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4.
目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子,并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征;MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树;拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位;通过实时荧光定量PCR(Real-time qPCR)对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测;利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域,属于ERF-B3亚组,系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致;亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核;SmERF108基因在周皮中表达最高,且呈现周皮(R1)>韧皮部(R2)>木质部(R3)的规律;酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性,同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108,生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关,分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。 相似文献
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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
6.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
7.
零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢? 相似文献
8.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
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10.
《中国医学伦理学》2022,(1)
以一项全国性抽样调查数据为基础,描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现:具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差;男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点;担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际,提出如下建议:全面普及伦理审查培训,侧重强化薄弱人群和地区;严格落实伦理审查法规,加强考评和监管;多方位提升伦理审查服务质量和效率。 相似文献