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1.
2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
鄢锦丽陈大鹏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(5):517-522
新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。 相似文献
5.
患者男性,30岁。因左眼瘙痒、异物感1个月余,就诊于首都医科大学附属北京佑安医院眼科。既往获得性免疫缺陷综合征病史,接受高效抗反转录病毒治疗。全身体检:阴部瘙痒且内裤内可见虫体尸体,请皮肤科医师会诊,虫体为耻阴虱。眼部检查:左眼上睑睫毛棕色半透明颗粒状椭圆形物质附着,睑缘充血,睑板腺口阻塞;其余眼部结构未见明显异常。显微镜下检查拔出的睫毛,可见大量毛囊蠕形螨和皮脂蠕形螨,未孵化的虫卵呈棕黑色颗粒状(精粹图片1)。临床诊断:获得性免疫缺陷综合征;阴虱病;左眼睫虱病;左眼螨虫性睑缘炎。 相似文献
6.
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种内分泌代谢紊乱综合征,临床表现高度异质性。肥胖是PCOS异质性临床表现之一,超过50%的PCOS患者超重或肥胖。肥胖型PCOS主要表现为高雄激素血症、中心型肥胖和糖脂代谢紊乱,非肥胖型PCOS主要表现为黄体生成激素(luteinizing hormone,LH)水平异常升高。尽管肥胖型和非肥胖型PCOS均存在内分泌代谢异常,然而肥胖可加重PCOS糖脂代谢紊乱;肥胖型PCOS还表现脂肪代谢的异常。综述肥胖型PCOS患者的临床特征、性激素水平、糖脂代谢特征,旨在为肥胖型和非肥胖型PCOS患者新的分型诊治提供参考。 相似文献
7.
8.
9.
10.
《武汉大学学报(医学版)》2015,(6)
目的:探讨双侧鼻腔扩容术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者鼻腔通气程度主客观的影响。方法:对75例成人OSAHS患者采用双侧对称性鼻腔扩容术,并分为A组30例(鼻腔扩容术)和B组45例行鼻腔扩容术+改良悬雍垂腭咽成形术(H-UPPP),同时选择15例只行H-UPPP作为对照组(C组),术前、术后3个月及12个月分别进行鼻塞视觉模拟量表(VAS)评分和使用鼻阻力计对总鼻阻力(TNR)进行检测,同时术前和术后12个月分别行睡眠呼吸监测(PSG)和进行Epworth嗜睡量表(ESS)评分。结果:75例OSAHS患者术后3个月和12个月TNR分别与术前相比明显降低并恢复至正常值,有显著性意义(P<0.05);75例患者主观鼻腔通气程度VAS评分也由术前的6.69±1.53下降为术后3个月时的3.38±1.37、术后12个月时的3.42±1.25(P<0.05)。与术前比较,术后12个月A、B两组呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)和ESS评分均显著改善(P<0.05),C组AHI和LSaO2也显著改善(P<0.05),但ESS评分无明显变化。B组术后12个月的AHI、LSaO2及ESS评分改变较C组明显(P<0.05)。结论:双侧鼻腔扩容术能在一定程度上改善OSAHS患者主观鼻腔通气症状,同时也可改善鼻腔通畅状况的客观指标,可能有利于OSAHS患者的治疗。 相似文献