妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

妊娠中、晚期超声筛查18-三体综合征

目的 探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义。方法 在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺术检查染色体核型,计算18-三体胎儿的检出率,并分析18-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔和脐带穿刺的3128名孕妇中,检出18-三体胎儿14胎,检出率0.45%。3128名孕妇中超声异常211名,检出18-三体6胎,检出率2.84%,明显高于唐氏综合征高危者(0)、单纯高龄孕妇者(0)及不良孕产史(0)(P＜0.05);超声异常者18-三体检出率(2.84%)与18-三体高风险者18-三体检出率(1.78%)间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 中、晚孕期超声对筛查18-三体综合征有重要意义。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。     

中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值

目的 探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的13-三体检出率,并分析13-三体与超声表现异常的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术的3297名孕妇中,检出13-三体3胎,检出率为0.09%。3297名孕妇中单纯超声表现异常226名,检出13-三体2胎,检出率为0.88%。单纯超声表现异常的13-三体检出率(0.88%)明显高于唐氏综合征高危指征(P=0.001)。结论 中、晚孕期超声筛查有助于检出13-三体胎儿,具有重要临床价值。     

中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性

目的 探讨中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性。方法 在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的3110和187名孕妇行羊膜腔和脐带穿刺术,检查染色体核型,比较不同穿刺指征孕妇的21-三体检出率,并分析21-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔穿刺的3110名孕妇中,检出21-三体41名,检出率1.32%,3110名孕妇中超声异常98名,检出21-三体6名,检出率6.12%。超声异常者21-三体检出率(6.12%)明显高于唐氏综合征高危者(0.98%)、单纯高龄孕妇(0.58%,P＜0.05)。187名脐血染色体核型分析,检出21-三体9胎,检出率4.81%,187名孕妇中超声异常128名,检出21-三体5胎,检出率3.91%。结论 中、晚孕期超声筛查21-三体综合征既有很大的价值,也存在局限性。     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.