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1.
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法 收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果 2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论 来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。 相似文献
2.
目的评价不同类型内耳结构异常的语前聋儿童人工耳蜗植入术后听觉语言康复效果。方法选取人工耳蜗植入儿童10例(12耳),其中内耳结构发育正常的3例,前庭导水管扩大3例,Mondini畸形1例,蜗孔狭窄1例,内听道狭窄听神经纤细2例,分别采用电刺激诱发听神经复合动作电位(electrically evoked compound action potential,eCAP)、助听听阈、听障儿童听觉能力、语言能力评估标准及方法,从听神经客观电生理水平、听察觉阈、听觉辨识与理解能力以及语言能力4方面评价患儿的康复效果。结果①客观电生理:单纯前庭导水管扩大患者听神经对电刺激敏感度与内耳发育正常者相似,Mondini畸形患者比内耳发育正常者略高,蜗孔狭窄及听神经纤细患者听神经敏感度较差;②听察觉阈:与内耳结构正常及轻度畸形(Mondini畸形)患者相比,蜗孔狭窄及听神经纤细患者听察觉阈偏高,高频比低频阈值低;③听觉辨识与理解能力:在安静环境近距离交谈情境下,单纯前庭导水管扩大、Mondini畸形及蜗孔狭窄患者对熟悉语词和短句的辨识与理解能力与内耳发育正常者无差别,听神经纤细患者得分较低;④语言能力:单纯前庭导水管扩大、Mondini畸形患者与内耳发育正常者无差别,蜗孔狭窄患者的语言交往与表达能力落后于内耳发育正常者,听神经纤细患者在语法、理解、交往、表达4个维度均落后于内耳发育正常者。结论语前聋儿童人工耳蜗植入术后听觉语言康复效果需要使用多种方法综合评价。Mondini畸形患者给予足够电刺激量后,其听觉语言能力可达到内耳发育正常者水平。蜗孔狭窄、听神经纤细等严重内耳畸形患者,人工耳蜗对其听觉语言能力发展有一定帮助,家长需要建立合理期望值并坚持长期康复。 相似文献
3.
目的 探讨支撑喉镜下气管内镜辅助成人气管异物取出术的安全性和注意事项。方法 在手术医师、麻醉医师和护士熟练配合下,于支撑喉镜下置入气管内镜,直视下将气管异物取出,避免周围黏膜损伤。结果 手术野清晰,气管异物顺利迅速取出,未出现并发症。结论 支撑喉镜下气管内镜明视下气管异物取出,围术期护理措施及手术配合为异物取出提供安全保障,临床经验值得推广。 相似文献
4.
黄芩苷在呼吸道黏膜慢性炎症性疾病中的抗炎作用及机制研究进展 《首都医科大学学报》2022,43(6):919-923
黄芩苷是源于中药黄芩根部的黄酮类化合物,是黄芩的主要活性成分,其药理作用广泛,具有良好的抗炎、抗癌、抗病毒和抗氧化等作用。以慢性鼻窦炎、过敏性鼻炎和哮喘为主的呼吸道黏膜慢性炎症性疾病是影响人类日常生活的严重慢性疾病之一,其发病机制复杂,目前对于此类疾病的治疗易产生不良反应且有一定的局限性。中药成分黄芩苷因其抗炎效果好,不良反应小而具有开发为治疗呼吸道黏膜慢性炎症性疾病的药物潜能。本文对黄芩苷在呼吸道黏膜慢性炎症性疾病中的抗炎作用及机制研究进展进行总结和归纳,为其在相关疾病的临床应用提供理论依据。 相似文献
5.
