出生缺陷对中国围产儿死亡的影响

目的 分析1990～2001年期间中国围产儿死亡率以及死亡围产儿中出生缺陷发生率的变化趋势,探讨出生缺陷对围产儿死亡的影响。方法 资料来源于中国出生缺陷监测网,采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周到产后7天住院分娩的围产儿。把资料按出生地分为城乡两组,按地理位置和经济发展水平分为沿海、内地、边远地区三组,调查围产儿死亡率和死亡围产儿中出生缺陷的发生率。结果 中国围产儿死亡率由1990年的22.85‰下降到2001年的13.26‰,呈下降趋势;死胎死产率和早期新生儿死亡比例也呈下降趋势。同期围产儿出生缺陷死亡专率呈下降趋势,但死亡围产儿中出生缺陷的发生率却逐年上升;在城镇和乡村以及沿海、内地、边远三类地区中都观察到同样变化趋势,1996～2001年间趋势更为明显。死亡围产儿中出生缺陷发生率城镇高于乡村,沿海和内地高于边远地区。结论 出生缺陷在死亡围产儿中的比例逐年上升,成为导致围产儿死亡的主要原因。     

儿童先天性心脏病生物资源信息管理平台的建立

目的:建立用于先天性心脏病临床诊疗服务和病因学研究的生物资源信息管理平台.方法:募集健康妊娠妇女和妊娠有先天性心脏病胎儿的妇女,随访观察妊娠结局;问卷调查收集母亲妊娠期暴露情况,采集母婴生物标本.根据临床诊疗服务和病因研究需求设计系统功能,采用Caché数据库技术构建数据库,采用微软.NET软件开发前台应用程序.结果:...     

2001~2010年中国先天性马蹄内翻足的流行病学分析

【摘要】目的了解卵巢肿物的超声造影(CEUS)特点,探讨CEUS成像在卵巢肿物中的诊断价值。方法 86例患者共计106个经手术病理证实的卵巢肿物,分别进行了常规超声(CUS)检查和CEUS检查。CUS检查检出病变,观察病变的二维超声表现和彩色多普勒的血流情况,并对血流进行分级。经静脉团注Sonovue超声造影剂,观察病变部位的造影增强类型和增强强度。比较CUS检查和CEUS检查在卵巢肿物的血流显示和定性方面的诊断价值。结果 106个卵巢肿物中,CUS检出血流91个,血流敏感性85.8%;拟诊良性27个,恶性79个。CEUS检出血流106个,血流敏感性100%;拟诊良性33个,恶性73个。与术后病理结果对比,CUS检查诊断准确性84.9%,灵敏度92.0%,特异度67.7%,阳性预测值87.3%,阴性预测值77.8%;CEUS检查诊断准确性92.5%,灵敏度93.3%,特异度90.3%,阳性预测值95.9%,阴性预测值84.8%。结论利用CEUS成像可以更好地了解卵巢肿物血流情况,利于肿物血流的检出;良性肿物和恶性肿物具有不同的造影增强特点;CEUS成像有助于卵巢肿物的良恶性判定。     

中国妇幼卫生监测信息系统的应用效果评价

目的:了解中国妇幼卫生监测数据网络直报系统(包括中国妇幼卫生监测网站)的应用效果,为进一步完善国家级妇幼卫生监测体系提供参考。方法:采用自填式问卷调查540个妇幼卫生监测机构对直报系统的使用效果、信息安全现状的意见和改进建议,按照监测机构的行政级别(省、地市和区县)和所处地区(东、中、西部)分类分析资料。结果:接受调查的单位中,认为直报系统对日常工作和决策有支持作用,能提高工作效率,降低人力成本和物资成本的单位分别占95.5%、90.1%、85.5%和84.9%;直报系统提高工作效率的作用在不同级别的单位间存在差别;降低物资成本的作用则有地区差别;降低人力成本的作用同时存在明显的地区差别和级别差别。认为系统安全性较好的单位占58.5%。结论:现有妇幼卫生监测数据直报系统对规范监测、提高工作效率有积极作用,需要增加投入,完善系统功能,提高系统的可靠性、易操作性和安全性,最终提高系统的实际应用效果。     

