| 用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异 |
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| 引用本文： | 何文智,刘维强,钟鑫琪,陈晓林,李少英,张慧敏,黎青,崔其亮,孙筱放.用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3):266-269. |
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| 作者姓名： | 何文智 刘维强 钟鑫琪 陈晓林 李少英 张慧敏 黎青 崔其亮 孙筱放 |
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| 作者单位： | 广东省产科重大疾病重点实验室,广州市生殖与遗传重点实验室,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部,510150 |
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| 摘 要： | 目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新发CNV.结果 先证者存在89个新发拷贝数变异,其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰.3p26.1、4q22.2、5p15.2等区域也存在新发CNV,涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因.结论 先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异,这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索.高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡,在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景.
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| 关 键 词： | 孤独症 拷贝数变异 微阵列比较基因组 |
Analysis of de novo copy number variations in a family affected with autism spectrum disorders using high-resolution array-based comparative genomic hybridization |
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| HE Wen-zhi
,
LIU Wei-qiang
,
ZHONG Xin-qi
,
CHEN Xiao-lin
,
LI Shao-ying
,
ZHANG Hui-min
,
LI Qing
,
CUI Qi-liang
,
SUN Xiao-fang.Analysis of de novo copy number variations in a family affected with autism spectrum disorders using high-resolution array-based comparative genomic hybridization[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(3):266-269. |
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| Authors: | HE Wen-zhi LIU Wei-qiang ZHONG Xin-qi CHEN Xiao-lin LI Shao-ying ZHANG Hui-min LI Qing CUI Qi-liang SUN Xiao-fang |
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| Institution: | Experimental Department of Institute of Obstetrics and Gynecology, the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, Guangzhou Key Laboratory of Reproductive Medicine and Genetics, Guangzhou, Guangdong 510150, P.R. China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Autism spectrum disorders Copy number variation Array-based comparative genomic hybridization |
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