脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

丝素蛋白/壳聚糖复合纳米纤维膜心脏补片的生物相容性研究

目的 探讨丝素蛋白(SF)/壳聚糖(CS)复合纳米纤维膜对小鼠脂肪间充质干细胞（AD-MSCs）黏附和生长的影响，评估该材料用作心脏补片的可行性。 方法 通过静电纺丝技术制备纤维素纳米纤维底板，用层层自组装技术(LBL)，将SF和CS组装到纤维素纳米纤维表面，得到改性的SF/CS复合纳米纤维膜，用ζ- 电位和X射线光电子能谱(XPS)测定材料的表征。分离培养携带绿色荧光蛋白（GFP）和荧光素酶（Fluc）双重报告基因的小鼠AD-MSCs细胞，并接种于SF/CS复合纳米纤维膜上共培养，用激光共聚焦显微镜(CFM)观察细胞黏附和生长形态，扫描电子显微镜(SEM)观察超微结构，生物发光成像(BLI)及MTT比色法评估AD-MSCs细胞的数量和活性。结果 XPS测定的结果提示SF/CS复合纳米纤维膜构建成功。SEM观察可见纳米纤维直径均一，具有良好的三维多孔结构，细胞在SF/CS复合纳米纤维膜上增殖活跃，形态和生长状态良好。CFM、BLI及MTT比色法的结果提示细胞与SF/CS复合纳米纤维膜共培养后呈三维分布，增殖状态好。 结论 对纤维素纳米纤维用LBL进行改性后可明星促进AD-MSCs的三维生长，SF/CS复合纳米纤维膜是可用于组织工程心肌补片的理想材料。     

显微手术联合术中血管造影治疗硬脊膜动静脉瘘

目的 探讨显微手术联合术中脊髓血管造影检查治疗脊髓硬脊膜动静脉瘘的疗效和应用价值。方法 回顾性分析四川大学华西医院神经外科2013年5月—2017年9月,采用显微手术闭塞瘘口同时行术中脊髓血管造影检查治疗的52例脊髓硬脊膜动静脉瘘患者的临床资料。结果 在术中脊髓血管造影辅助下,52例患者术中达到100%的解剖治愈率。术后第7 d 43例患者(82. 7%)的脊髓功能评分改善。术后50例患者(96. 2%)随访6个月,Aminoff评分显示28例患者(56%)治愈,18例患者(36%)脊髓功能改善,4例患者(8%)脊髓功能无变化;无症状加重者。结论 显微手术闭塞瘘口能有效治疗脊髓硬脊膜动静脉瘘,术中脊髓血管造影对准确判断是否完全闭塞瘘口和多个瘘口的存在有着极大地帮助。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

从《温疫论》浅谈调脾胃防治新型冠状病毒肺炎

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者除呼吸道症状以外,常伴有纳差腹胀、大便不调等消化道症状,舌苔往往厚腻,有湿邪侵犯中焦的特点。中医认为脾胃与肺关系密切,手太阴肺经起于中焦,下络大肠,还循胃口,与脾共司水液代谢。同时从国家及各地区发布的COVID-19中医诊疗方案中也可看出,针对脾胃的治疗贯穿始终,与《温疫论》中的观点不谋而合,因此在治肺的基础上应当重视脾胃的治疗。结合《温疫论》中相关论述及现有的报道和临床资料,参照《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》疾病分期,探讨从脾胃角度防治COVID-19。     

以健脾为先论治难治性膜性肾病撷谈

特发性膜性肾病为临床常见病,中医药治疗疗效较好,脾肾亏虚为其基本病机,健脾补肾是其基本治法。笔者以李东垣脾胃论及其阴火学说指导特发性膜性肾病的治疗,形成了较为系统诊治特发性膜性肾病的临床思路与方案,今归结为如下几点:(1)健脾为先,补益脾肾畅气机,常用方为补中益气汤、半夏泻心汤、逍遥散等方加减;(2)升阳除湿,甘温健脾散阴火,常用升阳益胃汤、补脾胃泻阴火升阳汤、健脾祛湿和络方等方剂加减;(3)祛风和络,固御肌表断诱因,益气祛风固表常用生黄芪、白术、苏叶、防风、荆芥、连翘等药;风邪客肾络者常用防己、穿山龙、蝉蜕、地龙、荷叶等药;(4)治病求本,因人而异调体质。     

三焦膜性管道论

三焦是中医学的重要理论,因其不像其他脏腑一样有一个具体的解剖器官,几千年来对三焦的争论颇多。《黄帝内经》属于六腑的三焦论述、吴鞠通的三焦辨证等,从无形的功能到有形的网膜、膜腠、少阳三焦膜系等。现代医学对人体肠系膜胸腹膜间质组织等的不断认识,中医学对人体三焦认识超越现代医学的部分体现出来。三焦为人体脏腑联系的膜性管状通道,为上下内外流通的四通管道,主要调控人体的水液和气机运行代谢,三焦膜性管道的气化功能产生人体所需的护卫精微,护卫精微缺少、紊乱为肿瘤、免疫疾病发生转移多脏受累的关键。三焦郁滞为复杂疾病的主要病机,三焦郁滞状态的基本治疗法则是疏利三焦,重在"通、化、调"。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。