检测活细胞量,以判断病毒对细胞损伤作用的改变。结果 37℃下,拯救病毒SDLY107(1-3CD)对细胞的损伤作用弱于SDLY107株,但仍强于SDLY1株(P<0.05);39.5℃下,拯救病毒SDLY107(1-3CD)株对细胞的损伤作用较SDLY107株下降(P<0.05),但与SDLY1株的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EV713CD编码区的置换可以改变病毒对细胞的损伤作用,3CD蛋白编码区可能存在影响病毒毒力的位点。这一发现有助于理解EV71的致病机制。     

IL-5介导甲磺酸伊马替尼诱发的红皮病型药疹一例并文献复习

报道一例胃间质瘤患者服用甲磺酸伊马替尼7个月后全身泛发红斑脱屑、眶周水肿、指甲甲板增厚色沉等红皮病样表现，给予环孢素口服，2周后皮损好转，检测其治疗前后12项免疫因子发现IL-1β、IL-5及IFN-γ显著下降，其中IL-5从治疗前1811 pg/mL降至36.22 pg/mL,表明IL-5在甲磺酸伊马替尼诱发不良反应中发挥重要作用，提示靶向IL-5的生物制剂可能是治疗该病的潜在药物。     

清热益肾汤治疗IgA肾病临床分析

目的：观察中药清热益肾汤治疗IgA肾病的疗效。方法：选取经肾活检确诊为原发性IgA肾病的60例患者,随机分为治疗组和对照组,两组各30例,对照组予常规口服雷公藤多甙片与洛汀新治疗,治疗组加服中药清热益肾汤,1剂/d煎服,疗程3个月。治疗前后复查24 h尿蛋白定量、尿沉渣镜检,记录临床病情过程,对比疗效。结果：治疗组显效11例,有效13例,无效6例,总有效率80.0％;对照组显效7例,有效7例,无效16例,总有效率46.7％。两组总有效率差异有显著性（ P ＜0.05）。结论：清热益肾汤治疗IgA肾病疗效显著。     

20例鱼刺伤肉芽肿临床、病理及分子生物学检测分析

目的:分析鱼刺伤肉芽肿患者的临床特点、病理及分子生物学检测情况。方法:对我院门诊确诊的20例鱼刺伤肉芽肿患者临床资料进行回顾性分析。结果:20例患者中16例(80%)患者发病前有外伤史且与水产品或水有接触,4例(20%)无明显诱因;所有患者皮损发生于上肢,17例患者单侧发病,3例双侧发病;临床表现以原发皮疹、浅表破溃或多发结节为主。20例患者病理组织检查者均提示感染性肉芽肿;TB-IGRA阳性率为70%。17例(85%)患者于治疗后6个月内痊愈,1例治疗10个月后痊愈,2例正在随访中。结论:本文中患者海分枝杆菌感染多与日常接触水产品有关;临床以单侧发病为主;TB-IGRA阳性检出率高。     

Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析

目的：对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因。方法：收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证。结果：该患儿在RECQL4基因上携带两个复合杂合突变：（c.1579dupA）（p.T527fs）和（c.2290 C＞T）（p. Q764X）,其中,突变c.1579dupA既往未被报道。结论：结合患儿临床表现及全外显子组测序结果,诊断为Rothmund-Thomson综合征,致病基因为RECQL4,且该研究发现新突变c.1579dupA,进一步丰富了疾病基因库。     

布地奈德、沙丁胺醇联合乙酰半胱氨酸雾化辅助治疗小儿支气管肺炎的效果观察

目的探讨布地奈德、沙丁胺醇联合乙酰半胱氨酸雾化辅助治疗小儿支气管肺炎的临床疗效。方法选取怀远荆塗医院于2021年7月至2022年6月收治的支气管肺炎患儿72例为研究对象, 进行回顾性研究, 根据治疗方法不同将患儿分为BS组与BSY组, 在常规治疗的基础上, BS组采用布地奈德+沙丁胺醇雾化治疗, BSY组采用布地奈德+沙丁胺醇+乙酰半胱氨酸雾化治疗。比较两组患儿治疗2个疗程后的临床疗效、症状体征改善时间、用药不良反应, 以及治疗前后C反应蛋白、血清降钙素原水平的变化情况, 以探讨最佳用药方案。结果 BSY组患儿临床总有效率为91.67%(33/36), 明显高于BS组患儿72.22%(26/36)(χ2=4.59, P=0.032);BSY组患儿用药期间不良反应发生率为11.11%(4/36), 较低于BS组19.44%(7/36), 但差异无统计学意义(χ2=0.96, P=0.326);治疗后BSY组患儿血CRP、PCT水平分别为(5.86±5.66)mg/L、(2.59±0.74)μg/L, 均低于BS组患儿(15.64±5.85)mg/L、(4.71±0.93)μg/L, 差异...