转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医科大学附属第三医院产科产前检查并分娩的广东地区汉族女性240例(正常对照组120例,GDM组120例)。利用SNaPshot基因测序技术对各组TGF-β1的4个基因位点(-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C)进行基因分型检测,并对各个位点的基因型频率、等位基因频率及其构成的单体型与GDM的相关性进行比较分析。结果:①GDM组与正常对照组TGF-β1的+915 G/C、-800G/A 2个基因位点暂未发现SNP多态性,而-509C/T、+869T/C 2个基因位点存在多态性。②GDM组+869T/C位点的CC基因型、C等位基因频率明显高于正常对照组(55.83%vs 32.50%、75.42%vs 54.58%),而TT基因型和T等位基因明显低于正常对照组(5.00%vs 23.33%、24.58%vs 45.42%),差异均有统计学意义(P0.05);进一步统计分析提示,CC基因型(OR 2.626,95CI 1.553～4.439)、C等位基因(OR 2.553,95%CI 1.731～3.764)可能是GDM的危险因素,TT基因型(OR 0.173,95%CI 0.069～0.435)、T等位基因(OR 0.392,95%CI 0.266～0.578)可能是GDM的保护因素。③GDM组与正常对照组-509C/T位点的CC、TT、CT基因型频率及C、T等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。④单体型分析发现,与正常对照组比较,+869T/C、-509C/T 2个位点构建的C-T单体型在GDM组明显增加(65.83%vs 49.58%),而T-C和T-T单体型明显下降(19.58%vs 31.25%、5.00%vs 14.17%),差异均有统计学意义(P0.05);进一步统计分析提示,C-T单体型可能是中国广东地区汉族女性GDM发生的危险因素(OR 1.959,95%CI 1.356～2.830),T-C单体型(OR 0.536,95%CI 0.352～0.815)、T-T单体型(OR 0.319,95%CI 0.161～0.632)可能是其保护因素。结论:GDM发病是多个基因共同作用的结果,TGF-β1+869T/C SNP位点和+869T/C、-509C/T两个SNP位点构成的C-T单体型、T-C单体型、T-T单体型可能和中国广东地区汉族女性GDM的遗传易感性有关。     

子痫前期患者血清及胎盘组织中TGF-β_1的表达探讨

目的:探讨子痫前期(PE)患者外周血、新生儿脐血血清和胎盘组织中转化生长因子β_1(TGF-β_1)的表达及其临床意义。方法:采用病例-对照研究方法,对2015年1月1日至2015年12月31日在本院产检并分娩的正常妊娠组(对照组,n=50)和PE组(n=54,其中早发型PE组29例,晚发型PE组25例)使用酶联免疫吸附法及蛋白印迹法分别检测两组孕妇外周血、新生儿脐血血清及胎盘组织中TGF-β_1表达水平,分析与临床指标的关系。结果:①两组在入组年龄、分娩孕周、定期产检、最高收缩压、舒张压、新生儿体质量、血肌酐、尿酸、白蛋白方面差异有统计学意义(P0.01)。②PE组孕妇外周血血清中TGF-β_1水平与年龄负相关(r=-0.289,P0.05),与发病孕周、最高血压、新生儿体质量、白蛋白、血肌酐、尿酸无明显相关(P0.05)。③早发型P E组和晚发型PE组孕妇外周血血清TGF-β_1水平显著高于对照组(P0.05),但新生儿脐血血清TGF-β_1水平比较差异无统计学意义(P0.05)。④早发型PE组和晚发型PE组孕妇胎盘组织中TGF-β_1的表达水平显著高于对照组(P0.05),早发型PE组、晚发型PE组TGF-β_1蛋白表达水平比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:TGF-β_1可能参与PE的病理生理和发病机制,随着年龄的增长,其在母体外周血血清表达越低。孕晚期检测母体外周血血清TGF-β_1水平,可能有助于高危人群的筛查。     

用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异

目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新发CNV.结果 先证者存在89个新发拷贝数变异,其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰.3p26.1、4q22.2、5p15.2等区域也存在新发CNV,涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因.结论 先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异,这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索.高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡,在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景.     

