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1.
3.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
4.
目的:探索蒲公英甾醇对膀胱癌T24细胞迁移与侵袭能力的作用及机制。方法:体外培养膀胱癌T24细胞,在其中加入不同浓度(10、20、40μg/mL)蒲公英甾醇进行干预。采用划痕实验和Transwell小室法分别观察膀胱癌细胞迁移能力及侵袭能力;Western blotting实验考察细胞中SDF-1/CXCR4信号通路相关蛋白的变化;ELISA试剂盒检测细胞上清中基质金属蛋白酶(MMP)-2/9的水平。结果:蒲公英甾醇可抑制膀胱癌T24细胞的迁移与侵袭能力(P<0.05,P<0.01),降低细胞分泌MMP-2及MMP-9的能力(均P<0.05,P<0.01)。同时蒲公英甾醇能有效抑制膀胱癌T24细胞内基质细胞衍生因子-1(SDF-1)、CXCR4、磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)及磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(p-mTOR)的表达水平(P<0.05,P<0.01)。结论:蒲公英甾醇通过干扰SDF-1/CXCR4信号通过,下调Akt/mTOR的传导,削弱了细胞分泌MMP-2及MMP-9的能力,从而有效抑制膀胱癌T24细胞的迁移与侵袭。 相似文献
5.
目的 探讨艾司西酞普兰合并喹硫平改善难治性抑郁症患者症状及社会功能的效果.方法 将81例难治性抑郁症患者随机分为研究组(艾司西酞普兰合并喹硫平系统治疗)和对照组(艾司西酞普兰系统治疗),共治疗4周.在基线及治疗后第1、2、4周末采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、社会功能缺陷量表(SDSS)及副反应量表(TESS)评定疗效及不良反应.结果 在治疗后第1周末,研究组HAMD及HAMA评分较基线即有显著性降低(P<0.05),而对照组HAMD及HAMA评分在第4周末才有显著性降低(P<0.05).治疗第1周末、第2周末及第4周末,研究组的HAMD及HAMA评分均显著低于对照组,差异均有显著性(P<0.05).在治疗后第2周末,研究组SDSS总分较基线即有显著性降低(P<0.05),而对照组SDSS总分在第4周末才有显著性降低(P<0.05).治疗第2周末及第4周末,研究组的SDSS总分均显著低于对照组,差异均有显著性(P<0.05).两组均未出现严重不良反应.结论 艾司西酞普兰合并喹硫平可有效、快速的改善难治性抑郁症患者的抑郁焦虑症状及社会功能. 相似文献
6.
郑雷 《世界核心医学期刊文摘》2019,(62)
目的探讨对急性冠脉综合征并充血性心力衰竭患者应用新活素治疗的临床成效。方法选取我院2018年1月至2018年12月心内科医治的急性冠脉综合征并充血性心力衰竭患者240例,随机分为两组。对照组选用基础抗心衰治疗,实验组在该基础上采取新活素,比较两组疗效。结果治疗总有效率:对照组80.83%,实验组95.83%,差异具统计意义。心功能指标:医治后,两组数据均有所好转,且对照组数据改善低于实验组。结果新活素应用于急性冠脉综合征并充血性心力衰竭患者的治疗中表现出了较好的疗效,具有推广应用的价值。 相似文献
7.
目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果 6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160 001-7 120 000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12 560 001-27 940 000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征。 相似文献
8.
目的比较分析高频超声与磁共振(MRI)对急性外伤性髌骨外侧脱位的诊断价值。方法对33例临床证实急性外伤性髌骨外侧脱位的高频超声和MRI资料,以手术结果为金标准,计算高频超声、MRI诊断各种伴随伤的敏感性、特异性和准确性,比较两种检查方法的有效性。结果与手术结果比较,高频超声、MRI诊断MPFL部分撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为85.7%、85.7%,94.7%、89.5%,90.9%、87.9%;诊断MPFL完全撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为94.7%、89.5%,85.7%、85.7%,90.9%、87.9%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅱ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为36.4%、81.8%,85%、100%,67.7%、93.5%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅲ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为81.8%、90.9%,85%、90%,83.9%、90.3%;高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅳ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为100%、100%,90.9%、95.5%,93.5%、96.8%。高频超声对MPFL撕裂、关节软骨损伤的诊断与MRI比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论高频超声检查与MRI检查同样能对急性外伤性髌骨外侧脱位的各种伴随损伤明确诊断和准确分级,是一种简单可靠、快捷并可重复的诊断方法,可作为急性外伤性髌骨外侧脱位的常规检查方法。 相似文献
9.
目的调查安徽省老年科医疗资源现状。方法采用普查方法调查安徽省二三级公立综合性医院和中医医院老年科的医疗资。结果安徽省131家二三级公立综合性医院和中医医院中共有44家医院设置了老年科,其中三级综合性医院老年科有医生156名,护士346名,床位数727张;二级综合性医院老年科有医生215名,护士335名,床位数974张;三级中医医院老年科有医生38名,护士53名,床位数148张;二级中医医院老年科有医生61名,护士75名,床位数244张。结论安徽省公立医院老年科医疗资源分布不均,应结合实际情况合理配置老年科医疗资源,使之与老年医疗保健需求相适应。 相似文献
10.
目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ AML1(21q22)以及CEP 12荧光探针进行荧光原位杂交检测.结果 患者双侧颊黏膜LSI TEL/AML1探针杂交区93%~95%(186/200~190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP12探针杂交区93%~95.5%的细胞核(186/200~191/200)可见3个绿色荧光信号.结论 在接到标本15 h内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体.确诊该患儿为 Pallister-Killian综合征.用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径. 相似文献