氨苯砜单一疗法治疗持久性隆起性红斑一例并文献复习

报道1例氨苯砜单一疗法治疗持久性隆起性红斑并对既往报道文献进行复习。患者，女，80岁。双手掌、臀部、双下肢及足底红褐色斑片半年。组织病理检查：表皮角化过度、角化不全，棘层轻度增厚，真皮浅中层血管壁纤维蛋白样变性，血管周围轻度嗜中性粒细胞，少许淋巴细胞浸润，局部胶原纤维嗜碱性变。诊断：持久性隆起性红斑。口服氨苯砜100 mg,日1次，3个月后随访，皮损明显好转。     

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。     

FLG基因及相关疾病研究进展

丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。     

IL36RN基因突变与掌跖脓疱病的相关性研究

目的：明确IL36RN基因突变与掌跖脓疱病的相关性。方法：提取96例掌跖脓疱病患者(PPP)与144名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增 IL36RN 基因所有外显子及其侧翼序列并进行Sanger测序。结果：96例PPP患者中有3例患者携带c.115+6T>C(p.Arg10ArgX1),3例携带c.140A>G (p.Asn47Ser)。144名对照者中有2名携带c.115+6T>C,4名携带c.140A>G。PPP组与健康对照组IL36RN突变率比较,差异无统计学意义(P=0.67,OR=0.65,95% CI: 0.20~2.09)。结论：PPP与IL36RN基因突变不相关。     

61例儿童脓疱型银屑病临床分析

目的：探讨儿童脓疱型银屑病(pustular psoriasis, PP)及各亚型的临床特征及治疗方案。方法：回顾性分析2013年12月至2018年6月在我院住院治疗的61例儿童PP患者的临床资料。 结果：本组资料共包括61例儿童PP,分为四个亚型：泛发型(generalized pustular psoriasis, GPP; von Zumbusch)35例,环形型(annular pustular psoriasis, APP)4例,寻常型银屑病伴脓疱型(psoriasis vulgaris with pustules, PVP)15例和红皮病型脓疱型银屑病(pustular erythrodermic psoriasis, PEP)7例。上呼吸道感染和药物停用是最常见的诱发因素。von Zumbusch发病年龄最小(8.0岁),APP发病年龄最大(12岁)。除了PVP（0.67∶1）,其余各型男童比例均高于女童,且PVP中合并PV和有银屑病家族史比例明显高于其他类型,分别为73.3%和40.0%。相反,von Zumbusch有银屑病家族史的比例最小(11.4%),von Zumbusch和APP的主要治疗方案为一线治疗药物单一疗法联合基础治疗,阿维A是主要的治疗药物。基础治疗是PVP的主要治疗方案。PEP病情严重,需阿维A联合甲氨蝶呤和基础治疗药物。结论：儿童PP各亚型的临床特征及治疗方案存在差异,正确的分型有助于选择合理的治疗方案。     

双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的：检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法：提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果：最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论：本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。     

氨苯砜治疗成人线状IgA大疱性皮病一例

患者,女,42岁。周身红斑水疱3个月。经病理和免疫病理确诊为线状IgA大疱性皮病。既往曾使用中等剂量糖皮质激素治疗,效果不佳。经加用氨苯砜后病情得以控制,之后激素逐渐减量之停用,目前单用氨苯砜治疗控制中。     

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性.     

人类念珠菌感染的遗传学研究进展

念珠菌是真菌中最常见的条件致病菌,在机体免疫功能低下时可发病,但临床观察发现在一些无免疫缺陷疾病的人群中也可发生严重的念珠菌感染,因此,推测这种疾病可能与遗传缺陷相关。本文对近年来人类念珠菌感染遗传学研究进行综述。