利迈先治疗小儿呼吸道感染疗效观察

呼吸道感染是小儿常见病、多发病，传统常用抗生素治疗。然而，随着耐药性的产生，往往疗效欠佳。我院门诊１９９８年８月～２０００年１月应用利迈先片剂治疗小儿呼吸道感染５１例，收到满意效果。现将其疗效、不良反应及与力欣奇的对比观察结果报告如下。ｌ 资料与方法１．１ 一般资料 全组１００例病人均为门诊患儿，临床资料完整，症状及体征典型，且无并发症，符合小儿呼吸道感染诊断标准。全组病例随机分为两组：利迈先治疗组５１例，男２８例，女２３例，年龄３ａ～１４ａ，其中位年龄 ７．９４ａ ；力欣奇对照组４９例，男２５例，…     

荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)，评价其性能。方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥4）。     

参七栝蒌汤治疗冠心病心绞痛58例

笔者运用参七栝蒌汤治疗冠心病心绞痛 5 8例 ,取得较好疗效 ,并与单纯用消心痛治疗的 34例进行对照观察 ,现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　两组 92例均来自我院门诊病人。治疗组5 8例中 ,男 30例 ,女 2 8例 ;年龄 5 0～ 86岁。对照组 34例中 ,男 18例 ,女 16例 ;年龄 49～ 82岁。两组年龄、性别等资料经统计学处理 ,无显著性差异 (Ｐ >0 .0 5 ) ,具有可比性。1.2　诊断标准　按照《中药新药治疗胸痹 (冠心病心绞痛 )的临床研究指导原则》中冠心病心绞痛的诊断标准拟定。1.3　排除标准　经检查证实为冠心病心肌梗塞以及其它心脏疾病 ;…     

多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析

目的:评估预防性子宫切除对40岁以上葡萄胎患者恶变为妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)的治疗效果。方法:回顾性分析南京医科大学附属妇产医院2012年1月至2020年5月期间收治40岁以上葡萄胎患者共78例,其中预防性子宫切除患者40例、期待治疗患者38例,对相关临床资料进行分析。结果:预防性子宫切除组葡萄胎恶变率(37.5%)与期待治疗组(50.0%)比较,差异无统计学意义((印)P(正)>0.05);恶变组的平均停经时间(10.92±3.65周)较治愈组(8.36±4.35周)长,差异有统计学意义((印)P(正)<0.05);期待治疗后GTN化疗前血β-hCG数值、化疗疗程及耐药率较预防性子宫切除后GTN高,差异有统计学意义((印)P(正)<0.05)。结论:对于40岁以上的葡萄胎患者,预防性子宫切除可以提高GTN的早期诊断率,降低化疗量,且无增加转移病灶的风险,可以作为有效的治疗策略。     

人内质网分子伴侣BiP的克隆、表达及其在RA患者血清抗体检测中的作用

以类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者滑膜组织文库cDNA为模板,用PCR方法扩增得到1965 bp人内质网分子伴侣BiP的全长cDNA,将其克隆入OmicsLinkTM表达载体pReceiver-B01a,构建重组表达质粒pReceiver-B01a-BiP。重组表达质粒导入大肠杆菌BL-21(DE3)菌株中诱导表达目的蛋白,表达产物以Ni+-NTA agarose层析柱纯化。SDS-PAGE和免疫印迹法(Western blot)分析发现,表达产物以可溶性蛋白和包涵体形式共同存在,表达量约占菌体蛋白总量的20%~30%。相对分子质量约为80000,纯度达到电泳级。经免疫印迹法鉴定,获得的BiP重组蛋白可以与RA患者血清反应,检测的抗BiP抗体在RA患者血清中的阳性率为75.4%(49/65),明显高于系统性红斑狼疮(systemic lupus erythe-matosus,SLE)患者14.6%(7/48)、原发性干燥综合征(primary Sj gren’s syndrome,pSS)患者7.3%(4/55)及正常人0%(0/71)(P<0.01)。表明,经原核表达获得的BiP全长蛋白,RA患者血清抗体可以很好结合,有望应用于临床血清学诊断。     

中西医结合治疗不稳定型心绞痛32例总结

目的：观察中西医结合治疗不稳定型心绞痛的疗效。方法：将64例不稳定型心绞痛患者随机分为治疗组32例和对照组32例，两组均口服常规西药，治疗组加服中药。结果：治疗组在心绞痛发作次数、心电图疗效、硝酸甘油的用量、调节血脂代谢以及改善中医证候方面均明显优于对照组（P〈0．05）。结论：中西医结合疗法确为治疗不稳定型心绞痛的有效方法之一。