利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

调整Kappa角及光学切削直径对准分子激光原位角膜磨镶术后的影响

目的　评价调整光学切削直径及Kappa角后对准分子激光原位角膜磨镶术（laser in situ keratomileusis，LASIK）后效果的影响。方法　选取2017年1月至12月在我院行LASIK手术的高度近视患者313例（626眼），根据切削直径分成两组，试验组157例314眼，切削直径设定为6.0 mm，对照组156例312眼，切削直径设定为6.5 mm。试验组患者激光切削前修正Kappa角，对照组不做修正。患者术前进行裸眼视力、主视眼确定、验光、眼压、暗室下瞳孔直径、泪液分泌试验、裂隙灯、散瞳验光、眼底检查、pentacam测量角膜厚度、角膜地形图测量角膜前后表面及Kappa角等检查。术后1 d、1周、1个月随访，并检查裸眼视力、角膜厚度、波前像差及夜间视力、光晕、眩光等情况。比较两组患者角膜厚度变化、手术所用时间以及两组患者术后的高阶像差的差异。结果　试验组与对照组患者年龄分别为18～44（24.19±5.33）岁、18～42（25.08±4.91）岁，屈光度分别为（-7.47±1.04）D、（-7.61±1.12）D。两组年龄、屈光度比较差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组患者术前Kappa角分别为，X轴:（210±40）μm、（200±30）μm，Y轴:（190±30）μm、（220±40）μm，差异无统计学意义（P=0.210）。两组手术前后的角膜厚度及术后角膜基质床的厚度差异均无统计学意义（均为P>0.05）。试验组与对照组的手术时间分别为（15.56±1.89）s和（20.83±3.03）s，差异有统计学意义（P=0.000）。试验组的总高阶像差和垂直慧差的变化均明显低于对照组（均为 P<0.01），但两组间的水平慧差差异无统计学意义（P>0.05），对照组的球差低于试验组（P<0.01）。结论　LASIK手术中科学合理地调整Kappa角可有助于提高患者术后的视觉质量。     

循经透穴针法治疗踝关节扭伤临床疗效的随机对照研究

摘要：目的：比较循经透穴针法与常规针刺在治疗踝关节扭伤的临床疗效。方法：选择56门诊踝扭伤患者,随机分为对照组(28例)和治疗组(28例)。对照组采用常规针刺方法,治疗组在对照组选穴基础上,运用循经透刺针法,选择足运感区,患侧瞳子髎穴透曲鬓穴。通过简明麦吉尔疼痛量表(SF-MPQ)、Fugl-Meyer肢体功能评分(FMA)等指标,对两组患者治疗前、治疗后30min、连续治疗3天作系统评价。治疗3天后,观察整体疗效和病人满意度的比较。采用酶联免疫吸附法( ELISA)检测治疗前与治疗后3天患者血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白介素-10(IL-10)。结果：2组治疗30min、治疗3天与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05),说明2组治疗对疼痛的缓解均有效,治疗组较对照组在治疗30min与治疗3天时PRI评分、PPI评分、VAS评分、FMA评分更低(P<0.05),治疗3天后整体疗效与患者满意度,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。两组血清TNF-α与IL-10明显低于同组治疗前(P<0.05),治疗组血清TNF-α与IL-10含量明显低于对照组(P<0.05)。结论：两种治疗方案治疗踝扭伤均有明显疗效,且治疗组疗效优于对照组。     

闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折的临床效果观察

目的 观察闭合复位经皮螺钉内固定法治疗距骨颈骨折的临床效果.方法 回顾性分析34例距骨颈骨折患者的临床资料,均采用闭合复位经皮螺钉内固定.术后定期随访并复查X线.记录踝关节功能评分、疗效及术后并发症.结果 术后8~12个月骨愈合,愈合良好30例,骨延迟愈合4例,末次随访均愈合良好.踝关节功能评分72~95分,90分以上12例,80~90分18例,72~80分4例.临床效果满意26例,一般8例,无不满意患者.2例Ⅱ型患者出现距骨部分缺血坏死,2例Ⅱ型患者发生创伤性关节炎.结论 闭合复位经皮螺钉内固定治疗距骨颈骨折可作为HawkinsⅠ、Ⅱ型骨折首选,HawkinsⅢ型的手术选择之一.     

