中国汉族迟发型2型糖尿病与胰高血糖素受体基因Gly40Ser突变的关系

目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态分析方法 ,检测Gly40Ser突变。结果 :受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论 :该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人GCG R基因Cly40Ser与NIDDM相关 ,本研究提示此种相关有种族差异性     

Identification of mutation in a candidate gene for hereditary multiple exostoses type Ⅱ

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2型糖尿病NEUROD1基因的研究

47例 2型糖尿病 (均 40岁以后发病 )家系先证者PCR SSCP检测出两种NEUROD1基因变异 ;Ala45Thr和Ile15 6Ile。 12 2例 40岁以后发病的 2型糖尿病患者和 13 2例正常对照Ala45Thr基因型和基因频率分布差异无显著性 ,提示NEUROD1基因Ala45Thr突变不是中国人 2型糖尿病的重要遗传因素。     

人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选

显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。     

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。     

第一例试管婴儿诞生记

1978年7月25日,世界上第一例“试管婴儿”在英国欧尔德海姆总医院诞生了!这个小生命被取名为路易丝·布朗。 路易丝·布朗的问世,给她的父母——12年不孕的夫妇带来了无比的欢乐,也给世界上其他不孕妇女带来了福音。 路易丝·布朗的母亲A夫人曾     

肝细胞核因子—1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的：探讨肝细胞核因子—1α(HNF—1α)基因外显子1 A1a98Val变弄是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关。方法：选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多态(PCR—SSCP)及直接测序法检测A1a98Val变异。结果：受检者均不存在Ala98Val变异。结论：A1a98Val变异不是引起中国汉族迟发型2型糖尿病的重要遗传因素。     

肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。