Dravet综合征SCNIA基因新突变及遗传咨询

摘要:目的对2 例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法提取2例患儿及 其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组 学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道a1亚单位基因(SCNIA)基因存在c.5354T>C(p.11785T)和c.4380T>A(p.Y1460* )新发de novo杂合突变,分 别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论结 合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遺传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其 家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。     

糖尿病足多药耐药菌感染的耐药性及易感因素分析

目的分析糖尿病足溃疡感染多药耐药菌(MDROs)的分布及耐药性,初步探讨MDROs易感因素,为临床有效控制MDRMs提供依据。方法对2011年1月-2012年1月收治的157例糖尿病足溃疡患者临床资料进行回顾性分析,细菌分离按《全国临床检验操作规程》,细菌鉴定采用法国生物梅里埃公司的VITEK-2全自动细菌分析仪进行,K-B纸片扩散法进行药敏试验,采用SPSS 17.0软件对数据进行统计处理,MDROs易感因素采用单因素分析。结果 118例糖尿病足溃疡感染患者足分泌物共分离出146株病原菌,其中MDROs检出78株,检出率为53.4%;居前3位的MDROs分别为金黄色葡萄球菌13株、肠杆菌属13株、铜绿假单胞菌12株,分别占16.7%、16.7%、15.3%;MDROs革兰阴性菌对阿米卡星和氟喹诺酮类敏感,对三代头孢耐药率为23.0%⁵0.0%,肠杆菌科细菌对亚胺培南的耐药率为15.4%,而铜绿假单胞菌的耐药率为8.3%,革兰阳性菌对喹诺酮类耐药率均>70.0%,对青霉素和半合成青霉素耐药率为57.0%50.0%,肠杆菌科细菌对亚胺培南的耐药率为15.4%,而铜绿假单胞菌的耐药率为8.3%,革兰阳性菌对喹诺酮类耐药率均>70.0%,对青霉素和半合成青霉素耐药率为57.0%¹00.0%,多药耐药肠球菌对万古霉素耐药率为28.6%,未发现耐万古霉素葡萄球菌。结论糖尿病足溃疡中MDROs耐药性较严重,及时进行正确的细菌培养及药敏检测,可以指导临床合理用药以减少耐药菌的产生及播散。     

45例儿童肾母细胞瘤临床分析

目的 探讨儿童肾母细胞瘤的治疗模式,提高其疗效.方法 回顾性分析45例儿童肾母细胞瘤患者的诊治过程,根据分期、组织分型、治疗方式进行分组,应用Kaplan-Meier法比较各组3年和5年总生存率(overallsurvival,OS)、2年无瘤生存率(disease free survival,DFS).结果 单纯手术组(n=7)3年和5年OS分别为100.0％和66.7％,与综合治疗组(n=36)的80.9％和72.8％比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).综合治疗组2年DFS高于单纯手术组,差异具有统计学意义(61.9％ vs 17.9％,P＜0.05).不同分期和组织分型之间5年OS、2年DFS比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 综合治疗模式能提高肾母细胞瘤疗效.     

卵巢高反应患者全胚冷冻临床应用研究

目的 探讨卵巢高反应患者新鲜移植周期与冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期妊娠结局的差异,了解促排卵药物对新鲜周期子宫内膜容受性的影响。方法 回顾性分析2011年1月至2013年12月在中国医科大学附属盛京医院生殖中心促排卵周期行新鲜胚胎移植(582例)和全部胚胎冷冻再行FET(167例)周期的临床妊娠率、生化妊娠率、种植率、胚胎停育率、异位妊娠率、流产率、持续妊娠率和多胎妊娠率。结果 582例促排卵周期新鲜胚胎移植与167例FET周期比较临床妊娠率（42.44% vs. 69.46%）,生化妊娠率（7.22% vs. 2.99%）,种植率（28.27% vs. 48.99%）,胚胎停育率（8.10% vs. 7.76%）,异位妊娠率（5.26% vs. 4.31%）,流产率（8.10% vs. 6.90%）,持续妊娠率（34.19% vs. 59.88%）,多胎率（35.22% vs. 37.93%）。组间比较临床妊娠率、生化妊娠率、种植率、持续妊娠率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 全胚冷冻再行冻融周期移植可显著提高卵巢高反应患者临床妊娠率、种植率及持续妊娠率,不增加多胎率的发生,可获得更为理想的妊娠结局。新鲜周期高雌激素可能对子宫内膜容受性有损害作用。     

丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例

本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽, 颅内出血可能, 复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后, 胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因, 取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序, 发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924₉30dup(p.R311Gfs*5), Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致, 且为新发的致病性变异, 确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。     

清肠排毒早下“斑”

《黄帝内经》说；“有形于内必行于外”。当身体废物积滞堆积到一定程度时会积成毒，毒素在人体内堵塞经脉、血管，就会形成各种斑点，其中最主要是黑斑、白斑、血痣，统称三斑。     

42例肝硬化合并上消化道出血患者的护理体会

目的 探讨肝硬化合并上消化道出血的临床护理和预见性病情观察方法.方法 回顾性分析42例肝硬化合并上消化道出血患者的护理体会.结果 42 例患者中痊愈出院28例,未愈自动出院5 例,死亡9 例.死亡原因:失血性休克6 例,肝性脑病引起肝肾综合征2 例,肝性脑病合并感染2 例.结论 加强临床急救和预见性护理可以增加治愈率,减少上消化道出血后肝性脑病和继发性感染的发生,有效的心理护理、饮食护理和出院指导可减少并发症的发生.     

介入栓塞化疗联合HIFU治疗晚期宫颈癌同步放化疗后局部复发的疗效观察

目的:评价介入栓塞化疗联合高强度聚焦超声(HIFU)治疗晚期宫颈癌根治性同步放化疗后短期局部复发的可行性和疗效。方法:25例晚期宫颈癌根治性同步放化疗后短期局部复发患者,采用Seldinger's法股动脉穿刺插管进行髂动脉介入化疗栓塞,药物为顺铂30mg/m~2,氟尿嘧啶500mg/m~2,表阿霉素20~25mg/m~2,3~4周后重复化疗,左右股动脉交替插管。每例患者行介入栓塞化疗2~3次。介入栓塞化疗结束后2周开始行HIFU治疗。经阴道彩超、CT及MRI测量治疗前后的肿瘤大小,评价近期疗效;随访临床症状和远期疗效。结果:患者治疗前后疼痛评分分别为5.23±1.96和1.15±2.375,KPS评分分别为77.96±5.07和93.29±5.34,差异均有统计学意义(P0.05)。患者中,完全缓解(CR)4例,部分缓解(PR)16例,稳定(SD)4例,进展(PD)1例,总有效率80%。1、2年总生存率分别为77.8%和36.6%,中位生存时间为19个月;1、2年无进展生存率分别为62.3%和17.3%,中位无进展生存时间为15个月。患者均未发生严重不良反应。结论:介入栓塞化疗治疗联合HIFU治疗晚期宫颈癌局部复发,毒副反应小,可缓解患者疼痛,提高生活质量。     

高血压合并急性心力衰竭老年患者的急救措施与护理

目的 探讨老年高血压合并急性心力衰竭患者的急救和护理措施.方法 选取2014年3月-2015年9月在我院进行抢救的102例老年急性心力衰竭合并高血压患者,对患者实施及时的急救措施和护理,比对实施前后患者心功能指标的改善情况以及血压控制情况.结果 实施后患者的心率、左室射血分数、左室舒张末容量以及左室收缩末容量与实施前相比明显较好;患者的收缩压、舒张压明显优于实施前,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对老年高血压合并急性心力衰竭患者实行有效、及时的急救措施和护理,可以加快患者的症状缓解,进一步提升了临床抢救有效率,应用价值显著.     

压力蒸汽灭菌湿包问题的研究进展

医院消毒供应中心(CSSD)是医院感染控制的重要部门.目前,压力蒸汽灭菌是耐湿耐热的医疗器械首选的灭菌方式,而湿包是灭菌过程中需要解决的最复杂、耗时的问题之一,也是CSSD质量控制的关键环节.近年来受多方面因素影响,湿包的问题仍没有得到有效的解决,仍是医院消毒灭菌处理过程中常见的问题.本研究从经压力蒸汽灭菌后湿包的概念...