孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

早发型重度子痫前期患者甲状腺功能和24h尿蛋白特征

目的：研究早发型重度子痫前期患者的甲状腺功能和24 h尿蛋白特征。方法选择183例重度子痫前期患者,按其发病孕周分为早发型组114例（＜34周）和晚发型组69例（≥34周）。随机抽取280例同期孕周、年龄与之相匹配的血压正常、尿常规蛋白阴性、无产科合并症健康孕妇为对照组。采用化学发光微粒免疫分析技术测定促甲状腺素（ TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（ FT3）和游离甲状腺素（ FT4）水平,采用化学发光法测定甲状腺过氧化物酶抗体（ TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（ TGAb）,采用免疫比浊法检测24 h尿蛋白定量。对各组孕妇甲状腺功能、24 h尿蛋白定量和新生儿出生体重进行分析。结果（1）与对照组比较,早发型组和晚发型组FT3及FT4水平均明显降低（P＜0.01）,TSH水平明显升高（P＜0.01）。（2）与早发型组比较,晚发型组TSH水平明显升高（P＜0.05）,FT3和FT4水平无显著变化（P＞0.05）。（3）早发型组与晚发型组TPOAb、TGAb阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（4）早发型组和晚发型组甲状腺疾病发生率无显著变化（P＞0.05）。（5）与晚发型组（7.5±5.7）g比较,早发型组24 h尿蛋白定量（10.8±8.4）g明显升高（P＜0.01）。（6）与晚发型组比较,早发型组新生儿体重明显降低（P＜0.01）。新生儿体重和24 h尿蛋白定量呈负相关（r＝－0.323,P＜0.01）。结论早发型重度子痫前期患者血清FT3和FT4水平降低,伴有甲状腺功能减退。晚发型重度子痫前期中TSH水平升高较早发型更为明显。早发型子痫前期患者24 h尿蛋白丢失较晚发型严重,直接导致病情加重和影响能存活的新生儿体重。应重视早发型子痫前期患者甲状腺功能和24 h尿蛋白定量的监测,及时发现甲状腺功能减退并给予甲状腺激素替代治疗。     

剖宫产术后再妊娠人群的妊娠间隔对母婴不良结局的影响

目的:研究妊娠间隔对剖宫产术后再次妊娠患者的母婴结局的影响,以利于产科医生为剖宫产后有继续妊娠意愿的妇女提供有关妊娠间隔的指导。方法:选择我院2014年1月至2017年12月剖宫产后再次妊娠的单胎妊娠孕妇1515例,按照再次妊娠间隔分为0～12个月、13～24个月、25～60个月、大于60个月4组,分别调整相关混杂因素并按照调整因素的不同建立三个模型,观察不同妊娠间隔对不同母婴结局的影响。结果:1515例患者中,大于60个月组所占比例最多,为54.7%(n=828),而0～12个月组所占比例最少,为1.3%(n=19)。在调整混杂因素最多的模型中,较短的妊娠间隔(0～12个月)会增加早产的风险(OR 4.30,95%Cl 1.27～14.60),而过长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产(OR 2.13,95%Cl 1.10～4.13)、胎膜早破(OR 2.42,95%Cl 1.01～5.80)、妊娠期高血压疾病的风险(OR 2.65,95%Cl 1.07～6.60)。其他并发症在最终的模型中并未发现与妊娠间隔有明显关联。结论:对于剖宫产后再次妊娠的患者,较短的妊娠间隔(小于12个月)会增加早产的风险,而较长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产、胎膜早破、妊娠期高血压疾病的风险;此结论可以为剖宫产后再次妊娠的患者提供有关妊娠间隔的指导。     

沈阳地区不同季节妊娠晚期分娩孕妇25-羟维生素D_3水平现状研究

目的调查沈阳地区不同季节分娩的孕妇血清25-羟维生素D_3[25-(OH)D_3]水平,为指导临床合理补充25-(OH)D_3提供依据。方法选取自2015年在中国医科大学附属盛京医院住院分娩的妊娠晚期孕妇2 321例,采用电化学发光法检测血清25-(OH)D_3水平。结果 (1)沈阳地区孕妇妊娠晚期的25-(OH)D_3的平均水平是17.15 ng/ml,其中25-(OH)D_3缺乏者(20 ng/ml)占69.4%,不足者(20～20.99 ng/ml)占21.1%,正常者(30 ng/ml)占9.5%。(2)春季573例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(15.32±9.45)ng/ml,夏季580例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(19.10±10.25)ng/ml,秋季595例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(20.71±11.30)ng/ml,冬季573例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(13.30±7.66)ng/ml。冬季分娩的孕妇25-(OH)D_3水平明显低于夏季,差异有统计学意义(P0.05)。(3)夏季组25-(OH)D_3不足比例为63.2%,冬季组25-(OH)D_3不足比例83.4%,差异有统计学意义(P0.05)。结论沈阳地区妊娠晚期孕妇普遍处在25-(OH)D_3缺乏或不足状态,妊娠晚期的25-(OH)D_3水平受季节影响差异大。     

