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1.
2.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
3.
目的:研究布地奈德雾化吸入在急性感染性喉炎患者中的应用价值。方法选取82例急性感染性喉炎患者,按照随机数字法将其平均分成对照组与研究组(n=41)。对照组采用地塞米松静注,研究组采用布地奈德雾化吸入治疗,比较2组疗效。结果研究组总有效率97.6%,对照组总有效率为85.4%,2组治疗效果差异显著,有统计学意义(P<0.05)。研究组住院时间及症状缓解时间分别为(8.6±1.7)d,(14.2±2.3)d,显著短于对照组的(15.2±2.6)d,(19.3±5.7)d,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用布地奈德雾化吸入治疗急性感染性喉炎,能够显著缩短患者住院时间及症状缓解时间,值得临床推广应用。 相似文献
5.
膀胱过度活动症作为一种泌尿系统疾病,在全球影响着超过4亿患者的日常活动和社会生活。膀胱过度活动症(OAB)患病率随着年龄的增长而增加,随着我国逐渐步入老龄化社会,OAB已成为中老年人生活中一种常见的功能障碍疾病。其带来的生理、心理、社会方面等相关问题,同时给家庭和社会造成严重的经济负担。为进一步认识并推进OAB治疗方法研究进展,本文就OAB治疗策略及相关研究进展作一综述。 相似文献
6.
目的 探讨神经内镜下包膜内切除和外分离术对垂体腺瘤疗效及安全性的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2018年1月神经内镜下手术治疗的154例垂体腺瘤的临床资料,77例采用神经内镜下包膜内切除(对照组),77例采用外分离术治疗(观察组)。结果 观察组肿瘤全切率(94.81%,73/77)明显高于对照组(79.22%,61/77;P<0.05),而复发率(0%)明显低于对照组(7.79%,6/77;P<0.05)。观察组GH型腺瘤术后生化缓解率(88.89%,16/18)和PRL型腺瘤术后生化缓解率(88.89%,8/9)均显著高于对照组[分别为57.14%(8/14)、45.45%(5/11);P<0.05]。两组术中脑脊液漏、术后脑脊液漏、术后颅内感染、术后垂体功能低下及术后暂时性多尿等并发症发生率均无统计学差异(P>0.05)。结论 神经内镜下外分离术用于垂体腺瘤的治疗可有效实现肿瘤彻底切除,降低复发率,促进术后生化缓解,且未增加术后并发症发生风险,效果优于包膜内切除术。 相似文献
7.
目的探讨高血压合并脑卒中患者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与其他危险因素对于脑卒中复发的影响。
方法分析徐州市中心医院心内科和徐州医科大学附属医院神经外科自2012年5月至2013年12月收治的1623例高血压脑卒中患者的基线资料,中位随访4.9年,根据随访事件中是否发生脑卒中分为复发组(312例)与未复发组(1311例)。Kaplan-Meier生存分析比较不同危险因素脑卒中复发率的差异,单因素与多因素Cox回归模型分析影响脑卒中复发的独立危险因素,以及危险因素之间的交互作用。
结果复发组年龄、空腹血糖、Lg Hcy的水平,以及糖尿病、房颤的患病率均高于未复发组(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,糖尿病、房颤、年龄≥60岁、空腹血糖≥7.0 mmol/L、Hcy≥15 μmol/L的脑卒中复发率明显升高(Log-rank检验,P<0.05)。多因素Cox回归模型分析显示,高龄、Lg Hcy水平升高,以及房颤、糖尿病是脑卒中复发的独立危险因素。Lg Hcy分别与糖尿病、空腹血糖、年龄存在交互作用。
结论血浆Hcy水平升高既是高血压合并脑卒中患者卒中复发的独立危险因素,又通过与糖尿病、高龄、空腹血糖水平升高的交互作用显著增加脑卒中复发风险。 相似文献
8.
目的?研究重症系统性红斑狼疮(SSLE)患者中西医临床特征,并对死亡病例资料进行分析。方法?收集广东省中医院2011年1月—2017年12月间SSLE住院患者的临床病例资料,采用回顾性研究方法对纳入的SSLE患者性别、年龄、临床症状、脏器受累情况、中医证候、舌象、脉象及死亡率、死因等进行统计分析。结果?共纳入349例SSLE患者,男女比例为1:5.35,15~35岁为高发年龄,性别与不同年龄段(14岁、15~35岁、36~60岁及61岁)的发病率之间比较,差异有统计学意义(χ2=9.750,P=0.021);肾脏、神经系统、血液系统、肺脏受累的人群多见于15~35岁患者,心脏、消化系统受累的人群多见于36~60岁患者;排名前5位的中医证候分别为脾肾亏虚、湿瘀内结、湿热内结、气阴两虚、脾虚夹湿,实证分别为:瘀、湿、热、痰、浊,虚证分别为:脾虚、肾虚、气虚、阴虚、阳虚;排名前5位的舌质为淡暗、红、暗红、淡红、淡白,舌苔为白腻、薄白、黄腻、薄黄、少苔,脉象为细、数、沉、滑、弦。患者死亡率为6.02%(21/349),男:女为1:4.25,男女患者死亡率之间差异无统计学意义(χ2=0.014,P>0.05);50岁以上患者死亡率较高,感染、恶性肿瘤是其主要死因,其次为狼疮性脑病、急性心肌梗死;50岁以下患者主要死因亦为感染,其次是狼疮性肾炎。结论?SSLE高发于中青年人群,死亡率较高,患者常伴有多个重要脏器/系统受累,中医证候以脾肾两虚、瘀湿内结等虚实夹杂证为主要表现,感染、恶性肿瘤及狼疮活动是主要死因。 相似文献
10.
目的 探讨综合医院发热门诊应对新型冠状病毒感染肺炎的应急管理方法及效果。
方法 加强发热门诊的管理,包括优化发热预检分诊工作流程、合理布局发热门诊、修订发热门诊工作职责与流程指引、合理调配人力资源、加强相关人员培训、严格落实院感防控措施、提供后勤保障、加强健康宣教与管理。
结果 接诊患者13 761例次,采集咽拭子591例次,静脉输液11 973例次,氧气吸入998例次。
结论 加强综合医院发热门诊管理,能有效提高护理人员对新型冠状病毒肺炎疫情的应对能力,保障护理安全。 相似文献