中国成年人生活方式和心血管代谢因素与甲基化年龄加速的相关性分析

目的比较分析5种甲基化年龄加速指标与生活方式和心血管代谢因素间的相关性。方法基于中国慢性病前瞻性研究中有基线外周血全基因组甲基化检测数据的研究对象980人, 计算Horvath时钟、Hannum时钟、DNAm PhenoAge、GrimAge和Li时钟5种甲基化年龄。根据甲基化年龄对实足年龄回归的残差值计算甲基化年龄加速。研究的生活方式因素包括吸烟、饮酒、饮食习惯、体力活动、经BMI和腰围联合定义的体型。心血管代谢因素包括血压、血糖和TC。利用一般线性模型分析生活方式和心血管代谢因素与各甲基化年龄加速指标的相关性[β值(95%CI)]。结果 GrimAge加速指标与吸烟、饮酒、体力活动水平及BMI存在关联。与不吸烟、不饮酒或BMI为18.5～23.9 kg/m2 者相比, 吸烟者(每天吸烟1～14、15～24、≥25支者对应的β值依次为0.71(95%CI:0.57～0.86)、0.88(95%CI:0.73～1.03)、0.99(95%CI:0.81～1.18)、重度饮酒者[每日纯乙醇量≥60 g:0.33(95%CI:0.11～0.55)]、BMI<18.5 kg/m2者[0...     

中国10个地区成年人共病流行特征分析

目的 描述中国成年人的共病流行情况及其长期变化,以及常见的共病模式。方法 本研究纳入参与中国慢性病前瞻性研究第二次重复调查的25 033人,利用研究对象参加2004-2008年基线调查和2013-2014年第二次重复调查时采集的信息进行分析。根据自报疾病史、现场体格检查及血液样本检测等信息定义了13种慢性病或健康问题,将共病定义为同时患有≥2种慢性病或健康问题。采用系统聚类分析法描述共病模式。结果 研究对象在基线调查时的年龄为（51.5±10.1）岁,第二次重复调查时为（59.5±10.2）岁。2次调查平均间隔时间（8.0±0.8）年,共病率由33.5%上升至58.1%,人均患病数由1.15个增加至1.82个,平均每5年增长0.42个患病数。年长者、城市人群、文化程度低者的共病率较高,且患病数量随年龄的增速更快。吸烟及过量饮酒者的患病数量随年龄增速也更快。该人群中最常见的共病组合为：超重肥胖、高血压、糖尿病、中风和冠心病。结论 我国成年人群共病率较高,且随年龄增长而增加。共病情况在不同地区、文化程度水平和不同生活方式人群中存在差异。     

中国10个地区成年人自评健康状况与全因死亡、心血管疾病死亡风险的关联研究

目的 分析自评健康状况（SRH）与全因死亡和心血管疾病（CVD）死亡风险的关联性。方法 研究对象来自中国慢性病前瞻性研究,剔除有逻辑错误和信息缺失的个体,最终纳入512 713名研究对象。SRH在基线问卷调查时搜集,包括整体自评健康状况（GSRH）及与同龄人相比自评健康状况（ASRH）;死亡事件及原因通过链接到疾病死亡监测系统和国家医保系统获取。采用多因素校正的Cox比例风险回归模型估计SRH与全因死亡和CVD死亡的关联性。结果 在平均9.9年的随访时间里,共观测到44 065例死亡事件,其中17 648例死于CVD。与GSRH良好的人相比,GSRH较差的研究对象未来发生全因死亡及CVD死亡的风险效应（HR）值（95%CI）分别是1.84（1.78~1.91）和1.94（1.82~2.06）。与ASRH更好的人相比,ASRH更差的研究对象未来发生全因死亡及CVD死亡的HR值（95%CI）分别是1.75（1.70~1.81）和1.83（1.73~1.92）。两种SRH指标与全因死亡和CVD死亡的关联性在各个亚组分析和敏感性分析中都保持显著,且SRH越差、死亡风险越高。结论 SRH简单易用,SRH越差、个体未来全因死亡/CVD死亡风险越高。     

