儿童结核病的合理用药

结核病是严重危害儿童健康的重要传染性疾病，儿童结核病的发病率影响未来成人结核患者的数量，重视儿童结核病对疾病控制具有重要意义，要控制和消灭结核病，必须十分重视儿童结核病的防治，然而不规范的治疗将直接影响治疗效果，该文就儿童结核病的合理用药进行阐述。     

儿童哮喘与成人慢性阻塞性肺疾病相关性研究进展

儿童哮喘与慢性阻塞性肺疾病(COPD)是儿童期与成人期常见的存在气流受限的慢性气道疾病。研究发现,儿童哮喘会增加成年期罹患COPD的风险,而肺功能变化是预测COPD患病风险的重要指标。针对哮喘患儿建立长期肺功能监测管理,对于评估其成年后存在不可逆气道阻塞的风险有重要意义。文章综述儿童哮喘与COPD相关的研究进展。     

出生免疫错误相关的肝脾问题

目前已用出生免疫错误（IEI）来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病，肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官，与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。     

早产儿自发性肠穿孔临床研究

目的探讨影响早产儿自发性肠穿孔(SIP)发生的危险因素。方法采用回顾性病例对照研究设计,将2010年1月至2020年6月收治的早产儿中符合SIP诊断的早产儿纳入SIP组,随机抽取同期、同胎龄、无肠穿孔早产儿为对照组,分析比较两组间的临床特点,探讨SIP的危险因素。结果研究期间共收治早产儿21 263例,其中SIP组28例,男14例、女14例,穿孔日龄8.5(2.5～11.0)天,胎龄(32.9±2.5)周,出生体质量(1 831.5±475.2) g。同时纳入对照组61例,男36例、女25例,胎龄(33.2±2.6)周,出生体质量(1 869.5±493.8) g。单因素分析结果显示,SIP组与对照组之间Ⅲ级及以上的脑室周围-脑室内出血(PIVH)、早发性败血症、感染性休克、低蛋白血症、贫血、1周内使用多巴胺的比例差异均有统计学意义(P0.05)。结论Ⅲ级及以上的PIVH、早发性败血症、感染性休克、低蛋白血症、贫血,以及1周内使用多巴胺可能与SIP发生有关。     

超星+Zoom直播教学在护理实验教学中的应用及效果评价

目的　探索线上教学在护理实验课中的应用效果。方法　2017级护理本科4个班级共615名学生(以下简称"护生")在超星学习通平台(以下简称"超星")完成示教片、通知及测试等学习任务,在Zoom视频会议系统(以下简称"Zoom")进行线上直播学习、互动讨论等,线上填写问卷反馈课堂教学效果。采用SPSS 25.0软件进行统计分析。结果　研究对象共580名,护生对实验课内容评价得分高于16分及以上的有445人(76.72%);540人(93.11%)觉得"课程内容完整性"好;439人(75.70%)觉得"有足够的时间去理解重难点知识"。在授课方式评价方面,有432人(74.48%)觉得"这种学习方式很有趣";有181人(31.21%)认为"与传统方式相比,更喜欢这种授课方式",认为线上授课有效提升了居家学习的积极性;有185人(31.90%)不认同,原因在于网络不稳定影响了上课体验感、居家因无实践操作器材及无临床情景而影响角色带入感、没书本不方便做笔记等。结论　"超星+Zoom"教学法应用于护理实验教学中取得较好的应用效果,但仍需辅助线下练习巩固操作知识、技能。在疫情时期,此教学方法值得推广应用。     

干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。     

IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。     

孤独症谱系障碍患儿家庭干预模式及效果的现状回顾

随着孤独症谱系障碍(ASD)患病率的不断提高,一系列的干预模式应运而生,为ASD患儿的预后空间不断地创造新的可能性,其中家庭介导的干预模式越来越受到重视。然而,目前国内正规而系统的家庭干预模式尚比较欠缺,所以,本文对国内外常见的ASD患儿家庭干预模式及效果进行了系统回顾,重点阐述了国外的多种干预模式,希望对今后国内的家庭干预模式提供一定的指导方向。