针刺联合艾灸对面肌痉挛患者面神经传导速度的影响

目的观察针刺联合艾灸对面肌痉挛(HFS)患者面神经传导速度的影响。方法选择86例HFS患者,根据密封信封法随机分为对照组与观察组,每组43例。对照组予卡马西平治疗,观察组在对照组基础上予针刺联合艾灸治疗。比较两组临床疗效、痉挛强度、肌电图F波与面神经传导速度、面部残疾指数(FDI)与生活质量差异。结果观察组总有效率显著高于对照组(P0.05);观察组治疗后的面肌痉挛强度分级情况优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组F波时限、波幅均显著降低(P0.05),患侧面神经传导速度显著提高(P0.05),健侧面神经传导速度与治疗前比较差异无统计学意义(P0.05);观察组治疗后的F波时限、波幅均显著低于对照组(P0.05),患侧面神经传导速度显著大于对照组(P0.05)。治疗后,两组FDI躯体功能评分显著升高(P0.05),社会功能评分显著降低(P0.05),生活质量评分显著升高(P0.05);观察组治疗后的FDI躯体功能评分及生活质量评分显著高于对照组(P0.05),FDI社会功能评分显著低于对照组(P0.05)。结论针刺联合艾灸治疗HFS疗效显著,可抑制面神经的异常兴奋,降低异常冲动传导,加速面神经传导的恢复。     

不同手术治疗踝部骨折效果探讨

目的探讨踝部骨折采用不同手术方案治疗临床效果。方法本次选取80例踝部骨折患者作研究对象,均为我院2013年4月-2014年4月收治,随机分组,就经皮微创内固定(A组,n=40)与切开复位内固定(B组,n=40)效果进行对比。结果 A组选取病例手术时间、伤口长度、术中出血量、住院时间、住院费用、骨折愈合时间明显少于B组,有统计学差异(P0.05)。A组优良率为92.5%,B组为80%,有统计学差异(P0.05)。结论踝部骨折采用经皮微创内固定治疗,创伤小,操作简单,痛苦轻,手术时间短,医疗费用低,并发症少,可加快功能恢复,具有非常重要的实施价值。     

踝肱指数诊断糖尿病下肢动脉病变的临床意义

采用多普勒震动血流探测仪测定糖尿病患者足背动脉、胫后动脉与肱动脉的比值,以比值<0.9为异常。结果:本组152例患者中检出ABI<0.9者占40%。合并下肢动脉病变组与正常组比较,前者年龄大,病程长,餐后血糖、TG、LDL-C、吸烟率、DBP及HbA1c达标率明显降低。结论:踝肱指数是一项花费小、简单、无创的诊断下肢动脉病变的可靠指标。高龄、病程长、高TG、高血糖是加剧外周动脉病变(PAD)的主要因素。     

蒽环类药物心肌损伤患者常规超声心动图和速度向量成像参数比较

目的比较常规超声心动图和速度向量成像(velocity vector imaging,VVI)参数在蒽环类药物心肌损伤患者中的应用效果。方法将2015年5月至2016年2月于上海交通大学附属第六人民医院采用表柔比星治疗的40例乳腺癌患者纳入观察组,所有患者均完成3个疗程的化疗,并将同期于本院进行健康体检的30例志愿者纳入对照组,比较两组研究对象超声心动图和VVI参数的差异。结果观察组患者化疗前及化疗后各时间段常规超声心动图均在正常范围内,与对照组比较均无显著差异(P>0.05)。当表柔比星累积剂量达到225 mg/m2(3个疗程后)时,左心室速度向量图出现明显异常,可出现心肌运动不协调,速度向量长短不一,收缩期和舒张期各节段峰值应变和应变率均明显低于对照组和化疗前(P<0.05),但观察组患者化疗1个疗程后和2个疗程后收缩期和舒张期各节段峰值应变和应变率均未见明显变化(P>0.05)。结论 VVI技术可以及时发现心肌病变,较常规超声心动图更敏感,且有助于早期发现心肌损伤。     

实时剪切波弹性成像对甲状腺结节超声诊断的价值研究

目的:研究实时剪切波弹性成像对甲状腺结节超声诊断的价值。方法:选取2019年1月—2020年5月在我院行常规超声检查的120例甲状腺结节患者(148个结节),为其行病理穿刺或手术治疗,以病理结果作为金标准,观察实时剪切波弹性成像对甲状腺结节超声诊断的价值。结果:本次120例甲状腺结节患者中,经病理证实甲状腺结节48个良性,100个恶性。患者甲状腺良性结节最大杨氏模量值、平均杨氏模量值均较甲状腺恶性结节低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:实时剪切波弹性成像在甲状腺结节超声诊断中应用价值显著,有利于鉴别诊断甲状腺结节良恶性。