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1.
真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的计算机预测 总被引:1,自引:0,他引:1
启动子是基因组序列中靠近基因转录起始位点的区域,是影响基因表达的重要功能单位之一。除实验方法发现或验证序列的启动子外,现已经有多种启动子序列的计算机预测方法,如位点比重阵列(PWM)、隐马尔柯夫模型(HMM)、神经网络、低聚复合物和CpG岛等。本文综述了现有真核生物基因启动子序列的生物信息研究技术。 相似文献
2.
Marfan综合征 (Marfan syndrom e,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病 ,它是由 FBN1 基因突变造成的 ,主要累及眼、骨骼与心血管系统。原纤维蛋白 (fibrillin- 1 ,FBN1 )是 1 0 nm~ 1 2 nm微纤维的主要组成成分 ,FBN1 除了对一些组织有固位作用外 ,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色。自从发现 FBN1 基因突变以来 ,一直未见有突变热点的报道 ,然而 ,对于那些严重的 Marfan综合征及新生儿患者来说 ,FBN1 基因突变多集中在第 2 3到 32号外显子之间。FBN2基因与 FBN1 基因高度同源 ,FBN2基因突变所造成的表型为先天性挛缩性蜘蛛指 (趾 )征。另外 ,原纤维蛋白 - 1的突变在一些其他相关结缔组织疾病 ,例如单纯晶状体脱位 ,家族性主动脉瘤 ,类 Marfan骨骼畸形中亦被发现 ,因此可以认为 MFS是一系列微纤维病理改变中的一种类型。目前对微纤维球形结构与功能的理论一直不全面 ,本文将全面阐述Marfan综合征与相关微纤维病理改变的分子遗传学研究进展 相似文献
3.
背景:组织型纤溶酶原激活因子被认为是血管系统内初期血栓清除的关键酶。目的:构建pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子真核表达载体转染人脐静脉内皮细胞,观察外源性组织型纤溶酶原激活因子的表达情况。设计:随机对照实验。单位:中南大学湘雅二医院及中国医学遗传学国家重点实验室。材料:实验于2002-09/2003-06在中国医学遗传学国家重点实验室完成。脐静脉内皮细胞取自中南大学湘雅二医院健康产妇分娩后胎盘脐带,pcDNA3.1为Smith Kline Beecham公司赠送。方法:构建真核表达载体pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子,并将pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人脐静脉内皮细胞,用酶联免疫吸附法定量检测转基因后组织型纤溶酶原激活因子蛋白表达情况、发色底物法检测外源性组织型纤溶酶原激活因子活性。以转pcD-NA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞为观察对象,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子基因人脐静脉内皮细胞作为对照。主要观察指标:组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量及活性测定结果。结果:①组织型纤溶酶原激活因子蛋白定量表达结果为568.6ng/10。细胞/24h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为17.8ng/10。细胞/24h。②组织型纤溶酶原激活因子活性为108.8IU/10。细胞/24h,未转pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子的人脐静脉内皮细胞测得为5.6IU/105细胞/24h。结论:pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转染人脐静脉内皮细胞后,外源性组织型纤溶酶原激活因子基因获有效表达。为pcDNA3.1(+)组织型纤溶酶原激活因子转入人体细胞确立了有效依据。 相似文献
4.
遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 总被引:18,自引:5,他引:13
目的 评价SCA1、SCA2、SCA3/MjD、SCA6、SCA7和DRPLA的CAG三核苷酸异常扩增突变「(CAG)n」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了85个中国人常染色体显性遗传SCA家系(其中患者167例)和37例散发SCA患者的SCA1、SCA2、 相似文献
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6.
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8.
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用 总被引:6,自引:0,他引:6
目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson'sdisease,WD)的基因诊断方法。方法以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S3143个[CA]n重复遗传标记构建染色体单体型,进行WD家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的5个家系,同时用PCR-SSCP检测法检测突变以完善诊断。结果找到了1例无症状期WD患者,5例杂合子。结论通过分析D13S316、D13S133、D13S314构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据。两种方法的联合使用可为诊断提供更多的依据 相似文献
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