缺氧诱导因子及其抑制因子在不同妊娠阶段绒毛及胎盘组织中的表达及意义

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)及其抑制因子——PHD1、PHD2和因子抑制低氧诱导因子-1(FIH-1)在不同妊娠阶段绒毛和胎盘组织中的表达及意义。方法 2007年1月至2007年7月在中国医科大学附属盛京医院,采用免疫组化方法检测14例10周以内早孕者、11例10～12周早孕者、8例中孕者及24例正常晚期妊娠者绒毛和胎盘组织中的HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1基因的蛋白水平。对四组的表达水平进行比较分析。结果 (1)HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1基因的蛋白均主要表达在合体滋养细胞和细胞滋养细胞的胞浆中。(2)HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1在10周以内早孕组(强阳性率分别为50.00%、0、28.57%及0)、10～12周早孕组(强阳性率分别为0、81.82%、0及90.91%)、中孕组(强阳性率分别为0、37.50%、0及25.00%)及正常晚孕组(强阳性率分别为8.33%、29.17%、8.33%及54.17%)中表达差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.002;P<0.001)。其中HIF-1α和PHD2均在10周以内的早孕期表达...     

重度子痫前期患者胎盘组织趋化因子及其受体的表达和意义

妊娠免疫耐受是正常妊娠时母体形成的一种特殊类型的外周免疫耐受,保护作为半同种移植物的胎儿不被母体免疫系统排斥而成功妊娠,这有赖于免疫活性细胞的分化及功能调整。趋化因子(Chemokine,CK)及其受体不但直接参与了淋巴细胞的增殖和活化,还促进母胎界面T淋巴细胞及NK细胞的游走和活化,可影响一系列的细胞活动,包括粘附、血管生成和扩散。因此CK受体与配体结     

血清可溶性Fas与胎盘组织胎盘生长因子的表达在早发型重度子痫前期发病中的作用

目的:探讨血清可溶性Fas与胎盘组织胎盘生长因子在早发型重度子痫前期发病中的作用。方法:采用ELISA和免疫组化法分别检测20例早发重度子痫前期患者、35例晚发重度子痫前期患者和40例正常晚期妊娠患者血清可溶性Fas(Soluble Fas,sFas)和胎盘组织胎盘生长因子(placental growth factor,PlGF)的表达。结果:正常妊娠组、早发重度组、晚发重度组血清sFas水平分别为(1.17±0.53)、(6.68±0.97)和(3.17±0.74)mg/L,早发重度组、晚发重度组均显著高于正常对照组,差异有显著性(P<0.05)。早发重度组又明显高于晚发重度组,差异有显著性。正常妊娠组胎盘组织PlGF表达的平均灰度值显著高于早发型及晚发型重度子痫前期组,其中早发型子痫前期重度组表达最低。早发重度组中血清sFas与PlGF呈负相关,相关系数-0.748。结论:重度子痫前期患者血清sFas表达升高,且早发重度组表达显著高于晚发重度组,并与PlGF呈负相关,说明其异常表达可能是早发重度子痫前期发病的主要原因。     

产时胎儿手术应用欣母沛预防母体产后出血的临床研究

目的观察在产时胎儿手术中应用欣母沛的母体产后出血量及预后,探讨产时胎儿手术预防产时和产后出血的最佳措施及在产时胎儿手术中应用欣母沛的可行性和安全性。方法回顾性分析2008年8月-2010年12月成功施行产时胎儿手术的15例患者[产时胎儿手术组(IFO组),n=15],其中应用缩宫素+卡孕栓者7例(常规IFO组,n=7),应用欣母沛+缩宫素+卡孕栓者8例(欣母沛组,n=8),观察两组患者术中及术后24 h内出血量,术前和术后24 h的血红蛋白水平,宫缩情况,产褥感染的发生情况,产后42 d随访情况,并与同期因拒绝试产行择期剖宫产手术的10例健康孕妇进行对照。结果三组患者的子宫复旧情况均正常,均无早期及晚期产后出血的发生,无产褥感染发生。IFO组母体术中出血量、术后24 h及术中+术后24 h总出血量与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。其中欣母沛组术中出血量、术后24 h及术中+术后24 h总出血量显著少于常规组(P<0.05)。IFO组与对照组之间术前和术后及产后42 d复查的血红蛋白浓度差异均无统计学意义(P>0.05),而欣母沛组术前术后血红蛋白浓度差值显著低于常规组(P<0.05)。应用欣母沛后有1例出现腹胀,12 h后缓解;1例出现呃逆,6 h后消失,未见其他药物不良反应。结论于产时胎儿手术期间应用欣母沛较常规使用缩宫素可明显减少术中和产后出血量,是一项有效的预防产后出血的措施。     

羊水栓塞的鉴别诊断

羊水栓塞(amniotic fluid embolism,AFE)是一种发病率低但病死率极高的分娩严重的并发症,其主要病理生理变化为肺栓塞、过敏性休克、DIC及肾衰[1].典型的临床表现为产妇突发寒战、呛咳、呼吸困难、紫绀、休克、DIC、肾衰及心肺衰竭.因此,快速认症,掌握鉴别诊断相当重要.下面就羊水栓塞主要鉴别诊断讨论如下.