深圳市先天性心脏病流行病学特征研究

目的:研究深圳市2010 ～ 2011年胎儿及早期新生儿先天性心脏病(CHD)的流行病学特征.方法:利用深圳市2010 ～2011年出生缺陷监测数据,把CHD病例分为单发和合并其他系统畸形两类,计算主要病种的发生率、产前诊断率,并分析患儿的转归、社会人口学特征以及多发CHD的伴发畸形情况.结果:深圳市2010 ～2011年包括怀孕以来的先天性心脏病儿总发生率为58.97/万;单发的心脏畸形占86.93％,合并其他系统畸形的心脏畸形组占13.07％,以合并染色体异常、神经系统和总唇裂畸形为主,以产后确诊为主,足月儿的动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损为主要类型;以主动脉缩窄、右室双出口、单心室、右心发育不良等严重先天性心脏畸形的产前诊断率较高;与单发先天性心脏病组相比,合并其他系统畸形组产妇高龄、流动人口比例较高,28周前终止妊娠、死胎、婴儿死亡的比例较高,转归较差.结论:深圳市胎儿及早期新生儿先天性心脏病总发生率水平低于广东省医院出生缺陷监测水平,先天性心脏病分型较复杂,以合并其他系统畸形的严重先天性心脏病预后较差,提示应重视CHD的病因学研究和预防工作.     

面横裂畸形围产儿的流行病学调查分析

目的 利用1987-1992年中国出生缺陷监测网收集的资料,描述国产儿面横裂畸形的流行病学特征及其多发畸形模式.方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查孚8周到产后7d住院分娩的围产儿(包括活产、死胎和死产）。结果 共收集围产儿4489692个，面横裂畸形94例，全国发生率为0.21/万，城镇发生率为0.20/万，乡村发生率为0.23万。男性和女性发生率均为0.20/万。69例畸形儿合并有其他畸形，其中53.6%伴有耳部异常，围产期病死率为46.8%，单发（16.0%)和多发（58.0%)的面横裂病死率明显不同。结论 中国围产儿面横裂畸形发生率高于文献的估计值，未发现城乡差异和性别差异。面横裂以多发畸形为主，常作为其他综合征的特征畸形之一。     

成都地区足月新生儿胎盘铅镉元素的分布特点

目的 调查足月新生儿胎盘不同取样位置样品的铅镉含量,探讨胎盘样品在宫内重金属暴露评价中的作用.方法 收集四川大学华西第二医院2016年5-6月30个健康足月新生儿胎盘,以脐带横截面脐静脉为12点钟方向将胎盘子面分为左右两个部分,分别在左部1/4半径处(A点)和右部分3/4半径处(B点)采集绒毛小叶组织样品;应用石墨炉原子吸收光谱法检测样品铅镉含量,对A、B位置间元素含量进行相关分析和配对t检验.结果 胎盘A点干重样品的平均铅、镉含量分别为91.8、66.7 μg/kg,B点干重样品相应的平均含量为88.9、64.8 μg/kg.两个部位的铅、镉含量均呈正相关,相关系数分别为0.98和0.97,且不同部位组织间的含量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 胎盘子面中心部分(1/4～3/4半径区域)绒毛小叶组织中铅镉含量基本一致,是评价宫内重金属暴露的可靠指标.     

一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究

目的 研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly，SPD)家系的临床特征，检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeobox D13，HOXD13）突变。方法 现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本；PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测；并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变；采用2％琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物，5％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段，纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果 患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列，可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复。结论 证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。     

中国儿童尿道下裂发生率的变化趋势

目的 探讨1987～2001年间我国围产儿尿道下裂发生率的变化趋势及其原因。方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7d住院分娩的围产儿，包括活产、死胎和死产。结果 在3769464例男性围产儿中确诊尿道下裂1999例，平均发生率为5．30／10^4尿道下裂发生率存在逐年上升的趋势。城镇、农村、沿海和内地地区尿道下裂发生率上升趋势明显，而边远地区的发生率没有长期趋势。城镇的增加速度高于农村，沿海高于内地和边远地区。结论 中国围生儿尿道下裂发生率有上升趋势。