多浪羊和中国美利奴羊MHC-DRB1基因多态性与包虫病的遗传易感性

目的探讨多浪羊和中国美利奴(新疆军垦型)羊MHC-DRB1基因的多态性与包虫病的遗传易感性。方法利用巢式PCR扩增192只多浪羊和199只中国美利奴(新疆军垦型)羊(其中各有70只和98只为棘球蚴病感染——包虫病阳性)MHC-DRB1基因第二外显子,其296bp扩增产物经SacI、Hin1I和HaeIII3种限制性内切酶进行RFLP多态性分析。结果多浪羊和中国美利奴羊的MHC-DRB1基因第二外显子在SacI、Hin1I和HaeIII酶切位点存在丰富的多态性,两绵羊品种均检测出了2、2和6种等位基因,但基因型分别为3、3、18和3、3、15种。DRB1第二外显子的第159,173,177,178,208,225位碱基上存在多态性。结论将两绵羊品种包虫病阴性和阳性羊的等位基因频率和基因型频率分别进行了分析比较,结果提示多浪羊等位(基因HaeIII a与包虫病的易感性相关(P<0.05);基因型SacI ab和HaeIII cf与包虫病的抗性相关(P<0.05),SacI bb,Hin1I ab和HaeIII aa 3种基因型与包虫病的易感性相关(P<0.05),而基因型HaeIIIbe和HaeIII ef与包虫病的易感性具有较强的相关性(P<0.01)。中国美利奴(新疆军垦型)羊等位基因HaeIII d与包虫病的易感性相关(P<0.05);基因型SacI ab和HaeIII ee与包虫病的抗性相关(P<0.05),而基因型HaeIII bd与包虫病的易感性相关(P<0.05)。     

家庭健康教育对食管癌患者生活质量的影响

目的探讨同步实施家庭健康教育对食管癌患者生活质量的影响。方法将64例已确诊的食管癌患者按首次住院的先后顺序随机分为对照组（32例）和观察组（32例），两组患者在常规治疗的同时接受健康教育，观察组在此基础上同步实施家属健康教育。在患者入院时及入院后第4周，采用生活质量指数评定量表，分别对两组患者生活质量进行评分比较。结果入院第4周时，观察组患者总体生活质量明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）；观察组患者入院后第4周的总体生活质量明显高于入院时，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论对食管癌患者家属同步实施健康教育，可提高家属的照料水平及配合程度，减少患者的精神压力，提高患者的生活质量。     

Dravet综合征SCNIA基因新突变及遗传咨询

摘要:目的对2 例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法提取2例患儿及 其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组 学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道a1亚单位基因(SCNIA)基因存在c.5354T>C(p.11785T)和c.4380T>A(p.Y1460* )新发de novo杂合突变,分 别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论结 合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遺传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其 家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。     

丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例

本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽, 颅内出血可能, 复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后, 胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因, 取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序, 发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924₉30dup(p.R311Gfs*5), Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致, 且为新发的致病性变异, 确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。     

中药敷脐联合卡介菌多糖核酸及氯雷他定治疗慢性荨麻疹临床分析

笔者2005年7月-2006年6月采用中药敷脐、卡介菌多糖核酸及氯雷他定联合治疗慢性荨麻疹患者129例，取得了满意疗效，现报道如下。     

中医辨证施治联合氨甲环酸治疗黄褐斑68例临床观察

黄褐斑病因复杂,目前临床上多采用口服氨甲环酸片治疗,国内外有多家报道低剂量长时间口服氨甲环酸治疗有良效,但在服药期间有部分病人出现经量明显减少,在停服药物1～3个月后皮损复出。笔者于2008年8月至2010年8月采用中医辨证施治联合氨甲环酸治疗黄褐斑68例,发现患者停药后色斑的复发率低于单用氨甲环酸口服治疗者,且可降低服药期间的经量减少副作用。现将结果报道如下。     

莪术的鉴别与炮制

莪术,在古代各种本草文献中都有记载,入药历史悠久,因其温通力较大更兼具破血祛瘀的功效,现今仍为治疗瘀血引起的各种病症的临床常用中药,醋制后配合三棱使用,相辅相成,效果甚佳。     

小儿支原体肺炎42例临床分析

我院自2000-01~2001-01共收治42例小儿支原体肺炎，通过对这些病例的诊断，取得一些经验，报道如下。1临床资料1.1一般资料42例支原体肺炎中男20例，女22例，年龄1.5~14岁，其中1.5~3岁12例，占28.5%，4~7岁19例，占45.2%，8~14岁14例，占26.3%。1.2临床表现全部病例均咳嗽，刺激性干咳为突出表现，有的似百日咳样咳嗽，其中14例咳粘液痰占33.3%，2例带血丝占4.7%。发热占85.7%，多呈弛张热及不规则热，热程1~3周。腹痛8例，占19%，胸痛6例，占14.3%，皮疹10例，占23.8%，呕吐21例，占50%，胸痛、气短4例，占9.5%，抽搐1例，占2.3%。而肺部…     

半刺法头穴额旁二线治疗幼儿腹泻疗效观察(附140例报告)

幼儿腹泻是小儿常见症状,多以水样便及其排便次数增加为主要症状者,约占1岁以内患儿发病率50％,深受世界卫生组织关注,我国卫生部将其列为防治工作重点之一。笔者根据临床实践,采用半刺法头穴额旁二线治疗其症获得良好疗效,现将140例疗效观察报告如下。     

人体胚胎骨髓组织细胞学的发育观察与研究

目的观察人体胚胎骨髓造血组织细胞的发生、发展规律,微环境的变化,以及对白血病诊断的意义。方法对９３例１～１０个月胚胎骨髓组织进行塑料包埋、半薄切片、Ｈ－Ｇ－Ｅ及组化染色观察。结果胚１月卵黄囊与羊膜囊周出现有核红细胞造血岛。胚２月软骨母细胞首先进入髓腔,骨髓微环境形成。胎３月骨髓出现各系各阶段造血细胞,胎儿期骨髓红粒比值始终倒置,以幼稚期血细胞为主,红粒系幼稚细胞成簇状聚集排列。胎５月骨髓出现脂肪,骨髓间质网纤与纤维细胞量少,中性粘蛋白为主。结论胚胎骨髓造血最早始于胚外中胚层的间充质细胞。胎３个月开始骨髓造血。软骨母细胞可能是髓内造血组织各种细胞的共同祖先,造血祖细胞是多源性的。胚胎期骨髓象类似髓性白血病。胎５月出现黄髓。组织结构变化比细胞形态变化对白血病的诊断更有指导意义。ＭＤＳ的诊断以髓索中央出现ＡＬＩＰ更确诊。