毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。     

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。     

FLG基因及相关疾病研究进展

丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述。     

盐裂间接免疫荧光技术在大疱性类天疱疮鉴别诊断中的应用研究

目的:探讨盐裂皮肤间接免疫荧光(IIF)技术在大疱性类天疱疮(BP)鉴别诊断中的作用.方法:应用盐裂IIF技术检测78例常规方法诊断为BP的患者血清.结果:43例血清IgG沉积于表皮侧,7例IgG沉积于双侧,11例IgG沉积于真皮侧,另有17例双侧均未见抗体沉积.结论:盐裂IIF仅能用于BP的初步鉴别诊断.     

慢性光化性皮炎40例临床分析

慢性光化性皮炎(CAD)是好发于中老年男性以慢性光敏感为特征的特发性疾病.为了解CAD的临床表现、光生物学特征、组织病理及治疗效果,对我所诊治的40例CAD患者资料进行临床分析.     

二氧化钛霜对窄谱中波紫外线光疗疗效和不良反应的影响

近年来发展起来的窄谱中波紫外线(UVB)治疗银屑病具有疗效好，不良反应小的特点，但是作为一种光疗法，也不可避免地对患者造成各种不良反应，长期应用则会潜在增加发生皮肤癌的危险性。为了减轻不良反应并提高疗效，笔者尝试应用二氧化钛霜作为遮光剂取得了较好的效果。     

胆碱能性荨麻疹

胆碱能性荨麻疹（ＣＵ）约占荨麻疹的５％，青年期发病占多数，其特点为出汗后出现典型的小风团。热、情绪波动或味觉刺激导致的出汗皆可诱发风团。１发病机理ＣＵ的发病机理尚不清楚，但有以下学说：①控制汗腺的交感神经胆碱能后神经节受刺激，导致乙酰胆碱释放。虽已证...     

尖锐湿疣的治疗进展

尖锐湿疣（ＣＡ）的传统疗法尚不理想，探讨新的治疗方法成为研究的热点。新的治疗方法着重于提高疣体内的药物浓度和持续时间或提高机体的免疫应答，以抑制病毒或上皮细胞增殖，疗效较传统的治疗方法有所提高，有较好的发展前景。１　５－ＦＵ／肾上腺素凝胶 ５－ＦＵ具有抗病毒作用，一直应用于治疗ＣＡ，传统的方法是局部外用。以提纯的小牛胶原及其它成份作为５－ＦＵ和肾上腺素的载体，制成水溶性凝胶，疣体内注射。小牛胶原可被降解，是控释剂，胶原分子筛孔中的５－ＦＵ被缓慢地释放，肾上腺素能收缩血管，减少了５－ＦＵ的吸收，使…     

NB-UVB治疗寻常型银屑病的临床研究

为评价NB—UVB治疗寻常型银屑病的疗效和安全性。将95例寻常型银屑病患者随机分成两组。一组用窄谱中波紫外线（NB—UVB）治疗，另一组用宽谱中波紫外线（BB—UVB）治疗，隔天一次，4周结束后。观察分析两组治疗效果。结果：4周治疗后，NB—UVB治疗组有效率85．4％，其中1例患者发生严重光毒反应。BB—UVB治疗组有效率51．1％，其中5例患者发生严重光毒反应。x^2检验显示有非常显著性差异（P〈0．01）。NB—UVB治疗寻常型银屑病具有良好疗效，与BB—UVB相比，不仅疗效好，而且副作用较少，照射时间缩短。