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1.
Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述。 相似文献
2.
目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性 突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。 相似文献
4.
心内膜垫缺损的外科治疗:134例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨心内膜垫缺损的手术方法 及其并发症的防治.方法 对123例14岁以上部分型心内膜垫缺损和11例14岁以上完全型心内膜垫缺损患者进行手术矫治,同期处理合并畸形.结果 术后早期死亡4例,死亡率2.98%,死亡原因:3例为重度低心排综合征、心律失常,另1例是蛛网膜下腔出血,多脏器功能衰竭.结论 心内膜垫缺损患者一经确诊.应尽早手术治疗.手术的关键是房室瓣的成形与避免房室传导阻滞的发生. 相似文献
5.
新型气动左心辅助循环装置动物存活实验 总被引:4,自引:2,他引:2
目的 应用自行研制的气动左心辅助泵 (罗叶泵 )进行动物存活实验 ,探讨其对血流动力学、血液有形成分和肝肾功能的影响及其临床应用的可行性 ;方法 健康山羊 12只 ,体重 2 9.7~ 39.4kg ,平均 34.1kg ,从左心房至降主动脉间转流 ,进行左心辅助循环 (LVAD) ,辅助频率为 6 0次 /分 ,流量为 2~ 3L/min ;结果 本组山羊LVAD时间为 13~174小时 ,平均 89小时 ,LVAD过程中 ,动物血压、中心静脉压稳定 ,尿液正常 ,肝肾病理检查未见坏死及出血灶 ;肌酸激酶同功酶、乳酸脱氢酶在辅助 4 8小时较术前明显升高 ,分别为 396 8.70± 15 6 1.2 5U/L ,2 0 18 0 0± 6 4 9 12U/L ,但 72小时后逐渐恢复正常 ,游离血红蛋白LVAD 4 8小时为 4 81 12± 116 .16mg/L ,在LVAD 72小时降至正常范围 (2 91.13±12 1.13mg/L) ;结论 罗叶泵能有效地维持血流动力学稳定 ,性能稳定、可靠 ,说明该血泵已具备条件进行短期临床试用 相似文献
6.
目的评估在股动脉穿刺部位采用预先缝合技术实施经皮主动脉腔内修复术的可行性、安全性和有效性。方法 2009年10月到11月,共有9名主动脉瘤或夹层患者的11处股动脉穿刺部位接受这种技术管理,术前根据CTA和彩色超声检查证实股动脉入路解剖适合此种术式。造影、麻醉与覆膜支架置入按照标准方法进行,覆膜支架系统包括ZenithTX2(Cook,美国)4例,Valiant(Medtronic,美国)3例,Hercules(Microport,中国)2例,对术后所有患者进行生命体征、穿刺部位、同侧下肢血运的密切观察。结果患者包括5例DebakeyⅢ夹层,3例腹主动脉瘤和1例弓降部胸主动脉瘤,年龄为(61.2±11.6)岁(男性例7例);9例患者全患有高血压病;5例患有冠心病;3例有糖尿病。器械外径有16Fr2例,20Fr2例,22Fr3例,24Fr4例;9处穿刺口使用2套PerclosePro-GlideTM(Abbott,美国)血管缝合器,另2处使用3套,技术成功率为100%;无围术期的血管并发症发生。结论在实施主动脉腔内修复术中,使用经皮穿刺、预先PercloseProGlideTM缝合器缝合穿刺口的技术,是替代股动脉切开安全可行的方法 。 相似文献
7.
二尖瓣主动脉瓣三尖瓣同时置换治疗重症风湿性瓣膜病 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 总结二尖瓣主动脉瓣三尖瓣同期置换治疗重症风湿性心脏瓣膜病的手术疗效。方法 1999年 6月至 2 0 0 1年 6月 94 1例病人进行瓣膜置换术 ,其中 2 4例同期进行二尖瓣、三尖瓣和主动脉瓣置换 ,占瓣膜置换病人的 2 5 5 %。 2 4例病人中女 17例 ,男 7例 ;年龄 18~ 5 9岁 ,平均 36岁 ;体重 37~ 5 6kg。其中 8例曾行二尖瓣闭式扩张术、11例合并左房血栓、16例病人合并有肝肿大 (肋下 2~ 8cm)和下肢水肿、8例合并有腹水。X线胸片示心胸比率为 0 6 6~ 0 91。超声检查示三尖瓣均有严重反流 ,反流面积为 4 2~ 34 0cm2 ,平均 (16 8± 9 3)cm2 。术前心功能III级 9例 ,VI级 15例。 6例病人因药物不能控制心衰而行急诊换瓣手术。结果 死亡 1例 ,死亡率为 4 2 %。术后 1周、3、6个月复查超声心动图示各心腔内径较术前明显缩小。出院者均得到随访 ,随访时间 2 0~ 36个月 ,平均 2 6 4个月。术后心功能I~II级2 0例 ,III级 4例。术后 3~ 12个月复查超声心动图未见机械瓣功能障碍及血栓形成。结论 对于联合瓣膜病变 ,三尖瓣有严重器质性病变的病人 ,在进行二尖瓣主动脉瓣置换的同时进行三尖瓣置换 ,有利于术后右心功能的恢复 ,能更好地改善心脏的血流动力学特性 ,改善心功能 ,并有利于术后病人的康 相似文献
8.
马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病,可累及骨骼肌肉、眼部及心血管。心血管病变主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉扩张,形成主动脉瘤。患者主动脉瘤壁均匀菲薄,瘤内可能产生急性或慢性的内膜剥离而形成主动脉夹层。有报道指近90%的患者死于心血管并发症,其中的80%是因为主动脉根部病变引起。 相似文献
9.
主动脉夹层的治疗对策 总被引:1,自引:0,他引:1
范瑞新 《岭南心血管病杂志》2011,17(1):13-15
主动脉夹层是指主动脉中层发生与主动脉腔平行的撕裂,血液经内膜破口进入撕裂的腔隙。原有的主动脉腔称为真腔,而主动脉中层裂开的腔为假腔.真假腔之间有一个或数个内膜破口交通。主动脉夹层是主动脉疾病中最常见的灾难性病变。主动脉夹层的预后极差。 相似文献
10.
1病例资料
患者,男性,69岁,因"体检发现腹主动脉夹层2周",于2006-12-04到广东省人民医院就诊.患者既往长期大量吸烟,20~30支/d,约40余年,有脑梗死病史;否认原发性高血压,糖尿病,心肌梗死病史;入院时体查:体温36.4℃.血压120/68 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),呼吸频率18次/min,心率72次/min,神…… 相似文献