多基因遗传风险评分指导肺癌个体化筛查的前瞻性队列研究

目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值,在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势,并绘制5年绝对发病风险分布图,从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者,当吸烟量为30包/年时,5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中,随着遗传风险增加,其5年绝对发病风险呈不断上升趋势,对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄,遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查;若保持筛查起始年龄55岁不变,则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准;不管累积吸烟剂量为多少,遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中,高遗传风险人群同样具备筛查价值,建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查,而对于遗传风险最低的5%人群,当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体,可采用个体化的肺癌筛查方案,对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量,而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。     

常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展

人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。     

基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计

目的 基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法 研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果 家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI: 0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI: 0.135~0.673), 血脂异常遗传度为0.799(95%CI: 0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI: 0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI: 0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论 静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。     

中国慢性病前瞻性研究:10个项目地区成年人肺功能指标水平和气流受限现患率的差异分析

目的 描述中国慢性病前瞻性研究(CKB)10个地区人群肺功能指标水平和气流受限现患率的地区差异。方法 剔除基线调查时肺功能指标异常个体后,分析10个地区512 495名30～79岁调查对象肺功能指标水平(FEV₁和FVC)和气流受限(分别采用GOLD标准和LLN标准进行判断)现患率的地区差异。结果 10个地区男性的FEV₁(2.66 L)和FVC(3.16 L)均高于女性(1.99 L和2.35 L);河南和哈尔滨人群FEV₁和FVC高于其他地区。基于GOLD标准的气流受限现患率:男性(5.13%)高于女性(3.75%);农村人群高于城市(男性:6.32% vs. 3.47%;女性:4.26% vs. 2.97%);四川人群现患率最高(男性为13.34%,女性为10.70%),其次是苏州、河南和湖南。基于LLN标准的气流受限现患率(男性为6.93%,女性为6.29%)略高于GOLD标准,但地区差异近似。结论 CKB的10个地区人群无论在肺功能指标水平和气流受限现患率上均存在明显的地区差异。     

中国1995－2012年双生子出生体重变化趋势分析

目的 描述分析中国双生子出生体重变化趋势。方法 使用中国双生子登记系统在中国8个省份收集的1995-2012年出生的双生子人群(共10 827对),采用病例回顾方法分析出生体重各指标情况和变化趋势。结果 调整性别、卵型、出生地区后,出生年份每推迟5年,双生子出生体重平均值降低0.01 kg(P=0.041).随着时间变化,双生子优势方出生体重、劣势方出生体重均不同程度地降低,出生体重相对差与出生体重不一致率在2007年以后有升高趋势。结论 1995-2012年中国双生子出生体重呈下降趋势,出生体重不一致率逐渐上升。考虑到出生体重不一致与某些不良健康结局的风险存在关联,应对双生子出生体重不一致予以重视。     

中国10个地区成年人食物摄入频率特征差异的分析

目的 描述中国慢性病前瞻性研究(CKB)项目10个地区人群食物摄入频率特征的地区差异。方法 CKB项目于2004－2008年在城市和农村各5个地区募集自愿参加的30～79岁常住居民进入队列并完成基线调查。本研究分析10个项目地区中512 891名30～79岁队列成员12组食物的摄入频率,描述各食物组摄入频率特征的地区差异。结果 南方城市(99.0%)和南方农村(99.9%)人群每天摄入的谷类食物以大米为主,北方农村(99.0%)和北方城市如青岛(88.4%)人群则以面食为主。河南人群每天摄入杂粮人群比例最高(98.8%)。甘肃人群每天摄入新鲜蔬菜比例最低(74.0%)。在南方城市人群每天摄入新鲜水果、腌制蔬菜、肉类及其制品比例高于农村地区,北方也存在相同现象。北方城市(37.1%)和农村(14.6%)人群每天摄入蛋类及其制品高于南方城市(6.5%)和农村(6.9%)。北方城市地区人群每天摄入豆制品、乳类及其制品比例最高,其中哈尔滨人群每天摄入豆制品比例最高(10.0%),青岛人群每天摄入乳类及其制品比例最高(34.3%)。结论 CKB项目研究人群谷类食物、蛋类及其制品、豆制品摄入频率存在南北差异,肉类及其制品、家禽及其制品、水产/海产品、新鲜水果、腌制蔬菜、乳类及其制品摄入频率存在城乡差异。