目的 总结伴有神经内分泌副瘤综合征的嗅神经母细胞瘤临床及病理特点。方法 回顾性分析2010-08至2020-08医院伴有神经内分泌副瘤综合征的4例嗅神经母细胞瘤患者临床及病理资料。其中男2例,女2例。年龄22~48岁, 平均39.5岁。根据改良Kadish分期,4例病变均为C期;根据Dulguerov分期,T3期1例,T4期3例。结果 所有患者均行内镜下肿瘤切除术,并获得阴性切缘。围术期3例出现尿崩、电解质紊乱及激素改变。术后1例出现颅内积血,无脑脊液漏等并发症。术后2周内尿崩、电解质紊乱及激素改变大致恢复正常。术后随访6~125个月,未见肿瘤复发及转移。免疫组化染色见肿瘤细胞中突触素(Syn)、嗜铬素A(ChgA)等多呈阳性,Ki-67染色显示细胞增殖指数为1%~50%。结论 嗅神经母细胞瘤患者伴发的神经内分泌症状隐匿,可表现为电解质及激素水平紊乱,围术期风险高,需提高对该病的认识。随访中定期监测电解质水平,可及时发现肿瘤复发。 相似文献
6.
目的调查慢性鼻窦炎患者鼻道主要细菌的种类。方法选取2018年1月至12月收治入院的慢性鼻窦炎患者137例,健康成人111例。在鼻内镜引导下用鼻拭子采集鼻分泌物标本,行普通细菌培养、厌氧细菌培养和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析。结果健康成人组中需氧菌以凝固酶阴性葡萄球菌(44.7%)和棒状杆菌(38.5%)为主,少数人群有金黄色葡萄球菌(7.7%)、铜绿假单胞菌(2.3%)和革兰阴性杆菌(1.9%);单一细菌定植比例为12.6%,2种细菌定植比例为73.9%,3种细菌定植比例13.5%。患者中需氧细菌以金黄色葡萄球菌(24.0%)、流感嗜血杆菌(6.2%)、克雷伯菌属(6.8%)为主的肠杆菌科细菌和铜绿假单胞菌(4.3%)为主;厌氧菌的检出率明显高于健康人群;单一细菌感染占36.5%,2种细菌感染占48.9%,3种细菌感染占14.6%。金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌单一或合并厌氧菌感染时临床症状较重,容易形成细菌耐药,治疗周期长。两组间致病菌金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌、克雷伯菌为主的肠杆菌科细菌的检出率差异有统计学意义(P0.05)。结论慢性鼻窦炎患者和健康成人鼻道的细菌类型有明显区别,临床应根据培养结果规范使用治疗药物。 相似文献
7.
8.
《中国医学前沿杂志(电子版)》2016,(10)
<正>自1957年第一例有记载的试验性人工耳蜗植入至今,人工耳蜗已经历了由单导到多导的转变,是重度及以上感音神经性聋患者的有效治疗手段~([1])。最初,人工耳蜗仅用于成人语后聋患者~([2]),20世纪90年代初,其被获准用于极重度感音神经性聋儿童,之后人工耳蜗植入术被迅速推广,并取得了良好的康复效果。目前,全球人工耳蜗植入总例数约为40万,其中6万例为双侧植入。全球人工耳蜗植入者中 相似文献
9.
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 相似文献
10.
目的 研究外耳道对鼓膜外表面的增压作用.方法 依据l例成年男性颞骨标本的Micro-CT扫描数据,利用Mimics软件、ANSYS软件建立正常成人中耳有限元模型后,计算一定声压刺激及外耳道条件下鼓膜表面的声压分布情况.结果 当90 dB SPL (0.632 Pa)均匀声压加载于所建模型外耳道口进行0.2~8 kHz范围内的谐响应分析时,声压在鼓膜外表面得到增强,且具有频率特异性.于声压直接加载与鼓膜外表面向比,外耳道于0.5、1.0、2.0、3.2、4.0 kHz使得鼓膜表面声压增加分别为0.038、0.118、0.318、1.478、1.088 Pa,换算为分贝,则鼓膜外表面声压分别增加0.5、1.5、3.5、10.5、8.7 dB.结论 有限元模型研究显示外耳道对鼓膜外表面有明显频率特异性的增压作用,于共振频率处最强.进一步颞骨实验研究将加深该领域认知. 相似文献