多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析

目的:评估预防性子宫切除对40岁以上葡萄胎患者恶变为妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)的治疗效果。方法:回顾性分析南京医科大学附属妇产医院2012年1月至2020年5月期间收治40岁以上葡萄胎患者共78例,其中预防性子宫切除患者40例、期待治疗患者38例,对相关临床资料进行分析。结果:预防性子宫切除组葡萄胎恶变率(37.5%)与期待治疗组(50.0%)比较,差异无统计学意义((印)P(正)>0.05);恶变组的平均停经时间(10.92±3.65周)较治愈组(8.36±4.35周)长,差异有统计学意义((印)P(正)<0.05);期待治疗后GTN化疗前血β-hCG数值、化疗疗程及耐药率较预防性子宫切除后GTN高,差异有统计学意义((印)P(正)<0.05)。结论:对于40岁以上的葡萄胎患者,预防性子宫切除可以提高GTN的早期诊断率,降低化疗量,且无增加转移病灶的风险,可以作为有效的治疗策略。     

肿瘤坏死因子α及孕酮对异位子宫内膜间质细胞分泌基质金属蛋白酶-3的调节

目的 :探讨细胞因子、性激素与基质金属蛋白酶 (MMPs)在子宫内膜异位症(EMs)发病机制中的作用及相关性。方法 :以EMs患者 15例作研究组 ,分别取其在位与异位内膜 ,以非EMs患者 10例的正常内膜为对照组。原代培养子宫内膜间质细胞 ,在研究组和对照组内分别设置空白对照组、孕酮组与肿瘤坏死因子 α(TNF α)组。孕酮组分别加入孕酮 10 - 7mol/L、10 - 5mol/L ,各孵育 2 4h ;TNF α组中加入TNF α 10 0ng/L ,分别孵育2 4h、4 8h。ELISA法检测MMP 3含量。结果 :空白对照组MMP 3含量 ,异位组显著高于在位内膜组与对照组 (P <0 .0 1)。加入孕酮后各组MMP 3含量均呈下降趋势 ,异位组下降程度更为显著 (P <0 .0 1) ,高浓度孕酮具有更强的抑制作用 (P <0 .0 5 )。TNF α干扰后 ,各组MMP 3含量均升高 (P <0 .0 1) ,以异位组显著 (P <0 .0 1) ,不同作用时间对MMP 3含量的影响各组间无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 :EMs患者子宫内膜间质细胞分泌MMP 3较正常人高 ,异位病灶分泌能力更强。TNF α和孕酮对MMP 3的分泌分别有升调与降调的作用 ,二者可能通过此途径参与了EMs的发生发展过程。     

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系...     

非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。 方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。 结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。 结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。     

盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁的临床疗效

目的:探讨盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年压力性尿失禁临床疗效。方法:选取本院60例老年女性压力性尿失禁患者,将其按随机数字表法分为观察组和对照组,每组各30例。对照组单纯给予盆低肌功能锻炼,观察组给予盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗。观察比较两组排尿日记的最大排尿量(MVV)、总排尿次数(TOV)、总漏尿事件次数(LT)和ICI-Q-SF评分、最大逼尿肌不随意收缩压(MDUCP)、逼尿肌不随意收缩持续时间(DUCD)、Valsalva漏尿点压(PVLP)、最大尿道闭合压(MCP)和功能性尿道长度(SFL)。3个月后随访,比较两组临床疗效。结果:两组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与治疗前比较,差异有统计学意义(P0.05);观察组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);两组总有效率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁疗效显著,值得临床推广应用。     

173例多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局

目的:分析多胎妊娠选择性减胎术后的围生结局。方法:回顾性分析2012年1月至2015年9月间173例多胎妊娠孕妇在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心通过经腹胎儿心内注射氯化钾(KCL)减胎术或射频消融(RFA)减胎术将多胎妊娠减至单胎或双胎的临床资料,分析减胎术后的围生结局。结果:KCL减胎术121例,术后流产率为10.0%,围生儿存活率89.2%。孕早期的流产率、≤34周早产率与孕中期比较,差异无统计学意义(P0.05);保留单胎的分娩孕周较保留双胎的延长约2周(37.96±2.65周vs 35.93±2.19周)且新生儿体质量更重(2.91±0.55 kg vs 2.51±0.44kg),差异有统计学意义(P0.05)。RFA减胎术52例,术后围生儿存活率为71.2%。双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(s FGR)、双胎反向灌注序列综合征(TRAPs)、双胎之一结构或遗传异常术后的存活率分别为68.2%、83.3%、100.0%、53.8%。结论:KCL减胎术可在孕早中期进行,减至单胎可能更有益于围生结局。RFA减胎术中s FGR和TRAPs术后的存活率较高。选择性减胎术对改善多胎妊娠的围生结局有益。     

羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析

目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。     

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层（NT）和心胸横径比值（CTR）,以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速（MCA-PSV）及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%（15/57）,而CTR增大占70.5%（24/34）;在中晚孕期,孕14～24周CTR增大占96.1%（98/102）,而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大（34/34）;中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%（56/99）,胎盘增厚仅占25.6%（31/121）。有19.5%（29/149）出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%（38/149）出现单个体腔积液;31.5%（47/149）出现骨发育异常,其中长骨发育异常（<第5百分位）占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁的临床疗效

目的：探讨盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年压力性尿失禁临床疗效。方法：选取本院60例老年女性压力性尿失禁患者,将其按随机数字表法分为观察组和对照组,每组各30例。对照组单纯给予盆低肌功能锻炼,观察组给予盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗。观察比较两组排尿日记的最大排尿量（MVV）、总排尿次数（TOV）、总漏尿事件次数（LT）和ICI-Q-SF评分、最大逼尿肌不随意收缩压（MDUCP）、逼尿肌不随意收缩持续时间（DUCD）、Valsalva漏尿点压（PVLP）、最大尿道闭合压（MCP）和功能性尿道长度（SFL）。3个月后随访,比较两组临床疗效。结果：两组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与治疗前比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组治疗后MVV、TOV、LT、ICI-Q-SF评分、MDUCP、DUCD、PVLP、MCP、SFL与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：盆底神经肌肉电刺激联合功能锻炼治疗老年女性压力性尿失禁疗效显著,值得临床推广应用。