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1.
目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。 相似文献
2.
探讨羊膜腔穿刺结合基因序列和染色体核型分析在严重联合免疫缺陷(SCID)高危儿产前诊断中的意义。方法 2008—2010年重庆医科大学附属儿童医院基因诊断明确的7例SCID患儿,其中6例X连锁SCID、1例Omenn综合征。追问病史,建立7个SCID家系图谱,确诊20个异常基因携带者。对其中7个携带异常基因的高危孕妇于孕18~20周经羊膜腔穿刺抽取羊水,部分羊水经离心后,提取羊水细胞DNA,经PCR扩增IL-2RG或RAG1基因,扩增PCR产物进行双向序列重复测定。此外对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血重新进行基因分析,并进行免疫功能评估。结果 全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100%。基因和染色体核型分析结果显示,3例为正常男性胎儿,2例为正常女性胎儿,2例为男性缺陷胎儿。2例男性缺陷胎儿均为IL-2RG基因突变。除2例缺陷胎儿行人工流产术外,5例SCID高危儿均顺利出生,产后基因分析结果均正常,与产前结果相同。随访免疫功能均正常。结论 羊膜腔穿刺结合基因和染色体核型分析在SCID的产前诊断中是一项成熟有效的操作技术。 相似文献
3.
目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1~3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1~3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。 相似文献
4.
目的 分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系.方法 收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分.流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)、WA... 相似文献
5.
目的鉴定1例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的BTK基因的突变类型以及其对BTK mRNA和BTK蛋白的影响。方法 ELAISA检测患者血清免疫球蛋白,流式细胞仪检测病人及其家属的BTK蛋白水平,RT-PCR、PCR直接测序法分别检测其cDNA、基因组DNA。结果患儿血清免疫球蛋白IgG(1.83g/L),IgA(0.42g/L),IgM(0.96g/L);淋巴细胞分型CD19为0%;流式细胞仪测得患儿单核细胞上的BTK蛋白表达为0,同龄对照、母亲和父亲分别为72.42%、30.67%、58.68%;RT-PCR检测患儿的BTK cDNA较其父母及正常的长81个碱基,基因组DNA序列分析证实患儿BTK基因14内含子存在一个崭新的拼接位点突变(IVS14-2AtoG),患儿母亲和外祖母的BTK基因与患儿有相同的拼接位点突变,父亲的BTK基因正常。结论该患儿为BTK基因拼接位突变导致其BTK蛋白表达异常致病。 相似文献
6.
重视原发性免疫缺陷病的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
原发性免疫缺陷病 (PID )是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病 ,其临床共同特征为容易感染、生存期短 ,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段 ,国际PID基因突变数据库中已收录 30 4 9例PID ;免疫重建可根治多数PID ,国际上已有近 2 0 0 0例PID病儿接受骨髓移植 ;而我国筛查PID网络尚不健全 ,基因诊断PID工作刚起步 ,尚无骨髓移植治疗PID报道 (香港特区除外 )。研究表明 ,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用 ,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此 ,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控 ;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面 ,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后 ,干预治疗的临床意义 ,和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值 相似文献
7.
蒋利萍 《中国实用儿科杂志》2003,18(2):108-109
免疫系统的功能包括识别自身、排除异己。T淋巴细胞在免疫反应过程中具有重要作用。正常情况下 ,T细胞只对非自身抗原进行排斥 ,以维持机体的稳定。在某些情况下 ,免疫系统自身耐受性遭受破坏 ,或外来抗原与自身抗原的分子模拟 ,使机体对自身抗原建立起免疫反应 ,或在消灭外来抗原的同时 ,对自身组织成分产生明显的免疫应答反应 ,造成自身组织损伤和相应的功能障碍 ,称自身免疫性疾病 (AD)。AD与免疫缺陷病关系密切 ,是原发性免疫缺陷病 (PID)的常见临床表现。已发现多数原发性免疫缺陷病为单基因遗传性疾病 ,而AD为多基因遗传性… 相似文献
8.
儿童血清免疫球蛋白G亚类水平 总被引:12,自引:1,他引:12
<正> 为了解IgG亚类与临床疾病的关系,需首先了解各年龄正常儿童血清IgG亚类水平及其发育规律。为此,本文采用鼠抗人IgG亚类单克隆抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)测定了211名正常儿童血清IgG 亚类水平。 相似文献
9.
流感病毒疫苗的研究进展 总被引:1,自引:1,他引:1
流感病毒是引起呼吸道感染的重要病毒之一,目前接种流感疫苗仍被认为是预防流感发生与传播的最佳方法,临床批准使用的疫苗为灭活疫苗和减毒活疫苗。DNA疫苗是基因治疗研究领域发展起来的第三代疫苗,流感病毒血凝素(HA)DNA疫苗在动物体内可同时诱导有效的体液免疫和细胞免疫应答。本文着重介绍了HA DNA疫苗接种动物模型后的免疫反应和疫苗优化方式。 相似文献
10.
目的 比较普通BALB/c鼠和裸鼠呼吸道合胞病毒(RSV)感染免疫及炎症反应特点.方法 BALB/c鼠和裸鼠感染RSV后不同时间空斑形成试验检测肺组织病毒滴度,计数支气管肺泡灌洗液(BALF)白细胞总数和分类,HE染色分析肺组织病理学改变,免疫组化检测肺组织F4/80+细胞和CD49b+细胞.ELISA检测BALF中TNF-α、IFN-r、IL-12和IL-10浓度.结果 BALB/c鼠和裸鼠感染RSV后肺组织病毒滴度在第3天达峰值,感染裸鼠带毒时间更长,在感染后各天病毒滴度明显高于BALB/c鼠(P<0.05),肺组织病理改变也更重.感染BALB/c鼠和裸鼠BALF白细胞总数明显升高,分类以淋巴细胞为主.感染裸鼠与感染BALB/c鼠比较,肺组织检测到更多的F4/80+巨噬细胞和CD49b+NK细胞(P<0.05),BALF中TNF-α、IL-12和IL-10水平更高(P<0.05).结论 RSV感染裸鼠与BALB/c鼠比较,病毒复制水平更高,时间更持久,炎症反应更重.单核巨噬细胞和NK细胞是RSV感染重要的免疫细胞和炎症细胞,炎症反应强度并不一定与T细胞免疫应答平行. 相似文献