| 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例题录 |
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| 引用本文： | 焦娇,乔凤昌,张翠平,王艳,吴云,顾海磊,林迎春,许争峰,胡平.丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症产前诊断1例题录[J].中华围产医学杂志,2023(3). |
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| 作者姓名： | 焦娇 乔凤昌 张翠平 王艳 吴云 顾海磊 林迎春 许争峰 胡平 |
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| 作者单位： | 1. 南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心;2. 南京市妇幼保健院超声科;3. 南京市妇幼保健院放射科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81971398)；;国家重点研发计划(2022YFC2703405)； |
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| 摘 要： | 本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽, 颅内出血可能, 复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后, 胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因, 取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序, 发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924930dup(p.R311Gfs*5), Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致, 且为新发的致病性变异, 确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。
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| 关 键 词： | 酸中毒 乳酸性 丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺) 全外显子测序 产前诊断 |
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