CCMD-3与DSM-Ⅳ儿童孤独症两种诊断标准的比较

目的：比较中国精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD-3）与美国精神障碍诊断和统计手册第四版（DSM-Ⅳ）儿童孤独症诊断的一致性，探讨CCMD-3儿童孤独症诊断中存在的问题，确定诊断标准中各症状条目的出现频率。方法：运用CCMD-3和DSM-Ⅳ儿童孤独症诊断标准对连续首次就诊的255名可疑发育障碍儿童进行诊断。结果：两种诊断系统儿童孤独症、不典型孤独症、非孤独症诊断的总体一致率为96．08％；诊断差异主要来自于儿童孤独症和不典型孤独症的诊断不一致；个别症状在孤独症儿童中出现频率较低。结论：CCMD-3和DSM-Ⅳ儿童孤独症诊断标准具有较好的诊断一致性；为进一步提高诊断一致性，对CCMD-3中个别症状条目予以调整有所必要。     

孤独症诊断访谈量表(修订本)的诊断效度及信度研究

目的：检验孤独症诊断访谈量表（修订本）的诊断效度及信度。方法：收集门诊孤独症（50例，孤独症组）及非孤独症（32例，非孤独症组）初诊病例，采用孤独症诊断访谈量表（修订本）对两组进行临床评定，评定者对诊断采用单盲控。结果：（1）诊断效度：在社会交互作用的16项中有15项（94％）、语言及交流的13项中有11项（85％）、刻板、局限、重复的兴趣与行为方式的8项中有4项（4／8）均具有诊断意义，均P＜0．01。（2）诊断信度：在社会交互作用的16项中有15项（94％）、语言及交流的13项中有10项（77％）、在刻板、局限、重复的兴趣与行为方式的8项中有3项（3／8），其Kappa值均＞0．677。结论：孤独症诊断访谈量表（修订本）各项目的诊断效度较好，评定者之间的一致性较高，临床适用性很强。     

“白痴学者”伴精神障碍2例报告

精神发育迟滞(Mental retardation)的特殊形式一“白痴学者”(Idiot savant),近来在国内精神病多业杂志上有一些讨论。作者将在临床工作中所见2例的临床现象学和电生理研究作一报导,以供研究探讨。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

重复经颅磁刺激治疗儿童孤独症的初步研究

儿童孤独症(Childhood Autism)属于广泛性发育障碍(Perva-sire developmental disorders,PDDs),其病因和病理机制不清,缺乏特效治疗手段,因此进行临床治疗方法探索有重要意义.     

父母的文化程度与孤独症的早期发现的相关性分析

目的:探讨父母文化程度对于孤独症患儿的早期发现之间有无相关。方法:收集门诊就诊的383例孤独症患者的一般性资料,使用SPSS软件进行统计分析。结果:孤独症儿童父母的文化程度与症状的早期发现之间存在相关性。父母文化程度相对较高的能够早期发现,早期就诊;而文化程度低的父母带来就诊儿童年龄偏大。两者有统计学差异。P<0.05。结论:加强健康教育,针对不同文化程度的父母制定不同的训练计划,提高孤独症的知晓率,以争取早期发现,早期治疗。     

孤独症行为量表试测报告

采用孤独症行为量表 (Autism Behavior Checklist) 对国内60名孤独症儿童,157名精神发育迟滞儿童及108名正常儿童的试测,发现当量表总分≥31分作为孤独症筛查界限分时其信度、效度均为1,检验符合要求;当总分≥62分时,对诊断与鉴别诊断有较好的阳性率。量表项目出现频率提示,原量表项目在我国可以保留使用。性别、年龄因素对量表影响不大。     

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。     

144例儿童孤独症门诊病例回顾性分析

目的：研究儿童孤独症的一般情况,了解其预后情况。方法：收集144例孤独症门诊患者的一般信息,采用SPSS软件进行描述性分析。结果：144例患儿中3岁以前初诊者占9.03%,3岁以后发现症状就诊的患儿占90.97%,目前仍能上学和就业的患儿仅占3.47%,在家的患儿占96.53%。结论：本病预后不良,多数患儿无法就业和升学,给家庭和社会都带来巨大的负担。应加强健康教育,提高人们对本病的认识,做到早诊断和早干预。     

孤独症早期发现的研究

目的通过对0-7岁儿童进行气质量表测试,成功早期发现孤独症儿童,对孤独症儿童早期诊断治疗提供了宝贵时间,使孤独症儿童能够较好的融入主流社会,有效减少了孤独症儿童对家庭及社会的负担。方法首先对52名0-7岁孤独症儿童进行气质量表测试,发现其在活动量、适应性、坚持度、反应阈四个因子方面存在明显异常,之后对来本院就诊232名7岁以下儿童进行气质量表测试,最后经由专科医生确诊评定效果。结论成功早期发现了孤独症患儿。且该操作简单易行,值得推广。